Neurofibromatosi tipo 1 è una condizione caratterizzata da cambiamenti nella colorazione della pelle (pigmentazione) e la crescita di tumori lungo i nervi della pelle, del cervello e di altre parti del corpo. I segni ed i sintomi di questa circostanza variano ampiamente fra la gente commovente.
A partire dalla prima infanzia, quasi tutte le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno più macchie café-au-lait
, che sono macchie piatte sulla pelle più scure dell’area circostante., Questi punti aumentano di dimensioni e numero man mano che l’individuo invecchia. Le lentiggini nelle ascelle e nell’inguine si sviluppano tipicamente più tardi nell’infanzia.
La maggior parte degli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 sviluppa neurofibromi, che sono tumori non cancerosi (benigni) che di solito si trovano sopra o appena sotto la pelle. Questi tumori possono verificarsi anche nei nervi vicino al midollo spinale o lungo i nervi in altre parti del corpo. Alcune persone con neurofibromatosi di tipo 1 sviluppano tumori cancerosi che crescono lungo i nervi., Questi tumori, che di solito si sviluppano nell’adolescenza o nell’età adulta, sono chiamati tumori maligni della guaina nervosa periferica. Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno anche un aumentato rischio di sviluppare altri tumori, tra cui tumori cerebrali e cancro del tessuto che forma il sangue (leucemia).
Durante l’infanzia, le escrescenze benigne chiamate noduli di Lisch appaiono spesso nella parte colorata dell’occhio (l’iride). I noduli di Lisch non interferiscono con la visione., Alcuni individui affetti sviluppano anche tumori che crescono lungo il nervo che porta dall’occhio al cervello (il nervo ottico). Questi tumori, che sono chiamati gliomi ottici, possono portare a visione ridotta o perdita totale della vista. In alcuni casi, gliomi ottici non hanno alcun effetto sulla visione.,
Ulteriori segni e sintomi di neurofibromatosi di tipo 1 variano, ma possono includere la pressione alta (ipertensione), bassa statura, un insolitamente grande capo (macrocefalia), e anomalie scheletriche come una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). Anche se la maggior parte delle persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno intelligenza normale, difficoltà di apprendimento e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) si verificano frequentemente in individui affetti.
