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遺伝学におけるフロンティア

背景

聖書の”アシュケナーズ”、アシュケナーズユダヤ人(AJs)、イディッシュ語の地理的起源は、歴史、遺伝学、言語学の中で最も長い地位の質問の一つである。

“アシュケナーズ”の意味に関する不確実性は、イランのスキタイ人の指定からスラヴ人とドイツ人の指定に移行し、最終的には”ドイツ人”(アシュケナーズ)ユダヤ人の指定に移った十一世紀に生じた(Wexler、1993)。, ドイツのユダヤ人とイディッシュ語の起源についての最初の知られている議論は、十六世紀の前半にヘブライ語の文法家Elia Baxurの著作に浮上した(Wexler、1993)。

歴史が遺伝学、地理学、言語間の関係を通じてDNAにも反映されていることは十分に確立されている(例えば、Cavalli-Sforza、1997;Weinreich、2008)。 現代イディッシュ語の言語学の分野のdoyenであるMax Weinreichは、イディッシュ語の歴史が話者の歴史を反映しているという自明の理をすでに強調しています。 これらの関係はDas et al., (2016)は、イディッシュ語を話すAJs、多言語AJs、およびセファルディム系ユダヤ人のゲノムを地理的な人口構造(GPS)を用いて分析することによって、イディッシュ語起源の問題に取り組むことにした。 GPSは、ほぼすべてのAJsを、”アシュケナズ”に似た名前の四つの原生村に隣接するトルコ北東部の主要な古代の貿易ルートに追跡しました:Işkenaz(またはEşkenaz)、Eşkenez(またはEşkens)、Aşhanas、およびAschuz。 ラインラントおよびIrano-Turko-Slavic仮説に照らして評価された(Das et al.,,2016,表1)調査結果は後者を支持し、イディッシュ語はシルクロードを撚るスラヴォ-イランのユダヤ人商人によって作成されたことを示唆している。 我々は、歴史的、遺伝的、および言語的観点からこれらの知見を議論し、アナトリア、イラン、およびレバントから古代ゲノムにAJsと中東集団の遺伝的類似性 最後に,バイオ局在化ツールの利点と限界と遺伝子研究におけるそれらの応用について簡単にレビューした。

テーブル1

テーブル1., 二つの競合する仮説によって説明されるように、用語”アシュケナーズ、”AJs、およびイディッシュ語の起源に関する主要なオープンな質問。

アシュケナーズの歴史的意味

“アシュケナーズ”は、最も論争のある聖書の地名の一つです。 ヘブライ語Bibleには、ノアの子孫の一人の名前として(創世記10:3)、アシュケナズ王国への言及として、アララトとミンナイとともにバビロンと戦うために呼び出されると預言されています(エレミヤ51:27)。, アシュケナーズの古代イランの土地にAJsをトレースし、名前が”アシュケナーズ、”AJsの部分的なイランの起源に由来するかもしれない村を明らかにすることに加えて、Das et alによって推論された。 (2016)は、AJsのセファルディムの山岳ユダヤ人とイランのユダヤ人との遺伝的類似性、および近東の集団との類似性、およびシミュレートされた”ネイティブ”,

したがって、自分自身をアシュケナージと考えていたユダヤ人がこの名前を採用し、彼らの土地をアシュケナーズとして話したと推測するための良い根拠があります。 モロッコとアンダルシアのユダヤ人とカライ派の間でイラン語の知識の様々な証拠を見つけることは、セファルディムとアシュケナージ派のユダヤ人(Wexler、1996)の共通のイランの起源を評価するための参照の説得力のあるポイントである。, さらに、第二次世界大戦前のコーカサスのイラン語を話すユダヤ人(いわゆるユフリ人)とクリミアのテュルク語を話すユダヤ人は、自らを”アシュケナージム”と呼んだ(Weinreich、2008)。

