絨毛性絨毛サンプリング、またはCVSは、オンタリオ州で利用可能な侵襲的出生前診断テストの一つのタイプです。
CVSは、妊娠がトリソミー21、トリソミー18またはトリソミー13のような染色体差を有するかどうかを判断することができる。 でもついての情報があるかどうかのその他の染色体が余りました。, これらの他の染色体の違いは、母親の年齢（または卵子提供者の年齢）の増加とは関連しておらず、家族で走ったり、妊娠を想像した精子または卵に自 付加的な遺伝の条件はその妊娠のために示され、妊娠した個人によって要求されればテストすることができます。
CVSが行われるとき
CVSは通常、妊娠の最初の学期に提供され、通常、妊娠の約11-14週の間に行われます。,
それはどのように動作します
CVS手順は、特別な訓練を受けた医師によってオンタリオ州の専門センターで実行されます。 超音波は、医師に妊娠の位置および胎盤の位置を示すために行われる。
胎盤の位置および産科医の専門知識に応じて、行うことができるCVS手順には二つのタイプがあります：
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経頚部。 これは、特別なツールが膣を通過し、組織の小片が胎盤から採取される二つの手順のより一般的です。
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経腹部。, この手順では、針を腹部および子宮を通して胎盤に挿入して、小さな組織片を得る。
経頚部絨毛サンプリング（CVS）
遺伝カウンセリングエイズ第7版、著作権2020、グリーンウッド遺伝子センターによって付与された使用の許可
結果
CVSを通じて得られた胎盤からの組織は、分析のために試験ラボに送られる。, CVSの結果はテストを発注したヘルスケア提供者に直接送られます;結果は普通2-3週以内に利用できますが、発注されるテストのタイプによって変 個人はいつ結果を期待するか彼らのヘルスケアの提供者と確認するべきです。,
CVSの利点
- 染色体変化について”はい”または”いいえ”の答えを与えることができます
- CVSは妊娠初期に行われるため、羊水穿刺よりも早い結果を提供します
CVSの制限
- は<1%の手順に関連した流産リスクを持っています。 すべての妊娠は、最初の妊娠で流産のリスクがあることを理解することが重要です。 CVSはこのリスクを<1%増加させます。,
- は、一般的に、妊娠における染色体差（および特定の状況における他の特定の遺伝的条件）に関する情報のみを提供することができる。 CVSはあらゆる可能な遺伝の状態を識別できません。 CVSはまた、代わりに超音波によって検出される可能性のある構造的異常（例えば心臓の状態）があるかどうかについても教えません。
モザイク
赤ちゃんと胎盤は同じ最初の受精細胞から始まり、通常は同じ染色体配置を持つことになります。, しかし、すべての妊娠の約1-2％において、胎盤は赤ちゃんとは異なる染色体構造を有することができる。 これは、閉じ込められた胎盤モザイク（CPM）と呼ばれます。
CVSの結果が染色体が余分または欠落していることを示す場合、余分または欠落している染色体は胎盤にのみ存在し、赤ちゃんには存在しない CPMが疑われる場合、医療提供者は、フォローアップテストとして羊水穿刺手順を実行することを推奨することがあります。 羊水穿刺は、胎盤細胞ではなく、赤ちゃんから直接由来の細胞を見て、CPMについての懸念を解消することができます。,
詳細情報を入手する方法
侵襲的診断検査について質問がある場合は、地域遺伝学センターまたは出生前スクリーニングオンタリオ州にお問い合わせください。
