Villi coriali campionamento-Screening prenatale Ontario

villi coriali campionamento, o CVS, è un tipo di test diagnostico prenatale invasivo che è disponibile in Ontario.

CVS può determinare se una gravidanza ha una differenza cromosomica come trisomia 21, trisomia 18 o trisomia 13. Può anche fornire informazioni sul fatto che ci siano sezioni di altri cromosomi che sono extra o mancanti., Queste altre differenze cromosomiche non sono associate ad un aumento dell’età materna (o dell’età della donatrice di ovuli) e possono verificarsi in famiglie o spontaneamente nello sperma o nell’uovo che ha concepito la gravidanza. Ulteriori condizioni genetiche possono essere testate se è indicato per quella gravidanza e richiesto dall’individuo in stato di gravidanza.

Quando il CVS è fatto

Un CVS è in genere offerto nel primo trimestre di gravidanza e viene in genere eseguito tra circa 11 e 14 settimane di gravidanza.,

Come funziona

Le procedure CVS vengono eseguite presso centri specializzati in Ontario da medici appositamente addestrati. Viene eseguita un’ecografia per mostrare al medico la posizione della gravidanza e della placenta.

Esistono due tipi di procedure CVS che possono essere eseguite, a seconda della posizione della placenta e dell’esperienza dell’ostetrico:

Transcervicale. Questa è la più comune delle due procedure, in cui uno strumento speciale viene passato attraverso la vagina e un piccolo pezzo di tessuto viene prelevato dalla placenta.
Transaddominale., In questa procedura, un ago viene inserito attraverso l’addome e l’utero nella placenta per ottenere un piccolo pezzo di tessuto.

Campionamento dei villi coriali transcervicali (CVS)

Risultati

Il tessuto proveniente dalla placenta ottenuto tramite CVS verrà quindi inviato al laboratorio di analisi., I risultati del CVS verranno inviati direttamente al fornitore di assistenza sanitaria che ha ordinato il test; i risultati saranno in genere disponibili entro 2-3 settimane, ma possono variare a seconda del tipo di test ordinato. Gli individui dovrebbero confermare con il loro fornitore di assistenza sanitaria quando aspettarsi risultati.,

Benefici di CVS

grado di dare un “sì” o “no” risposta circa le mutazioni cromosomiche
fornisce risultati precedenti l’amniocentesi perché CVS viene eseguita nel primo trimestre di gravidanza

Limitazioni di CVS

è dotato di una procedura correlati al rischio di aborto spontaneo di <1%. È importante capire che tutte le gravidanze hanno qualche rischio di aborto spontaneo nel primo trimestre. CVS aumenta questo rischio di < 1%.,
può generalmente fornire solo informazioni sulle differenze cromosomiche nella gravidanza (e altre condizioni genetiche specifiche in circostanze specifiche). CVS non può identificare ogni possibile condizione genetica. CVS inoltre non vi dirà circa se ci sono eventuali anomalie strutturali, che possono essere rilevati dagli ultrasuoni invece (ad esempio condizioni cardiache).

Mosaicismo

Il bambino e la placenta hanno iniziato dalla stessa cellula fecondata iniziale e di solito hanno la stessa disposizione cromosomica., In circa l ‘ 1-2% di tutte le gravidanze, tuttavia, la placenta può avere un diverso trucco cromosomico dal bambino. Questo è chiamato mosaicismo placentare confinato (CPM).

Se un risultato CVS mostra che un cromosoma è extra o mancante, è possibile che il cromosoma extra o mancante sia presente solo nella placenta e non nel bambino. Se si sospetta CPM, il medico può raccomandare una procedura di amniocentesi da eseguire come test di follow-up. L’amniocentesi esamina le cellule derivate direttamente dal bambino, non le cellule placentari, e può chiarire qualsiasi preoccupazione per il CPM.,

Come ottenere maggiori informazioni

Se avete domande sui test diagnostici invasivi, contattare il Centro regionale di genetica o Screening prenatale Ontario per ulteriori informazioni.

Good Mood