ラインラント仮説は、なぜ”スキタイ人”を意味し、近東に関連していた名前が十一から十三世紀にドイツの土地に関連したのかを説明することはできない(Wexler、1993)。 Aptroot(2016)は、ヨーロッパのユダヤ人移民は、彼らが定住した地域に聖書の名前を移したことを示唆しています。 これは説得力がありません。, 聖書の名前は、似たような音がある場合にのみ地名として使用されました。 ドイツとアシュケナーズだけでなく、同様の音を共有していないが、ドイツはすでにイラン(”バビロニア”)タルムード(紀元五世紀に完成)で”Germana”または”Germamja”と命名され、驚くことではないが、ノアの孫ゴメル(タルムード、Yoma10a)と関連していた。 名前の採用はまた、正確な地名がセファラド(スペイン)の場合のように疑問があったときに起こった。 Aptrootも指摘しているように、”Ashkenaz”は既知で明確な地理的所属を持っていたので、これはここでは当てはまりません(表1)。, 最後に、ドイツはRaDaK(1160-1235)のようなフランスの学者に”Almania”(Sp. アレマニア アレマーニュ(Allemagne)は、アルマーニ族の後、アラブの学者によっても採用された用語である。 フランスの学者ラシ(1040?-1105)は、アシュケナズを”ドイツ”と解釈し、ラシのシンボルを使用したラダクには知られていたであろう。 したがって、ラシが”スラヴ語”の意味でアシュケナズを使用し、アシュケナズという用語は、イディッシュ語の台頭の結果として西ヨーロッパにおける十一世紀以降にのみ”ドイツの土地”を孤独な意味で想定したというウェクスラーの提案は、より合理的である(Wexler、2011)。, これはDasらによってもサポートされています。その名前アシュケナズの古代の土地に位置する単語”アシュケナズ”に由来する唯一の知られている原始村の主要な調査結果。 したがって、我々の推論は、複数の転座を含むより複雑なシナリオよりも簡単に説明することができる単純な起源としてより多くの重みを持ってい,

アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝的構造

AJsは現代のトルコに局在しており、テュルク系、南コーカサス系、イラン系の集団に遺伝的に最も近いことが判明し、イランの”アシュケナーズ”の土地に共通の起源を示唆している(Das et al., 2016). これらの知見は、歴史的、遺伝的、言語的サポートを欠いているラインラント仮説よりも、AJsのIrano-Turko-Slavic起源およびYiddishのSlavic起源とより互換性があった(表1)(van Straten、2004;Elhaik、2013)。, この発見はまた、アシュケナージ派とイランのユダヤ教の強い社会的-文化的および遺伝的結合と、それらの共通のイランの起源を強調している(Das et al., 2016).これまでのところ、すべての分析は、AJsを地理局在化することを目的としていた(Behar et al.,2013,図2B;Elhaik,2013,図4;Das et al.,2016,図4)は、イラノ-トルコ-スラブ仮説を支持するために、異なるアプローチとデータセットを使用していたが、AJsの主な起源としてトルコを同定した(図1A,表1)。, AJゲノムにおける主要な南ヨーロッパと近東の祖先の両方の存在は、黒海から南の地域のグレコローマの歴史を提供するIrano-Turko-Slavic仮説の強い指標でもある(Baron、1937;Kraemer、2010)。 最近、Xue et al. (2017)はGLOBETROTTERを2,540個のAJs遺伝子のデータセットに適用し、252,358個のSnpを超える遺伝子を持っていた。 AJsの推定された祖先プロファイルは、西ヨーロッパ5%、東ヨーロッパ10%、レバント30%、および南ヨーロッパ55%であった(近東の祖先は著者によって考慮されなかった)。, Elhaik(2013)は、ヨーロッパのユダヤ人についても同様のプロファイルを描いており、中東25–30%と近東-コーカサス(32-38%)と西ヨーロッパ(30%)の祖先からなる。 驚くべきことに、Xue et al. (2017)はまた、西暦960-1,416年(№24-40世代前)の”混和時間”を推測しており、これはユダヤ化されたハザール王国が減少し、交易ネットワークが崩壊し、ヨーロッパに移転することを余儀なくされたときにAJsが大きな地理的変化を経験した時間に対応する(Das et al., 2016). その日付の下限は、スラブのイディッシュ語が私たちの知る限りでは、生まれた時間に対応しています。,

