Una risposta a Anne Fausto-Sterling
A volte un bambino nasce con genitali che non possono essere classificati come femmina o maschio. Un bambino geneticamente femmina (cioè con cromosomi XX) può nascere con genitali esterni che sembrano essere quelli di un maschio normale. Oppure, un bambino geneticamente maschio (cromosomi XY) può nascere con genitali esterni che appaiono femminili. In casi molto rari, un bambino può nascere con genitali sia femminili che maschili., Poiché queste condizioni sono in un certo senso “intermedie” tra i due sessi, vengono collettivamente definite intersessuali.
Quanto è comune l’intersex? Nel suo saggio del 1993, la biologa Anne Fausto-Sterling ha riconosciuto che ” è estremamente difficile stimare la frequenza dell’intersessualità” (Fausto-Sterling, 1993, p. 21). In questo articolo ci concentreremo sullo stabilire quanto spesso si verificano condizioni intersessuali e quali condizioni dovrebbero essere considerate intersessuali.,
Nel suo libro più recente, Sexing the Body: Gender Politics and the Construction of Sexuality (Fausto-Sterling, 2000), Fausto-Sterling sostiene che la sessualità umana è meglio intesa non come una dicotomia ma come un continuum. Lei basa questa affermazione sulle sue convinzioni per quanto riguarda le condizioni intersessuali. Un capitolo sottotitolato “Il continuum sessuale” inizia con il caso di Levi Suydam, un intersessuale che vive negli 1840 che ha le mestruazioni regolarmente ma che aveva anche un pene e testicoli., Fausto-Sterling scrive:
Mentre maschio e femmina stanno alle estremità di un con / tinuum biologico, ci sono molti corpi, corpi come quelli di Suydam, che evidentemente mescolano insieme componenti anatomiche convenzionalmente attribuite sia ai maschi che alle femmine. Le implicazioni del mio argomento per un continuum sessuale sono profonde. Se la natura ci offre davvero più di due sessi, ne consegue che le nostre attuali nozioni di mascolinità e femminilità sono concezioni culturali.,
Modern Le moderne tecniche chirurgiche aiutano a mantenere il sistema a due sessi. Oggi i bambini che nascono “o / o-né / entrambi” – un fenomeno abbastanza comune-di solito scompaiono dalla vista perché i medici li “correggono” subito con un intervento chirurgico. (Fausto-Sterling, 2000, p. 31)
Fausto-Sterling afferma che l ‘ 1,7% delle nascite umane sono intersessuali. Questa cifra è stata ampiamente citata all’indomani della pubblicazione del libro., ” Invece di vedere l’intersessualità come un singhiozzo genetico”, ha scritto Courtney Weaver per il Washington Post, ” sottolinea che la sua frequenza impone un aspetto più fresco. In uno studio, l’intersessualità costituisce tipicamente l ‘ 1,7% di una comunità” (Weaver, 2000). Il New England Journal of Medicine ha applaudito il “libro attento e perspicace di Fausto-Sterling…. Sottolinea che i neonati intersessuali non sono rari (possono rappresentare l ‘ 1,7% delle nascite), quindi una revisione dei nostri atteggiamenti su questi bambini è in ritardo …” (Breedlove, 2000)., “La maggior parte delle persone crede che ci siano solo due categorie di sesso”, è andata la recensione in American Scientist. “Eppure 17 persone su 1.000 non riescono a soddisfare la nostra ipotesi che tutti siano maschi o femmine. Questa è l’incidenza approssimativa degli intersessuali: individui con cromosomi XY e anatomia femminile, cromosomi XX e anatomia maschile, o anatomia che è metà maschile e metà femminile.”(Moore, 2000, pag ” , 545)
Questo critico assunto che Fausto-Sterling usava il termine ermafroditi nel solito modo, allo stesso modo in cui Fausto-Sterling lei ha usato il termine nel suo saggio del 1993, “I Cinque Sessi” (Fausto-Sterling, 1993): per fare riferimento sia per gli individui che hanno cromosomi XY prevalentemente anatomia femminile, cromosomi XX prevalentemente di sesso maschile anatomia, o ambigue, o misto genitali. Questa ipotesi è ragionevole, perché tutte le case history presentate nel suo libro Sexing the Body descrivono individui che soddisfano questi criteri (Fausto-Sterling, 2000). Tuttavia, come vedremo, il 1.,7% statistica si basa su una definizione molto più ampia di intersex.
