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Che cos’è la sindrome di Klippel–Trénaunay?

La sindrome di Klippel–Trénaunay (KTS) è una rara sindrome ossea vascolare congenita caratterizzata da una triade di segni; questi sono:

• Malformazione vascolare capillare (macchia di porto-vino)
• Malformazione venosa (es. vene varicose)
• Ipertrofia degli arti (che di solito interessa solo un’estremità) .

La sindrome è anche chiamata sindrome di Klippel–Trénaunay–Weber o sindrome angio-osteoipertrofia ed è un esempio di ipertrofia emangiectattica.,

Sindrome di Klippel–Trénaunay

Chi ha la sindrome di Klippel–Trénaunay?

La sindrome di Klippel–Trénaunay è una malattia rara, che colpisce uno su 20.000–40.000 bambini. Colpisce entrambi i sessi allo stesso modo ed è visto in tutte le razze . Mentre per lo più si verifica sporadicamente, alcuni casi ereditati sono stati segnalati .

Che cosa causa la sindrome di Klippel–Trénaunay?

Mentre la causa esatta della sindrome di Klippel–Trénaunay non è chiara, diversi geni e percorsi sono stati identificati nella sua patogenesi., In particolare, mutazioni del gene PIK3CA sono state rilevate in alcuni casi di sindrome di Klippel–Trénaunay. PIK3CA codifica per una subunità dell’enzima fosfoinositide 3-chinasi, che è coinvolto nella proliferazione e migrazione cellulare. Le mutazioni di Gain-of-function possono condurre all’ipertrofia del tessuto nell’osso, nei tessuti molli e nei vasi sanguigni .

Il gene angiogenico VG5Q è stato anche implicato nella sindrome di Klippel–Trénaunay .

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Klippel–Trénaunay?,

Naevus vascolare capillare

Una o più malformazioni vascolari capillari (macchie di vino porto) sono presenti nella stragrande maggioranza dei pazienti con sindrome di Klippel-Trénaunay e questa è solitamente la prima caratteristica evidente . Comunemente, la malformazione capillare si verifica sull’arto ipertrofico interessato, ma può anche essere presente in altri siti. Raramente, l’area interessata può blister e sanguinare .

Malformazioni venose

Le vene varicose sono una caratteristica comune della sindrome di Klippel–Trénaunay. Tendono ad essere più grandi delle normali vene varicose e possono essere dolorose., Le vene varicose potrebbero non essere presenti inizialmente. Di solito diventano evidenti nella tarda infanzia, infanzia o adolescenza. Anche le vene profonde possono essere colpite, aumentando il rischio di sviluppare trombosi venosa profonda (TVP) .

Le vene embrionali persistenti possono provocare una vena marginale laterale o una vena sciatica persistente. Può anche verificarsi sanguinamento, che può causare sanguinamento dal retto o sangue nelle urine .

Le malformazioni nella sindrome di Klippel-Trénaunay sono di vasi venosi a flusso lento., Malformazioni artero-venose a flusso rapido (ciuffi di vasi sanguigni che collegano tra arterie e vene) come visto nella sindrome di Parkes Weber non sono presenti. I bruits (mormorii causati dal restringimento delle arterie) tendono ad essere assenti all’esame .

Ipertrofia degli arti

L’ipertrofia degli arti colpisce l’arto inferiore nella maggior parte dei casi (fino al 95%), ma l’ipertrofia può anche coinvolgere il tronco, la testa e il collo. L’allargamento dell’arto è sproporzionato, con la circonferenza dell’arto che si allarga più della lunghezza., L’aumento della circonferenza è dovuto all’ipertrofia della pelle e dei muscoli, mentre l’aumento della lunghezza degli arti è dovuto alla crescita eccessiva delle ossa. La differenza media nella lunghezza degli arti è di circa 2 cm. La discrepanza di lunghezza può causare camminare irregolare, andatura instabile o dolore. Il bambino potrebbe avere la scoliosi .

Molte altre malformazioni sono state riportate nella sindrome di Klippel-Trénaunay, tra cui linfangioma circoscritto e sindattilia (fusione delle dita delle mani o dei piedi) o polidattilia (extra dita delle mani o dei piedi).

Quali sono le complicanze della sindrome di Klippel-Trénaunay?,

Le possibili complicanze della sindrome di Klippel-Trénaunay includono:

• TVP a causa di malformazioni delle vene profonde
• Embolia polmonare
• Cellulite
• Linfedema
• Emorragia interna.

Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel–Trénaunay?