図1

図1. AJsの局在化とその古代の混和割合は、近隣の集団と比較しています。 (A)異なるツールを用いた三つの別々の研究で分析された個人の地理的予測:Elhaik(2013,図4)(青),Behar et al. (2013,図2B)(赤)、およびDas et al. (2016,図4)(四つのAJ祖父母を持つAJsのための暗緑色と残りのためのライトグリーン)が示されています。 経度と緯度のカラーマッチング平均と標準偏差(バー)は、各コホートについて示されています。, Behar et al.のデータポイントを得ることに失敗したためです。 (2013、図2B)対応する著者から、我々は彼らの図からデータポイントの78%を調達しました。 彼らの図の品質が低いため、残りのデータポイントを確実に抽出することができませんでした。 (B)監督混和の結果。 簡潔にするために、亜集団は崩壊した。 X軸は個人を表します。 各個人は、古代の狩猟採集民、アナトリア、レバンティン、およびイランの個人からの遺伝的寄与を反映した色分けされた混和比率の垂直積み重ねられた列によって表されます。,

AJsの非レバンティン起源は、六つのナトゥフィアンとレバンティン新石器時代の古代DNA分析によってさらに支持されている(Lazaridis et al.、2016)、最も可能性の高いユダヤの前駆細胞のいくつか(Finkelstein and Silberman、2002;Frendo、2004)。 原理成分分析(PCA)では、古代レバンティンは主に現代のパレスチナ人とベドウィン人とクラスタ化し、アラビアのユダヤ人とわずかに重なっていたが、AJsはレバンティン人から離れて新石器時代のアナトリア人と後期新石器時代と青銅器時代のヨーロッパ人に隣接していた。, これらの知見を評価するために、本発明者らは、Marshallらに記載されている混和分析を用いて、Ajsの古代の祖先を推論した。 (2016). 簡単に言えば、我々は18,757 46パレスチナ人、45ベドウィン、16シリア、および八レバノン人で遺伝子型の常染色体SNPsを分析した(Li et al。,2008)と並んで467AJs,新石器時代のイラン人,とEhg)または双方向(新石器時代のイラン人とEhg)移行の波(補足テキスト). これらの知見は、中世のDNAが利用できるようになるときに再評価されるべきである。, 全体として、組み合わせた結果は、イラノ-トルコ-スラブ仮説(表1)の予測と強く一致しており、現代のレバンティン集団(例えば、ベドウィンやパレスチナ人)の間で優勢であるAJsの古代レバンティン起源を除外している。 ユダヤ人は文化的慣行と規範(Sand、2011)が異なり、地元の習慣を採用する傾向があったため(Falk、2006)、これは驚くべきことではありません。 パレスチナ以外のユダヤ人文化はほとんど生き残っていない(Sand、2009)。, 例えば、北ヨーロッパにおけるユダヤ人の民間伝承と民俗は、キリスト教以前のドイツ語(Patai、1983)とスラブ語の起源であり、後者の間で消滅した(Wexler、1993、2012)。

イディッシュ語の形成に関する言語的議論

イディッシュ語がドイツ語起源を持っているという仮説は、イディッシュ語や他の”古いユダヤ人”言語(すなわち、第九から十世紀までに作成されたもの)を生み出した言語プロセスであるrelexificationの仕組みを無視している。 理解にどのようrelexificationの運営が不可欠相を理解するための言語に対応しています。, この議論は、動力飛行の進化と同様の文脈を持っています。 進化論を否定することは、鳥やコウモリが近親者であると結論付けることにつながる可能性があります。 中世初期のrelexificationとユダヤ人の歴史に関する文献を無視することによって、著者(例えば、Aptroot、2016;Flegontov et al.,2016)弱い歴史的なサポートを持っている結論に達する。, 地理局在分析の利点は、歴史的な論争とは無関係に、彼らが住んでいたイディッシュ語話者の地理的起源を推測できることであり、地理的起源の問題に関するデータ駆動ビューを提供する。 これにより、イディッシュ語に対する潜在的な言語的影響を客観的に見直すことができ(表1)、言語学における”言語創造主義”ビューを採用する際の危険性

