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実験的な遺伝子治療は、潜在的に致命的な感染症を避けるために隔離の生活を宣告している重度の障害を持つ七, 彼らは今、自宅で家族と一緒にいて、第八の子供は今週末に病院から解放される予定です。

子供たちは、x連鎖重度複合免疫不全（SCID-X1）と呼ばれる障害を引き起こし、免疫系の発達のために重要である遺伝子に変異を持っています。 遺伝子治療の治療は、IL2RGと呼ばれる変異遺伝子を修正されたコピーに置き換えます。 SCID-X1および関連の無秩序は時々可能伝染から影響を受けた子供を保護するのにかつて使用されていたプラスチックエンクロージャのために’泡少年’の病気と呼ばれます。, 彼らのために、一般的な風邪でさえ致命的になる可能性があります。

しかし、1月17日にニューイングランド-ジャーナル-オブ-メディシンに掲載された研究の赤ちゃんのうちの七つは、一般的な小児疾患からそれらを守ることができる免疫システムを持っている。 テネシー州メンフィスのSt.Jude Children’S Research Hospitalの医師であり、この研究の主任著者であるEwelina Mamcarz氏は、”彼らは今やすべての幼児であり、人生を探求し、デイケアに通っています”と述べています。

主に男の子に影響を与えるSCID-X1のために現在利用可能な最良の治療法は、一致した兄弟ドナーからの骨髄移植です。, しかし、そのオプションは、障害を持つ子供の20％未満のために可能です。 研究者は、そのような移植を受けることができない罹患した子供に変異遺伝子の機能的コピーを送達する方法を開発するために、ほぼ20年間試みて

これらの努力は混合された結果に会った2：最も初期の試験は免疫応答を部分的に改善したが、一部の患者では白血病を引き起こした。 フォローアップeffort3 2014では、同じ研究者は、IL2RG遺伝子の機能的コピーを細胞にシャトルするために使用していたウイルスを変更しました。, それはまだ免疫の部分的な改善だけを作り出しましたが、扱われた子供のどれも白血病を開発しませんでした。

永続的な治療法？

最新の試験のために、Mamcarzと彼女の同僚はさらに別のウイルス、今回はHIVの障害のある親戚を使用しました。 このウイルスは、研究者が以前に積極的に分裂していない細胞に遺伝子を挿入する際に使用したものよりも熟達しており、免疫細胞を生成する

チームはまた、治療前に低用量の化学療法で子供たちを治療しました。, このアプローチは、ADA-SCIDと呼ばれる関連疾患に対する別の遺伝子治療にも使用されています。 その治療法は、2016年に欧州医薬品庁によって承認されました。

SCID-X1の治療を受けた子供は、治療後二年まで白血病の徴候を示さなかった。 白血病のあるケースが前の調査で二年後に現れたが、Fischerは研究者がずっと白血病の印なしで十年の他の遺伝子療法の試験のためにこのウイルスシステムを使用していることを言います。,

そして、SCID-X1試験の子供たちは、t細胞、B細胞およびナチュラルキラー細胞を含む健康な免疫系の適切な成分を産生しています。 “これはこの分野への非常に素晴らしい貢献です”と、SCID-X1を治療するために使用された最初の実験的遺伝子療法のいくつかを開発したパリのフランス大学のアラン-フィッシャー氏は述べています。,

結果は有望ですが、研究者は治療後に開発した免疫能力が安定していることを確認するために子供たちを監視し続ける必要があります、また、パリの病気の子供のためのネッカー病院でSCID-X1の遺伝子治療に取り組んでいるMarina Cavazzana氏は述べています。

“生理学的観点から、そして生活の質の観点から、これは治療法です”とSt.Jude Children’sの社長James Downingは言います。”それは耐久性のある治療法になるのでしょうか？ 時間だけが教えてくれます。”