La diagnosi di sindrome di Klippel–Trénaunay viene effettuata clinicamente quando sono presenti due dei tre segni classici di macchia di vino porto, vene varicose e ipertrofia degli arti., Mentre una diagnosi di sindrome di Klippel-Trénaunay può essere sospettata in un neonato quando è presente una macchia di vino porto, la conferma arriva più tardi quando altri sintomi diventano più evidenti .

I test diagnostici che possono essere richiesti includono:

• Risonanza magnetica
• Angiografia a risonanza magnetica
• Tomografia computerizzata (CT) o Venografia TC
• Ecografia duplex a colori
• Ecografia durante la gravidanza .

Qual è la diagnosi differenziale per la sindrome di Klippel-Trénaunay?,

Le condizioni che possono essere scambiate per la sindrome di Klippel–Trénaunay includono:

• Sindrome di Parkes Weber — questa è caratterizzata da malformazioni artero-venose a flusso rapido e fistole
• Sindrome di Proteus — in cui di solito non ci sono deformità / caratteristiche evidenti alla nascita; la sindrome di Proteus si presenta in seguito con deformità muscoloscheletriche progressive e più generalizzate .
• Macrodystrophia lipomatosa – in questa forma di ipertrofia degli arti, vi è un’assenza di malformazioni vascolari dei tessuti molli e una mancanza di discrepanza della lunghezza degli arti .,

Qual è il trattamento per la sindrome di Klippel-Trénaunay?

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Klippel–Trénaunay e, in generale, la maggior parte dei pazienti può essere gestita in modo conservativo. Trattamenti e procedure specifici possono anche essere utilizzati per ridurre i sintomi e prevenire le complicanze .

Gestione conservativa

Le calze a compressione sono spesso utilizzate per controllare i sintomi delle vene varicose, alleviare il dolore e il gonfiore e prevenire complicazioni come il sanguinamento. Medicazioni, elevazione delle gambe e riposo sono necessari per il sanguinamento .,

Se la differenza di lunghezza delle gambe è piccola (< 2 cm), si consiglia di sollevare le scarpe per consentire al bambino di camminare più facilmente e prevenire la scoliosi compensatoria. La fisioterapia può anche aiutare a ridurre il gonfiore nell’arto interessato .

Legatura e stripping

Legatura delle vene (la legatura chirurgica delle vene) può essere usato per trattare le vene varicose in combinazione con stripping vena dopo la conferma di un adeguato venosa profonda. sistema (Vedi la pagina di DermNet NZ delle terapie della vena della gamba). Questo trattamento non è consigliato nei bambini .,

Scleroterapia

La scleroterapia si riferisce all’iniezione di un agente sclerosante nelle vene per collassarle. È usato per trattare le complicanze derivanti dalle vene varicose in modo che non siano più evidenti sulla superficie della pelle. Può essere utilizzato nei bambini dopo che sono state effettuate scansioni dettagliate delle vene della gamba. Di solito sono necessarie diverse sessioni di scleroterapia a distanza di mesi .

Una variante di questa procedura è la scleroterapia della schiuma, che prevede l’iniezione di un agente schiumogeno (oltre a quello sclerosante) nelle vene .,

Laser therapy

La laser therapy può essere utilizzata per trattare o gestire le macchie di vino porto, anche se in misura limitata. Viene anche usato per trattare le piccole vene varicose e come adiuvante per la scleroterapia o l’ablazione endovascolare (vedi sotto) .

Ablazione termica endovascolare

Le vene varicose problematiche possono essere chiuse utilizzando onde radio ad alta frequenza per creare calore locale nella vena interessata. Questo è generalmente associato con meno rischi e recupero più veloce rispetto alla legatura e stripping .,

Epifisiodesi

Se si prevede che l’asimmetria tra le gambe colpite e non colpite sia maggiore di 2 cm, l’epifisiodesi può essere eseguita per rallentare la crescita della gamba più lunga. Questa procedura comporta prematuramente fondendo la piastra di crescita di un osso e deve essere cronometrato correttamente per abbinare le lunghezze delle gambe entro la fine della fase di crescita .

In alternativa, la gamba normale può anche essere allungata chirurgicamente per ottenere dimensioni corrispondenti .

Qual è il risultato della sindrome di Klippel–Trénaunay?

I pazienti con sindrome di Klippel–Trénaunay tendono a fare molto bene., Anche se non è una condizione pericolosa per la vita e la maggior parte dei pazienti finiscono per avere una vita normale, è necessaria una cura continua. Questo è meglio fornito da un team multidisciplinare di dermatologi, chirurghi vascolari e ortopedici e chirurghi generali . Alcune persone possono richiedere consulenza per adattarsi agli aspetti cosmetici della malattia .