人の目の色は、目の中心（瞳孔）の小さなブラックホールを取り囲み、どのくらいの光が目に入るかを制御するのに役立つ虹彩と呼ばれる構造の色素沈着 虹彩の色は、非常に薄い青色から濃い茶色までの連続体の範囲である。 ほとんどの場合、目の色は青、緑/ヘーゼル、または茶色に分類されます。 茶色は世界的に最も頻繁な目の色です。, 青や緑などの明るい目の色は、ヨーロッパの祖先の人々の間でほぼ独占的に見られます。
目の色は、人の遺伝子の変化によって決定される。 目の色に関連する遺伝子のほとんどは、メラニンと呼ばれる色素の産生、輸送、または貯蔵に関与している。 目の色は、虹彩の前層におけるメラニンの量と質に直接関係しています。 茶色の目を持つ人々は虹彩に大量のメラニンを持っていますが、青い目を持つ人々はこの色素をはるかに少なくしています。,
染色体15上の特定の領域は、目の色に大きな役割を果たしています。 この領域内には、OCA2とHERC2という二つの遺伝子が非常に近くに位置しています。 P蛋白質として知られているOCA2遺伝子から作り出される蛋白質はメラニンを作り出し、貯える細胞構造であるメラノソームの成熟にかかわります。 従ってp蛋白質はアイリスにあるメラニンの量そして質の重大な役割を担います。 OCA2遺伝子におけるいくつかの一般的な変異（多型）は、産生される機能的Pタンパク質の量を減少させる。, より少ないP蛋白質はより少ないメラニンがこの遺伝子の多型性の人々の茶色の代りに青い目をもたらすアイリスにあることを意味します。
イントロン86として知られている近くのHERC2遺伝子の領域は、OCA2遺伝子の活性（発現）を制御するDNAのセグメントを含み、必要に応じてオンまたはオ HERC2遺伝子のこの領域における少なくとも一つの多型は、虹彩および明るい色の目におけるより少ないメラニンにつながるOCA2の発現を減少させることが示されている。
他のいくつかの遺伝子は、目の色を決定する上でより小さな役割を果たす。, これらの遺伝子のいくつかはまた、皮膚および髪の着色に関与している。 目の色において報告された役割を有する遺伝子には、ASIP、IRF4、SLC24A4、SLC24A5、SLC45A2、TPCN2、TYR、およびTYRP1が含まれる。 これらの遺伝子の効果は、OCA2およびHERC2の効果と組み合わされて、さまざまな人々の目の色の連続体を生成する可能性があります。
研究者は、目の色は単一の遺伝子によって決定され、茶色の目が青い目に支配的である単純な遺伝パターンに従ったと考えていました。 このモデルの下では、両方とも青い目をしていた両親は茶色の目の子供を持つことができないと信じられていました。, しかし、後の研究では、このモデルは単純すぎることが示された。 それは珍しいですが、青い目の両親は茶色の目の子供を持つことができます。 眼の色の遺伝は、複数の遺伝子が関与しているため、当初は疑われていたよりも複雑です。 子供の目の色は、両親や他の親戚の目の色によって予測されることがよくありますが、遺伝的変異は予期しない結果をもたらすことがあります。
眼の色に影響を与えるいくつかの障害が記載されている。, 眼の白皮症は、虹彩の色素沈着が著しく減少することを特徴とし、これは非常に明るい色の目および視力に重大な問題を引き起こす。 Oculocutaneous albinismと呼ばれるもう一つの条件は目に加えて皮および毛の色素形成に影響を与えます。 罹患した個体は、非常に明るい色の虹彩、きれいな肌、および白または明るい色の髪を有する傾向がある。 眼白皮症および眼皮皮症の両方は、メラニンの産生および貯蔵に関与する遺伝子の突然変異に起因する。, 異色症と呼ばれる別の状態は、同じ個体の異なる色の目によって特徴付けられる。 異色症は、遺伝的変化によって、または眼の発達中の問題によって引き起こされ得るか、または眼の疾患または傷害の結果として獲得され得る。
