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口唇裂および口蓋裂は、妊娠中に赤ちゃんの唇または口が正しく形成されない場合に生じる先天性欠損症である。 一緒に、これらの出生def ectは、一般的に”orofacial裂け目”と呼ばれています。

口唇裂とは何ですか？

唇は妊娠の第四週と第七週の間に形成されます。 赤ん坊が妊娠の間に成長すると同時に、頭部の各側面からのボディティッシュそして特別なセルは表面の中心の方に育ち、表面を作るために一緒に, ティッシュのこの結合は唇および口のような顔の特徴を、形作ります。 唇を構成する組織が出生前に完全に結合しない場合、口唇裂が起こる。 これは上唇の開始で起因する。 唇の開口部は小さなスリットであってもよいし、唇を通って鼻に入る大きな開口部であってもよい。 口唇裂は、唇の片側または両側にあるか、または唇の中央にあり得るが、これは非常にまれにしか起こらない。 口唇裂を持つ子供はまた口蓋裂を持つことができます。

口蓋裂とは何ですか？,

口の屋根（口蓋）は、妊娠の第六週間と第九週間の間に形成されます。 口蓋裂は、口の屋根を構成する組織が妊娠中に完全に一緒に結合しない場合に起こります。 いくつかの赤ちゃんのために、口蓋の前部と後部の両方が開いています。 他の赤ちゃんにとっては、口蓋の一部のみが開いています。

その他の問題

口蓋裂または口蓋裂の有無にかかわらず、口唇裂を有する子供は、しばしば摂食およびはっきりと話すことに問題があり、耳, 彼らはまた、聴覚の問題や歯の問題を抱えているかもしれません。

口唇口蓋裂/口蓋裂で生まれた赤ちゃんは何人ですか？

• 米国では、口蓋裂を伴う口唇裂を持つ約1,600人の赤ちゃんが生まれています。
• アメリカでは、口蓋裂のない口唇裂を持つ1人あたり2,800人の赤ちゃんが生まれています。,
• 米国では、口蓋裂を持つ1人あたり1,700人の赤ちゃんが生まれています。1

原因と危険因子

ほとんどの乳児の口腔顔面裂の原因は不明である。 一部の子供は、その遺伝子の変化のために口唇裂または口蓋裂を有する。 口唇裂と口蓋裂は、母親が自分の環境で接触するもの、母親が食べたり飲んだり、妊娠中に使用する特定の薬など、遺伝子やその他の要因の組み合わせによって引き起こされると考えられています。,

先天性欠損症の子どもたちの多くの家族のように、CDCはそれらを引き起こすものを見つけたいと考えています。 先天性欠損症の赤ちゃんの間でより一般的な要因を理解することは、原因についての詳細を学ぶのに役立ちます。 CDCは、口腔顔面裂を含む先天性欠損症の原因とリスクを理解するために、国立先天性欠損症予防研究（NBDPS;births1997-2011）や妊娠曝露を評価するための先天性欠損症研究（BD-STEPS;2014年に誕生した）などの大規模な研究に協力している先天性欠損症研究と予防センターに資金を提供している。,

最近、CDCは口腔顔面裂を持つ赤ちゃんを持つ可能性を高めるいくつかの要因についての研究研究からの重要な知見について報告しました。

• 喫煙―妊娠中に喫煙する女性は、喫煙しない女性よりも口腔顔面裂を持つ赤ちゃんを持つ可能性が高くなります。2-3
• 糖尿病-妊娠前に診断された糖尿病の女性は、糖尿病を患っていない女性と比較して、口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂を有する子供を,5
• 特定の薬の使用―妊娠初期（最初の3ヶ月）にトピラメートやバルプロ酸などのてんかんを治療するために特定の薬を使用した女性は、これらの薬を服用しなかった女性と比較して、口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂を持つ赤ちゃんを持つリスクが高くなります。6-7

CDCは、口唇裂や口蓋裂などの先天性欠損症とそれらを予防する方法を研究し続けています。 あなたが妊娠しているか、妊娠を考えている場合は、健康な赤ちゃんを持つ可能性を高める方法について医師に相談してください。,

