Neurofibromatosisのタイプ1は皮の着色(色素形成)の変更および皮、頭脳、および他の体の部位の神経に沿う腫瘍の成長によって特徴付けられる条件です。 この条件の印そして徴候は影響を受けた人々の間で広く変わります。
幼児期から、神経線維腫症タイプ1のほとんどすべての人々は、周囲の領域よりも暗い皮膚上の平坦なパッチである複数のカフェオレスポット
, これらの点は個人がより古く育つと同時にサイズおよび数で増加する。 脇の下および鼠径部のそばかすは幼年期に普通後で成長します。
神経線維腫症1型の成人のほとんどは、通常、皮膚上または皮膚のすぐ下に位置する非癌性（良性）腫瘍である神経線維腫を発症する。 これらの腫瘍が発生神経の近くの脊髄に沿って神経の他の場所です。 神経線維腫症のタイプ1の何人かの人々は神経に沿って育つ癌性腫瘍を開発します。, 通常、青年期または成人期に発症するこれらの腫瘍は、悪性末peripheral神経鞘腫瘍と呼ばれる。 神経線維腫症1型の人々はまた、脳腫瘍および血液形成組織の癌（白血病）を含む他の癌を発症するリスクが高い。
小児期には、Lisch結節と呼ばれる良性の成長がしばしば目の着色部分（虹彩）に現れる。 Lisch結節は視力を妨げない。, いくつかの罹患した個体はまた、眼から脳に至る神経（視神経）に沿って成長する腫瘍を発症する。 視神経膠腫と呼ばれるこれらの腫瘍は、視力低下または全視力喪失につながる可能性があります。 いくつかのケースでは、視神経膠腫は視力に影響を及ぼさない。,
神経線維腫症1型のその他の徴候および症状にはさまざまであるが、高血圧（高血圧）、低身長、異常に大きな頭部（大頭症）、および脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）などの骨格異常が含まれることがある。 Neurofibromatosisのタイプ1のほとんどの人々に正常な知性があるが、学習障害および注意欠陥/多動性無秩序(ADHD)は影響を受けた個人で頻繁に発生します。