イディッシュ語のIrano-Turko-Slavic起源を支持する歴史的証拠が最も重要である(例えば、Wexler、1993、2010)。, ユダヤ人は第九から第十一世紀にシルクロードで主要な役割を果たしました。 九世紀半ばには、ほぼ同じ年に、マインツと西安の両方のユダヤ人商人は、神聖ローマ帝国と唐王朝の裁判所から特別な取引特権を受けました(Robert、2014)。 これらの道路は西安とマインツとアンダルシアを結び、さらにサハラ以南のアフリカとアラビア半島とインド-パキスタンを結んでいた。, シルクロードは、ユダヤ人が政治的な議題のない中立的な貿易ギルドとしてこれらのルートで支配的な役割を果たしたので、第九から十一世紀にアフロ-ユーラシアにおけるユダヤ人の定住の動機を提供した(Gil、1974;Cansdale、1996、1998)。 したがって、ユダヤ人の貿易業者は、彼らが横断した地域で豊富な言語と接触していた(Hadj-Sadok、1949;Khordadhbeh、1889;Hansen、2012;Wexler TBD)、彼らは主要な貿易拠点に入れ子になったコミュニティに持ち帰った(Rabinowitz、1945、1948;Das et al., 2016)., 中央ユーラシアのシルクロードはイランの政治によって支配されており、イラン語を話すユダヤ人に機会を提供していた(Baron、1952)。 イディッシュ語(および他の古いユダヤ語)には、シルクロードで話されているさまざまな言語の構成要素と規則が含まれていることがわかるのは驚くべきことではありません(Khordadhbeh、1889;Wexler、2011、2012、2017)。,

言語の接触に加えて、シルクロードはまた、貿易ルートに沿ってユダヤ人の準独占となっていた非常に有利な貿易に参加することを熱望している人々によってユダヤ教への広範な転換の動機を提供した(Rabinowitz、1945、1948;Baron、1957)。 これらの変換は、ヨーロッパとイラクの両方で、第六と第十一世紀の間のユダヤ人の文学で議論されています(Sand、2009;Kraemer、2010)。, イディッシュ語およびその他の古いユダヤ語はすべて、周縁の商人によって、顧客および非ユダヤ人の貿易相手国からそれらを隔離する秘密の言語として作成された(Hadj-Sadok、1949;Gil、1974;Khordadhbeh、1889;Cansdale、1998;Robert、2014)。 イディッシュ語の起源の研究は、それによって、この期間のすべての古いユダヤ人の言語の研究を必要とします。

イディッシュ語には、定量化可能な量のイラン語とテュルク語の要素もあります。 紀元六世紀までに完成したバビロニアのタルムードは、イランの言語、法的主義的、宗教的な影響が豊富です。, タルムードからは、イラン語の語彙がヘブライ語やユダヤ語-アラム語に広がり、そこからイディッシュ語に広がった。 このコーパスは1930年代から知られており、タルムードの学者にとっては一般的な知識である(Telegdi、1933)。 ハザール帝国では、シルクロードを張っていたユーラシアのユダヤ人は、バグダードとバイエルンを結ぶルーシ人(プレウクライナ人)の交易活動のために重要な言語であるスラブ語の話者となった。, これは、イディッシュ語の談話のスラブのパターンに触発された新たに発明されたヘブロイド主義の存在によって明らかである(Wexler、2010)。

私たちは、言語学におけるより進化的な理解を実装することを提唱しています。 それには、言語を変更する言語プロセス(例えば、relexification)にもっと注意を払い、他の言語や歴史におけるより多くの能力を獲得することが含まれます。 アシュケナージのユダヤ人とイディッシュ語の起源を研究するとき、そのような知識にはシルクロードとイラノトルコ語の歴史が含まれるべきです。,