La stessa Fausto-Sterling ha incoraggiato la convinzione che una parte significativa della popolazione non sia né maschile né femminile, ma intersessuale. In un’intervista al New York Times, ha detto che “Ho fatto qualche ricerca e abbiamo scoperto che forse l’ 1-2 per cento di tutte le nascite non rientra strettamente nella definizione stretta di tutto-maschio o tutto-femmina…. c’è una maggiore variazione umana di quanto si supponga lighten alleggerire su ciò che significa essere maschio o femmina., Dovremmo sicuramente alleggerire quelli che cadono in mezzo perché ce ne sono molti” (Dreifus, 2001).
LA SESSUALITÀ UMANA È UNA DICOTOMIA O UN CONTINUUM?
L’argomento di Fausto-Sterling secondo cui la sessualità umana è un continuum, non una dicotomia, si basa in larga misura sulla sua affermazione che le nascite intersessuali sono un fenomeno abbastanza comune. In particolare, Fausto-Sterling calcola che l’incidenza delle nascite intersessuali sia di 1,7 per 100 nati vivi, o 1,7%., Per arrivare a quella figura, definisce intersessuale qualsiasi “individuo che si discosta dall’ideale platonico del dimorfismo fisico ai livelli cromosomici, genitali, gonadici o ormonali” (Blackless et al., 2000, pag.161).
Questa definizione è troppo ampia. Fausto-Sterling e i suoi associati riconoscono che alcuni degli individui così classificati come intersessuali “non sono diagnosticati perché non presentano sintomi” (Blackless et al., 2000, pag. 152)., Una definizione di intersex che comprende individui che sono fenotipicamente indistinguibili dal normale rischia di confondere sia i medici che i pazienti.
John Wiener, un urologo, ha suggerito di definire intersex semplicemente come “una discordanza tra sesso fenotipico e sesso cromosomico” (Wiener, 1999), Mentre questa definizione coprirebbe la maggior parte dei veri pazienti intersex, ci sono alcune rare condizioni che sono chiaramente intersex che non sono catturate da questa definizione. Ad esempio, alcune persone sono mosaici: diverse cellule nel loro corpo hanno cromosomi diversi., Un mosaico 46,XY/46, XX è un individuo in cui alcune cellule hanno il complemento cromosomico maschile (XY) e alcune cellule hanno il complemento cromosomico femminile (XX). Se un tale individuo ha sia un pene che una vagina, allora non vi è alcuna discrepanza tra il sesso fenotipico e il sesso genotipico: sia il fenotipo che il genotipo sono intersessuali. Tuttavia, secondo la definizione di Wiener, un tale individuo non sarebbe intersessuale., Una definizione più completa, ma ancora clinicamente utile di intersex includerebbe quelle condizioni in cui (a) il fenotipo non è classificabile come maschio o femmina, o (b) il sesso cromosomico è incoerente con il sesso fenotipico.
