La sindrome di Pfeiffer ha ricevuto una maggiore attenzione dei media sulla scia della recente morte di Price. Perché? Perché Prince ha perso un figlio di 7 giorni a causa della sindrome di Pfeiffer nel 1996.
La sindrome di Pfeiffer è una condizione rara che colpisce 1 su 100.000 individui ed è causata da mutazioni nel gene FGFR1 o FGFR2., Le mutazioni in questi geni alterano la funzione della proteina che provocano la fusione prematura delle ossa del cranio come pure le anomalie nello sviluppo sulle ossa della mano e dei piedi.
Ci sono tre tipi di sindrome di Pfeiffer.
Il tipo 1 è causato da mutazioni nel gene FGFR1 o FGFR2 ed è considerato il meno grave. Gli individui possono avere intelligenza normale e durata della vita.
I tipi 2 e 3, associati a mutazioni in FGFR2, sono forme più gravi di sindrome di Pfeiffer e spesso comportano problemi con il sistema nervoso., Lo sviluppo anormale delle ossa del cranio può limitare la crescita del cervello, portando a uno sviluppo ritardato e ad altri problemi neurologici. Il tipo 2 si distingue dal tipo 3 dalla fusione più estesa delle ossa nel cranio, causando una testa a forma di quadrifoglio.
La sindrome di Pfeiffer è ereditata attraverso un pattern autosomico dominante, il che significa che è necessaria una sola copia alterata del gene (da un singolo genitore) per causare il disturbo e può essere ereditata da entrambi i genitori. In una minoranza di casi, questo disturbo può essere il risultato di una nuova mutazione nell’individuo affetto., In questi casi, nessuno dei due genitori porta la mutazione o è affetto, ma hanno un bambino con questa condizione.
La consulenza genetica da parte di un professionista certificato è raccomandata per le persone che hanno la sindrome di Pfeiffer e le loro famiglie.
Ulteriori letture:
Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
Photo Credit: Scott Penner via Flickr