地理的起源の推論

ヒト集団の起源を解読することは遺伝学者のための新しい挑戦ではありませんが、過去十年間にのみ、高スループットの遺伝 ここでは,距離による同一性に基づいて利用可能なツール間の違いを簡単に議論した。 既存のPCAまたはPCA様アプローチ(例えば、Novembre et al.,2008;Yang et al.,,2012)ヨーロッパ人を国にローカライズすることができます(主要な混和イベントが行われた最後の場所または”混合されていない”個人の四つの祖先が来た場所として理解されています)50%未満の精度で(Yang et al., 2012). PCAの限界(Novembre and Stephens,2008で議論されている)は、大陸集団が三角形のような形状の頂点にある二つの主要なPCsに沿ってプロットされ、残りの個体群が縁に沿ってまたは内にクラスターされる枠組みに固有のものであるように見える(例えば、Elhaik et al., 2013)., したがって、野心的なPCAベースの方法の適用性に疑問を呈する理由がある(Yang et al.,2012,2014)ヨーロッパ以外の複数の祖先の場所を推測することを目指しています。 全体として、世界中の個人の正確な局在化は依然として重要な課題である(Elhaik et al., 2014).GPSフレームワークは、ヒトが混合され、その遺伝的変異(混和)が、任意の数の固定された地域推定祖先集団に割り当てられた遺伝子型の割合によってモデル, 2014)., GPSは、混和成分が固定されている教師あり混和分析を採用しており、同じ推定祖先の集団に対してテスト個人と参照集団の両方を評価することがで GPSは、参照集団の混和比率と一致させることによって、個人の地理座標を推測します。, 参照個体群は、数百から千年間の時間枠でかなりの期間、特定の地理的領域に存在することが知られており、参照個体群パネルから不在である間、そ, 2016). 試験個体の最終的な地理的位置は、その個体の遺伝的距離をm個の参照集団に対する地理的距離に変換することによって決定される(Elhaik et al., 2014)., 直感的には、参照集団は、コンセンサスに達するまで、遺伝的類似性に比例した強さで個人をその方向に”引っ張る”と考えることができます(図S1)。 結果を解釈することは、特に予測された場所が研究された人口の現代的な場所と異なる場合には、慎重を要求する。,

集団構造は、大きな非単離集団とは対照的に、比較的孤立した小さな集団に対して急速に作用する遺伝的ドリフト、およびより頻繁に起こる移, 2013). 地理混和関係を理解することは相対的な分離および移動の歴史が人口の対立遺伝子の頻度にいかに影響を与えたか知ることを必要とする。 残念なが, GPSは、過去の混和イベントの異なる”スナップショット”を提供する参照集団のグローバルネットワークにおける混和の相対的な割合を分析することによ これらのグローバル混和イベントは、異なる生物学的および人口統計学的プロセスを介して異なる時間に発生し、それらの長期的な効果は、一致する混

比較的孤立した集団では、混和イベントは古い可能性が高く、GPSはテスト個体を親の集団とより正確にローカライズするでしょう。, 対照的に、混和イベントが最近であり、母集団が相対的な分離を維持しなかった場合、GPS予測は誤りになります(図S2)。 これは、その混和の割合はまだネイティブアメリカン、西ヨーロッパ人、アフリカ人を含む大規模な十九と二十世紀の混合イベントを反映しているカリブ, 2014). 分離の元のレベルは不明のままですが、これら二つのシナリオは、試験個体と隣接する集団の混和割合を比較することによって区別することができ, この類似性が高い場合、我々は、試験個体の混和割合を形作った混和事象の可能性の高い位置を推測したと結論付けることができる。 反対が真である場合、個人は混合され、それによってGPSモデルの仮定に違反するか、親の集団はGPSの参照パネルまたは実際には存在しない。 ほとんどの時間(83%)GPSは、混合されていない個人を実際の場所に予測し、残りの個人のほとんどは近隣諸国に予測しました(Elhaik et al., 2014).,