Questa definizione è naturalmente più clinicamente focalizzata rispetto alla definizione impiegata da Fausto-Sterling. Usando la sua definizione di intersex come “qualsiasi deviazione dall’ideale platonico” (Blackless et al., 2000, pag., 161), lei elenca tutte le seguenti condizioni intersessuali, e lei fornisce le seguenti stime di incidenza per ogni condizione (numero di nati ogni 100 nati vivi): (a) insorgenza tardiva di iperplasia surrenale congenita (LOCAH), 1.5/100; (b) di Klinefelter (XXY), 0.0922/100; (c) altre attività non-XX, camere non-XY, ad esclusione di Turner e di Klinefelter, 0.0639/100; (d) sindrome di Turner (XO), 0.0369/100; (e) agenesia vaginale, 0.0169/100; (f) classic iperplasia surrenale congenita, 0.00779/100; (g) completo di androgeni insensibilità, 0.0076/100; (h) vero ermafroditi, 0.0012/100; (i) idiopatica, 0.,0009/100; e (j) insensibilità parziale dell’androgeno, 0,00076/100. Il problema principale con questo elenco è che le cinque condizioni più comuni elencate non sono condizioni intersessuali. Se esaminiamo queste cinque condizioni in modo più dettagliato, vedremo che non esiste un senso clinico significativo in cui queste condizioni possano essere considerate intersessuali. “Deviazione dall’ideale platonico” non è, come vedremo, un criterio clinicamente utile per definire una condizione medica come l’intersex.,
Il secondo problema con questa lista è l’abbandono delle cinque più comuni di queste condizioni nel libro di Fausto-Sterling Sexing the Body (Fausto-Sterling, 2000). Nel suo libro, Fausto-Sterling trae le sue case history esclusivamente dalle fila di individui che sono inequivocabilmente intersessuali. Tuttavia, utilizzando le cifre di Fausto-Sterling, tali individui rappresentano meno dello 0,02% della popolazione generale. Nessuna delle sue case history è tratta dalle cinque condizioni più comuni nella sua tabella, anche se queste cinque condizioni costituiscono circa il 99% della popolazione che definisce intersessuali., Senza queste cinque condizioni, intersex diventa un evento raro, che si verificano in meno di 2 su ogni 10.000 nati vivi.
CONDIZIONI INTERSESSUALI CLASSICHE
Tra le condizioni intersessuali classiche, le più comuni sono l’iperplasia surrenalica congenita (CAH) e la sindrome da insensibilità agli androgeni completa. Secondo le cifre di Fausto-Sterling, queste due condizioni si verificano all’incirca con la stessa frequenza: circa 0,008/100, ovvero 8 nascite su 100.000. Non c’è dubbio che queste condizioni siano effettivamente condizioni intersessuali., Li discutiamo qui perché una certa comprensione di queste condizioni è essenziale per percepire come queste condizioni differiscono dalle altre sindromi che Fausto-Sterling include nella categoria degli intersessuali.
Completa sindrome da insensibilità agli androgeni
Questi individui sono geneticamente maschi (XY), ma a causa di un difetto nel recettore degli androgeni, le loro cellule non rispondono al testosterone o ad altri androgeni (Boehmer et al., 2001). Di conseguenza, questi individui non formano genitali maschili., I neonati geneticamente maschi (XY) con questa condizione in genere nascono con un’apertura vaginale e clitoride indistinguibili da quelli osservati nei normali bambini femminili (XX). In quasi tutti i casi, la diagnosi non è sospettata fino alla pubertà, quando queste “ragazze” vengono portate all’attenzione medica perché non hanno mai avuto le mestruazioni. L’indagine a quel punto rivelerà invariabilmente che queste “ragazze” sono in realtà geneticamente maschili, che hanno testicoli non discendenti e che né l’utero né le ovaie sono presenti. Questi individui sono genotipicamente maschi, ma fenotipicamente femmine.,
Iperplasia surrenalica congenita
In questa sindrome, un difetto in un enzima coinvolto nella sintesi degli ormoni surrenali porta ad un blocco in una via sintetica, dando origine a un’eccessiva produzione di ormoni androgeni in un percorso diverso (White, 2001). Questi androgeni mascolinizzeranno un feto femminile (XX) in utero. Alla nascita, i genitali della ragazza possono apparire completamente maschili, o, più comunemente, i genitali saranno ambigui–né completamente maschili né completamente femminili, ma da qualche parte nel mezzo.