診断

口蓋裂、特に口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂は、定期的な超音波によって妊娠中に診断することができる。 彼らはまた、赤ちゃんが生まれた後、特に口蓋裂を診断することができます。 しかし、時には特定のタイプの口蓋裂（例えば、粘膜下口蓋裂および二フィズス口蓋垂）は、晩年まで診断されないことがある。,

管理および治療

口腔顔面裂を有する小児のサービスおよび治療は、裂け目の重症度、子供の年齢およびニーズ、および関連する症候群または他の先天性欠損症の存在、またはその両方によって異なる可能性がある。

口唇裂を修復する手術は、通常、人生の最初の数ヶ月で起こり、人生の最初の12ヶ月以内に推奨されます。 口蓋裂を修復する手術は、可能であれば、人生の最初の18ヶ月以内またはそれ以前に推奨されます。8多くの子供はより古くなると同時に付加的な外科的処置を必要とします。, 外科的修復は、子供の顔の外観および外観を改善することができ、また、呼吸、聴覚、および音声および言語発達を改善する可能性がある。 口腔顔面裂を持って生まれた子供は、特別な歯科または歯列矯正ケアまたは言語療法などの他のタイプの治療およびサービスを必要とするかもしれ4,8

治療では、口腔裂を持つほとんどの子供はうまくいき、健康的な生活を送っています。 口腔顔面裂を持ついくつかの子供たちは、彼ら自身と他の子供たちの間の目に見える違いに関係している場合、自尊心に問題があるかもしれません。, 親から親への支援グループは、口腔顔面裂などの頭部および顔面の先天性欠損症を有する赤ちゃんの家族にとって有用であることが証明され得る。

1. Mai CT、Isenburg JL、Canfield MA、Meyer RE、Correa A、Alverson CJ、Lupo PJ、Riehle-Colarusso T、Cho SJ、Aggarwal D、Kirby RS。 主要な先天性欠損症のための全国人口ベースの推定値、2010‐2014。 先天性欠損症の研究。 2019; 111(18): 1420-1435.
2. リトルJ、カーディA、マンガー RG。 タバコの喫煙と口腔裂：メタ分析。 ブルワールドヘルスオルガン 2004;82:213-18.,
3. Honein MA、Rasmussen SA、Reefhuis J、Romitti P、Lammer EJ、Sun L、Correa A.母親の喫煙、環境タバコの煙、および口腔裂のリスク。 疫学2007;18:226-33.
4. Yazdy MM,Autry AR,Honein MA,Frias JL. 口腔裂を有する子供による特別教育サービスの使用。 先天性欠損症研究（パートA）：臨床および分子奇形学2008;82：147-54。
5. コレアA、ギルボアSM、ベッサー LM、ボットLD、ムーアCA、ホッブスCA、クレーブスMA、Riehle-Colarusso TJ、ウォーラー DK、リースEA。 真性糖尿病および先天性欠損症。, 産婦人科のアメリカジャーナル2008;199：237。e1-9
6. Margulis AV、Mitchell AA、Gilboa SM、Werler MM、Glynn RJ、Hernandez-Diaz S、全国の先天性欠損症予防研究。 妊娠中のトピラメートの使用および口腔裂のリスク。 産婦人科のアメリカジャーナル2012;207：405。e1-e7
7. Werler MM、Ahrens KA、Bosco JL、Michell AA、Anderka MT、Gilboa SM、Holmes LB、全国の先天性欠損症予防研究。 先天性欠損症のリスクに関連して、妊娠中の抗てんかん薬の使用。 疫学の年表2011;21:842-50.,
8. アメリカ口蓋裂-頭蓋顔面協会。 口唇口蓋裂または他の頭蓋顔面異常を有する患者の評価および治療のためのパラメータ。 改訂版、Nov2009。 チャペルヒル P.1-34. https://acpa-cpf.org/wp-content/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf外部アイコン