移動が渡り鳥と宿主集団の混和割合をどのように変更するかを理解するために、我々は同化に続くポイントまたは大規模な移行の二つの単純なケースと分離に続く移行の第三のケースを考えることができます。 ポイント移動イベントは、特に移住者の不足を吸収する場合、移住者の混和比率は数世代以内の宿主集団の混和比率に似ており、その休息場所は宿主集団の混和比率にほとんど影響を与えない。, 人口の大部分に影響を与える大規模な侵略や移住などの大規模な人口動態の動きはまれであり、宿主集団の混和比率に時間的な変化をもたらす。 宿主集団は一時的に双方向の混合集団として現れ、宿主集団と侵入する集団(例えば、プエルトリコ人の場合はヨーロッパ人とネイティブアメリカン)の構成要素を反映して、混和比率が人口ごとに均質化するまで表示される。, このプロセスが完了すると、この地域の混和シグネチャが変更される可能性があり、ホスト集団の地理的配置は、ホストと侵入する集団の両方について混和イベントが行われた最後の場所を再び表すことになります。 GPSは、それによって、両方の人口のためのホスト人口の位置を予測するでしょう。 AからBに移行し、遺伝的隔離を維持する集団は、leave-one-out母集団の分析でAを指すと予測されるであろう。, ヒトの移動は珍しいことではないが、長期間にわたって完全な遺伝的分離を維持することは非常に困難である(例えば、Veeramah et al.,2011;Behar et al.,2012;Elhaik,2016;Hellenthal et al.、2016)、および世界の人口の大部分のGPS予測は、これらの症例が実際に例外的であることを示している(Elhaik et al., 2014). 利点のにもかかわらず、GPSに複数の限定がある。 まず、混合されていない個人に対して最も正確な予測が得られます。, 第二に、参照集団として渡り鳥または高度に混合された集団(両方ともleave-one-out population analysisによって検出可能である)を使用すると、予測に偏りがある可能性があ さらなる発展に必要な限界を乗り越えなければなら、GPSの適用混合人口基(例えば、アフリカ系アメリカ人).

結論

“アシュケナーズ”という用語の意味とAJsとイディッシュ語の地理的起源は、歴史、遺伝学、言語学の中で最も長い地位の質問の一部です。, これまでの研究では、トルコ北東部の”古代アシュケナーズ”という地域を特定しました。 ここでは、この用語の意味について詳しく説明し、アシュケナージのユダヤ人の臨界量がドイツに到着した後にのみ、それが現代の意味を獲得したと 我々は、すべての生物局在解析は、トルコにAJsをローカライズしており、AJsの非レバンチン起源は古代のゲノム解析によってサポートされていることを示, 全体として、これらの知見は、AJsのIrano-Turko-Slavic起源およびYiddishのSlavic起源の仮説と互換性があり、歴史的、遺伝的、および言語的サポートを欠いているラインラント仮説の予測と矛盾する(表1)。

著者の貢献

EEはこの論文を考案しました。 MPは古代のDNAデータを処理しました。 RDおよびEEは解析を行った。 EEはPWとRDと共同で書いた。 すべての著者が論文を承認しました。

利益相反声明

EEはDNA診断センターのコンサルタントです。, 他の著者は、この研究は、潜在的な利益相反と解釈される可能性のある商業的または財務的関係がない場合に行われたと宣言しています。

査読者PFは、著者の一人との過去の共著者をハンドリングエディタに宣言し、プロセスが公正かつ客観的なレビューの基準を満たしていることを確,

謝辞

EEは、EEとマイケル-ニーリーに対する王立協会国際交流賞(IE140020)、シェフィールド大学(Ref:MC_PC_14115)に対するMRC Confidence in Concept Scheme award2014、およびTatiana TatarinovaとEEに対するNational Science Foundation grant DEB-1456634によって部分的 私たちは、科学的研究のために彼らのDNA配列と彼らのデータを私たちに提供するためのジェノグラフィックプロジェクトの公開データベースを寄付する

補足資料

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