QUESTE ALTRE CONDIZIONI SONO INTERSESSUALI?,
Iperplasia surrenalica congenita a insorgenza tardiva
Nell’iperplasia surrenalica congenita a insorgenza tardiva, il difetto nella via enzimatica in genere non si manifesta fino alla tarda infanzia, adolescenza o successiva e il grado di interruzione è molto inferiore rispetto alla classica ipertrofia surrenalica congenita. Esaminando l’elenco delle condizioni che Fausto-Sterling considera intersessuali, troviamo che questa condizione–iperplasia surrenalica congenita a insorgenza tardiva (LOCAH)-rappresenta l ‘ 88% di tutti quei pazienti che Fausto–Sterling classifica come intersessuali (1,5/1,7 = 88%).,
Dal punto di vista di un clinico, tuttavia, LOCAH non è una condizione intersessuale. I genitali di questi bambini sono normali alla nascita e in consonanza con i loro cromosomi: i maschi XY hanno genitali maschili normali e le femmine XX hanno genitali femminili normali. La donna media con questa condizione non si presenta fino a circa 24 anni di età (Speiser et al., 2000). Gli uomini con LOCAH presenti più tardi, se mai: Molti passano attraverso la vita inosservato o sono scoperti solo incidentalmente (Holler et al., 1985)., Per esempio, se una figlia viene scoperto di avere iperplasia surrenalica congenita classica, i genitori spesso saranno testati per la prova di sovrapproduzione di androgeni surrenali, e un genitore in tal modo può essere scoperto di avere LOCAH. Il sintomo più comune di LOCAH negli uomini è il diradamento dei capelli del cuoio capelluto, ma anche questo sintomo è visto solo nel 50% degli uomini con LOCAH sotto i 50 anni di età (Dumic et al., 1985).
Fausto-Sterling riconosce che se la sua definizione dell’intersessuale come “un individuo che si discosta dall’ideale platonico del dirorfismo fisico” (Blackless et al., 2000, pag., 161) deve avere rilevanza clinica, quindi almeno alcuni pazienti con LOCAH devono occasionalmente avere problemi di natura intersessuale. Di conseguenza, afferma che ” quando la CAH ad esordio tardivo si verifica nell’infanzia o nell’adolescenza e causa una significativa crescita del clitoride, è del tutto possibile che ne consegua un intervento chirurgico.”(Blackless et al., 2000, p. 161) L’unico riferimento dato a sostegno di questa affermazione è un account in prima persona nella rivista femminile Mademoiselle (Moreno & Goodwin, 1998)., Tuttavia, l’articolo di Mademoiselle descrive un individuo fenotipicamente femminile ma genotipicamente maschile (46,XY) con insensibilità agli androgeni: in altre parole, un caso di vera intersessualità. LOCAH non viene mai menzionato.
In un’indagine su larga scala della storia naturale di LOCAH nelle donne, le principali lamentele delle donne sintomatiche erano una o più delle seguenti: oligomenorrea, irsutismo, infertilità o acne. Questi ricercatori hanno notato che “in alcuni casi, le ragazze colpite hanno mostrato una lieve clitoromegalia, ma non una vera ambiguità genitale” (Speiser et al., 2000, pag. 527)., Molte donne non hanno alcun sintomo: “Probabilmente molti individui affetti sono asintomatici”, osserva un’altra recensione recente (White, 2001, p. 25). Un recente studio su 220 donne con LOCAH ha rilevato una lieve clitoromegalia in solo il 10%; la clitoromegalia moderata o grave non è stata riportata (Moran et al., 2000).
Aneuploidie del cromosoma sessuale
Fausto-Sterling definisce tutti i complementi del cromosoma sessuale diversi da XX o XY come intersessuali. In particolare, Fausto-Sterling include la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e tutte le altre variazioni cromosomiche non XX e non XY nella categoria intersessuale.,
Sindrome di Klinefelter. I bambini nati con la sindrome di Klinefelter (47, XXY) hanno genitali maschili normali. Le caratteristiche sessuali secondarie maschili si sviluppano normalmente nella pubertà, sebbene i testicoli siano tipicamente piccoli. L’erezione e l’eiaculazione non sono compromesse. La maggior parte degli uomini con sindrome di Klinefelter sono sterili, ma una proporzione sconosciuta è fertile (Warburg, 1963). Poiché la sindrome di Klinefelter è più spesso scoperta nel corso della valutazione dell’infertilità, è probabile che gli uomini fertili con sindrome di Klinefelter passino completamente inosservati., Abramsky e Chapple (1997) hanno suggerito che molti uomini con sindrome di Klinefelter non vengono mai diagnosticati perché sono fenotipicamente indistinguibili dagli uomini normali (46,XY).
