ミトコンドリア病の症状は何ですか？
ミトコンドリアは身体のあらゆる細胞に存在するため、ミトコンドリア障害は多くの異なる身体系に影響を与え、さまざまな組み合わせでさまざまな症状を引き起こします。 これにより、診断が困難になる可能性があります。
最も影響を受ける傾向がある体の部分は、心臓、脳、筋肉、胃腸管など、最もエネルギーを必要とする部分です。, 症状は、疲労および運動不耐性から難聴、発作、脳卒中、心不全、糖尿病および腎不全に至るまでさまざまである。 ミトコンドリア障害を有するすべての子供が発達遅延を有するわけではない。
障害の重症度に応じて、症状は出生時に現れることがあり、成人期まで現れないことがあります。 一部の小児では、ミトコンドリア病は急速に進行し、重度になる可能性があります。 他では、それは長年にわたり安定し、十分管理することができます。 時には症状が突然、別の病気によって引き起こされる。,
ミトコンドリア病の原因
ミトコンドリアは、人体のすべての細胞の”発電所”であり、私たちの体が機能するために必要なエネルギーを生産し それらはまた新陳代謝にかかわり、私達の細胞が必要とする混合物を造り、破壊し、リサイクルするのを助ける。
ミトコンドリア障害では、これらの仕事をするミトコンドリアの能力は、dnaの”間違い”である遺伝的突然変異のために損なわれています。 私たちは皆、私たちの体に二種類のDNAを持っています。 核DNA（通常は”DNA”と呼ばれます）は細胞の核にあり、母親と父親の両方から受け継がれています。, ミトコ 両方のタイプのDNAがミトコンドリアの構造と機能に関与しているため、いずれかの変異がミトコンドリア障害を引き起こす可能性がありま 突然変異は親から継承することができ、または子供の中で初めて起こる可能性があります（いわゆるde novo突然変異）。
ミトコンドリアDNAの遺伝的突然変異は母親から来る。 核DNAの突然変異は、通常、突然変異の一つのコピーが各親から来ていることを意味し、劣性です。 この場合、両親は単なるキャリアであり、ミトコンドリア病自体を持っていません。, これはまた他が影響を受けるべき彼らの家族の唯一のものであるがmitochondrial無秩序の何人かの人々に無秩序の家系歴がなぜあるか説明します。
ミトコンドリア病の詳細については、FAQページをご覧ください。
