la STORIA
37-anno-vecchio uomo presenta dermatologia per la ricarica della sua rosacea farmaco, momento in cui il medico riscontra una del tutto incidentale deformità del paziente dita. Il paziente dice che le sue “piccole dita storte” sono presenti sin dalla nascita e afferma di essere altrimenti sano., Non esiste una storia familiare di gravi problemi medici e il paziente nega qualsiasi problema con la funzione delle dita o delle mani.
ESAME
Le quinte dita di entrambe le mani sono marcatamente curve verso l’interno, accorciando efficacemente le dita, ma senza alcuna curvatura rotazionale. Nessun altro difetto può essere visto nelle dita. L’aspetto del paziente è altrimenti insignificante.
DISCUSSIONE
La diagnosi fisica è un’abilità a sé stante in medicina, che si riversa in ogni specialità., Molti risultati sono sottili, ma alcuni sono così evidenti da sfuggire al rilevamento—come nel caso di questo paziente, che ha detto che nessun fornitore medico che avesse mai visto aveva menzionato le sue dita.
Ero ignaro di ciò che questo difetto potrebbe rappresentare, o anche di ciò che è stato chiamato. Ma sono a conoscenza di una buona “regola empirica”, che è: se sembra qualcosa, probabilmente lo è. In altre parole, se sembra che dovrebbe avere un nome, probabilmente lo fa-e probabilmente ha implicazioni potenzialmente significative.,
Ho promesso al paziente che avrei scoperto come si chiamava la sua deformità, e anche se ci è voluto un po’, sono stato in grado di fare proprio questo. (In retrospettiva, avrei dovuto semplicemente chiesto un PA ortopedico, ma invece ho fatto una ricerca su Internet per “deformità delle dita.”) Ecco cosa ho trovato:
La diagnosi di questo paziente era clinodattilia, una curvatura radiale delle dita. Il quinto è più probabile che sia interessato, anche se altre dita possono essere coinvolte, e la condizione è solitamente bilaterale, come in questo caso., Anche se non ne avevo familiarità, la clinodattilia è abbastanza comune: colpisce dall ‘ 1% al 20% dei bambini, apparendo alla nascita o poco dopo. Più comunemente, è insignificante e non influisce sulla normale funzione.
Tuttavia, fino all ‘ 80% dei pazienti con sindrome di Down ha la clinodattilia ed è stata associata a molte altre sindromi, di solito come scoperta incidentale. La sua presenza in un bambino dovrebbe indurre una ricerca di altri fenomeni possibilmente correlati. Allo stesso modo, se visto su un’ecografia prenatale, è indicata l’analisi cromosomica.,
Classificata come grado di coinvolgimento, la clinodattilia si presenta in diverse varianti. Il difetto di base è nella forma a cuneo della falange distale, che dovrebbe essere rettangolare. Casi estremi possono richiedere un intervento chirurgico per ripristinare la normale funzione e l’aspetto.
Come ci si aspetterebbe, ci sono un numero enorme di deformità delle dita, con infinite variazioni. Ad esempio, i bambini possono nascere con le dita fuse insieme, una condizione chiamata sindattilia. Camptodattilia è un tipo di deformità in cui vi è una deformità a flessione fissa di un dito., Tutti questi possono essere parte di una condizione ereditaria, di solito in una modalità di trasmissione autosomica dominante.
Ovviamente, questo paziente aveva sofferto poco se non del tutto con la sua condizione, anche se ricordava di vergognarsi da bambino perché le sue dita erano così diverse da quelle dei suoi coetanei.
PUNTI DI APPRENDIMENTO DA PORTARE A CASA
• La clinodattilia è comune, colpisce dall ‘ 1% al 20% di tutti i neonati e di solito è una variante normale.
• Tuttavia, è stato associato a molte altre malattie e sindromi, in particolare la sindrome di Down.,
• * È quindi ragionevole cercare altre anomalie correlate.
• La clinodattilia è un buon esempio del principio: se sembra che sia “qualcosa”, probabilmente ha un nome e implicazioni per la salute del paziente.