Sindrome di Turner. Tra le caratteristiche più salienti della sindrome di Turner (45, X) ci sono l’infertilità e la bassa statura: le donne con sindrome di Turner che non sono trattate con l’ormone della crescita in genere saranno circa 16 centimetri più corte della loro altezza adulta prevista in base alle altezze dei genitori (Holl, Kunze, Etzrodt, Teller, & Heinze, 1994). Sas et al., (1999) hanno dimostrato che le ragazze con sindrome di Turner possono raggiungere altezze adulte normali se vengono somministrate dosi giornaliere di ormone della crescita. Sebbene la maggior parte delle donne con sindrome di Turner non possa concepire un bambino, possono portare un bambino a termine se viene impiantato un embrione o un ovocita donato (Hovatta, Foudila, & Soderstrom-Anttila, 2000). Le ragazze con sindrome di Turner non hanno genitali esterni ambigui (ad esempio, nessuna clitoromegalia), né in genere sperimentano confusione riguardo alla loro identità sessuale., “Una caratteristica coerente documentata nella sindrome di Turner è l’identificazione univoca con il sesso femminile”, secondo una recente recensione su The Lancet (Ranke & Saenger, 2001, p. 310).
Altre varianti cromosomiche (non-XX e non-XY, escluse quelle di Turner e Klinefelter). Questa categoria comprende una varietà di cromosomi sessuali complementi, come XXX, XYY, e altre disposizioni meno frequenti. Fausto-Sterling considera tutte queste condizioni intersessuali., Gli uomini con un cromosoma Y extra (47,XYY) non sono distinguibili dagli uomini normali (46, XY), sebbene l’intelligenza media degli uomini con questa aneuploidia sia inferiore al normale. La loro fertilità di solito non è compromessa. Sono più comunemente scoperti nel corso della valutazione per lieve ritardo mentale o problemi comportamentali (Fryns, Kleczkowska, Kubien, & Van den Berghe, 1995)., Allo stesso modo, le donne con un cromosoma X extra (“triple X”, 47, XXX) sono fertili, sebbene anche l’intelligenza media delle donne con questa aneuploidia sia probabilmente inferiore alla media (Bender, Linden, & Harmon, 2001). Nessuna di queste varianti cromosomiche sono associati con genitali ambigui, o con qualsiasi confusione per quanto riguarda l’identità sessuale. Non vi è quindi alcun senso clinico in cui questi individui sono intersessuali.
Agenesia vaginale
Fausto-Sterling stima che circa 0.,0169 nascite per 100 sono caratterizzate da agenesia vaginale (nota anche come atresia vaginale), una condizione in cui il terzo distale della vagina non riesce a svilupparsi e viene sostituito da circa 2 cm di tessuto fibroso (Simpson, 1999). Secondo la definizione che ho proposto, agenesia vaginale non è una condizione intersessuale. Le ragazze nate con questa condizione hanno un genotipo XX e ovaie normali. Nella maggior parte dei casi, la vaginoplastica ripristina la normale anatomia vaginale femminile (Robson & Oliver, 2000)., Le donne che hanno subito vaginoplastica possono e continuano ad avere gravidanze a termine di successo (Moura, Navarro, & Nogueira, 2000). Nosologicamente, agenesia vaginale è di anatomia genitale come palatoschisi è di anatomia maxillo-facciale. La correzione chirurgica per l’agenesia vaginale non è concettualmente diversa dalla correzione chirurgica per la palatoschisi.
QUANTO È COMUNE L’INTERSEX?
Sottraendo queste cinque categorie-LOCAH, agenesia vaginale, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter e altri aneuploldies non XX e non XY-l’incidenza di intersessuali scende a 0.,018%, quasi 100 volte inferiore alla stima fornita da Fausto-Sterling. Questa cifra di 0.018% suggerisce che ci sono attualmente circa 50.000 veri intersessuali che vivono negli Stati Uniti. Questi individui hanno naturalmente diritto alla stessa cura e considerazione di esperti che tutti i pazienti meritano. Nulla si guadagna, tuttavia,, fingendo che ci sono 5.000.000 di tali individui.
È INTERSEX n VARIANTE NORMALE O n CONDIZIONE PATOLOGICA?
La caratteristica più originale del libro di Fausto-Sterling è la sua riluttanza a classificare le vere condizioni intersessuali come patologiche., Riguardo ai bambini nati con un pene e una vagina, scrive: “Forse considereremo questi bambini particolarmente benedetti o fortunati. Non è così inverosimile pensare che alcuni possano diventare il più desiderabile di tutti i possibili compagni, in grado di piacere ai loro partner in vari modi” (Fausto-Sterling, 2000, p. 113). Fausto-Sterling (2000) afferma con forza la sua convinzione che tutte le possibili combinazioni di anatomia sessuale debbano essere considerate normali:
La mascolinità completa e la femminilità completa rappresentano le estremità estreme di uno spettro di possibili tipi di corpo., Che questi fini estremi siano i più frequenti ha dato credito all’idea che non sono solo naturali (cioè prodotti dalla natura) ma normali (cioè rappresentano sia un ideale statistico che sociale). La conoscenza della variazione biologica, tuttavia, ci consente di concettualizzare gli spazi medi meno frequenti come naturali, anche se statisticamente insoliti. (p. 76)
CONFUSIONE NOSOLOGICA
La nosologia è la scienza della classificazione delle malattie. Il primo principio della nosologia è la distinzione tra normale e patologico., Questo principio pone reali difficoltà a Fausto-Sterling. Usa spesso la parola naturale come sinonimo di normale (per un esempio, vedi il paragrafo precedente). Tuttavia, naturale e normale non sono sinonimi. Una mucca può dare alla luce un vitello a due teste o siamese con processi naturali, essendo naturale inteso come per definizione di Fausto-Sterling come ” prodotto dalla natura.”Tuttavia, quel vitello a due teste manifesta indiscutibilmente una condizione anormale.,
L’insistenza di Fausto-Sterling sul fatto che tutte le combinazioni di anatomia sessuale siano considerate normali ricorda la visione di Szasz sulla malattia mentale (Szasz, 1974). Szasz ha insistito sul fatto che la malattia mentale non è un vero fenomeno biologico, ma semplicemente un’invenzione della società. Come Fausto-Sterling, Szasz era sospettoso della distinzione tra normale e patologico. Fausto-Sterling segue l’esempio di Szasz nella sua convinzione che le classificazioni dell’anatomia sessuale normale e anormale siano mere convenzioni sociali, pregiudizi che possono e devono essere messi da parte da un’intellighenzia illuminata.,
Questo tipo di costruttionismo sociale estremo è confuso e non è utile ai medici, ai loro pazienti o alle loro famiglie. Diluendo il termine intersex per includere “qualsiasi deviazione dall’ideale platonico del dimorfismo sessuale” (Blackless et al., 2000, p. 152), come suggerisce Fausto-Sterling, priva il termine di qualsiasi significato clinicamente utile.
CONCLUSIONI
I dati disponibili supportano la conclusione che la sessualità umana è una dicotomia, non un continuum. Più del 99,98% degli esseri umani sono maschi o femmine., Se il termine intersex deve mantenere un significato clinico, l’uso di questo termine dovrebbe essere limitato a quelle condizioni in cui il sesso cromosomico è incoerente con il sesso fenotipico, o in cui il fenotipo non è classificabile come maschio o femmina.
La nascita di un bambino intersessuale, lungi dall’essere “un fenomeno abbastanza comune”, è in realtà un evento raro, che si verifica in meno di 2 nascite su 10.000.
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