ヘモグロビン症の検査室診断
ヘモグロビン症の主な調査には、全血数、末梢血膜、ヘモグロビン電気泳動が含まれるべきである。 29.4). 完全な血数は赤血球の索引、平均の細胞の容積(MCV)および平均の細胞のヘモグロビン(MCH)によって判断されるようにヘモグロビンの形成の査定を、可能, 微小細胞症（MCV<76fL）および低色素症（MCH<27pg）は、鉄分が多い患者の正常または上昇した赤血球数（>5.5×1012/L）に直面して、サラセミアの診断 主要なβのサラセミアかintermediaの場合には、これは貧血症の重要な程度とサラセミアの特性でヘモグロビンが通常正常またはわずかに減るだけである一方、関連付けられます。 ギムザ法により染色された血液膜の検査は、診断の確認に有用である可能性がある。, しかし、確定診断はしばしば赤血球溶血液中のヘモグロビンの電気泳動またはクロマトグラフィー分析にかかっています。 アルカリpH（8.9–9.1）のセルロースのアセテートの電気泳動は最も広く利用された方法で、共通のヘモグロビンの変形の分離で簡単、急速、安価および有効 ホモ接合性鎌状細胞貧血では、HbSが優勢である。 可変量のHbFが存在し、より高い割合（>10％）は、一般により軽度の臨床経過と関連している。 ヘモグロビンA2濃度は通常正常です。,
還元剤、例えばジチオナイトナトリウムの存在下でのデオキシ-HbSの溶解度の低下に基づく溶解性試験は、ホモ接合性疾患およびキャリア状態を区別しないため、鎌状赤血球病の診断において限られた役割を有する。 緊急事態では、かなり減らされたヘモグロビンおよび典型的な赤血球の形態と共に取られる肯定的な容解性テストは鎌状赤血球病の診断の方に これは、最も早い機会にヘモグロビン分析によって確認されるべきである。, HbD、HbGおよびHb Leporeを含むいくつかの他の変種は、酢酸セルロース上のHbSと同一の電気泳動移動度を有するが、酸pH（6.0）で負の鎌溶解性試験およびクエン酸寒天ゲル電気泳動によって区別することができる。 同様に，アルカリｐｈで酢酸セルロース上で共移動するヘモグロビンＣ，ＥおよびＯはくえん酸寒天電気泳動により区別できる。 HbEとHb Leporeの両方は、さらに電気泳動的類似変異体からの区別を助けるタラサ赤血球指数に関連付けられています。, 等電点焦点はある構造変異体の決断を改善し、またそのようなサンプルで現在のmethaemoglobinからの干渉を減らすのでGuthrie（乾燥された血の点）カードからの溶離液の新生児のスクリーニングに使用することができる。
高速液体クロマトグラフィー（HPLC）は、いくつかのケースでは、他の技術では不可能な変異体の同定を可能にする、ヘモグロビンの分離および定量のため, それが主として自動化され、微量のサンプルを要求するので、HPLCは新生児のスクリーニングプログラムのような大規模な人口のテストのための選択 鎌状赤血球病のための普遍的な新生児のスクリーニングはしばらくの間米国およびイギリスで使用され、同じようなプログラムは条件および利用できる資源の流行によって他のヨーロッパ、中東およびアフリカ諸国に、導入されています。, このようなプログラムは、改善されたケア、肺炎球菌感染に対する予防の早期実施、および親の教育による死亡率および罹患率の減少という点で大きな利益をもたらした。 Βサラセミアでは、個々のヘモグロビンの割合は、根底にある遺伝子型によって変化する。 ホモ接合β0サラセミアは、HbFの優位性、HbAの欠如およびHbA2の可変量（範囲1.0-6.0％、平均1.7％）と関連している。 ホモ接合型β+サラサ血症または化合物ヘテロ接合型β0/β+サラサ血症を有する個体では、可変量のHbAが存在する。, ヘモグロビンFは赤血球間で不均一に高められ、配られます。
HPLCまたはマイクロカラムクロマトグラフィーによるHbA2の正確な定量は、HbA2が上昇しているβサラセミア形質の診断に不可欠であり、典型的には>3.5%。, 軽度のβ遺伝子欠損またはcisまたはtransにおけるδ遺伝子変異の共継による”正常A2″または”サイレント”βサラセミアのキャリアは、従来のスクリーニング法ではαサラセミアと容易に区別することができず、in vitroグロビン鎖合成やDNA解析などの特殊な技術による調査が必要である。 トリチウム化ロイシン取り込みとカルボキシメチルセルロースクロマトグラフィーによるグロビン鎖合成比の分析は、サラセミア患者を同定する決定的な方法であるが、その骨の折れる性質のためにはめったに使用されない。,
αタラセミアは、新生児サンプルで最も明らかである高速移動変異体、Hb Bartの（λ4）とHbH（β4）の存在によって電気泳動的特徴付けられている。 ホモ接合α0サラセミアによる胎児水腫では、Hb Bartが優勢であり、新生児期の他のαサラセミア症候群では少量で見出される。 ヘモグロビンHはまたHbHの封入体のための汚損によって検出されるかもしれま, 臨床的にサイレント形態のαサラセミアの診断は、しばしば除外の一つであり、被験者の民族的起源、微小細胞性低色素赤血球指数および正常な鉄状態の存在下での正常または低HbA2濃度に基づいて行われる。 確定診断はまた頻繁にα0およびα+サラセミアを区別できるDNAの分析によってなされることができます。,
ヘモグロビンパチーの大部分はヘモグロビン電気泳動によって診断できるが、不安定なヘモグロビンや酸素親和性の変化したヘモグロビンに見られるような電荷を変化させないアミノ酸置換によって引き起こされる変異体は検出を逃れる可能性がある。 この文脈で有用かもしれないそれ以上の調査はヘモグロビンの不安定および酸素の類縁の査定を含んでいます。, ハイスループットDNA解析により、これまでサザンブロッティングでしか検出できなかった大きな遺伝子変異の同定を可能にする多重結紮依存性プローブ増幅などの技術を用いて、より豊かな国でグロビン変異をスクリーニングする実現可能な方法となった。 またヘモグロビンの質量分析が既に質量分析を使用するプログラムの選別の特定の潜在的な使用と固まりを、正確に測定することによって異常,
出生前または先入観スクリーニングによる主要なヘモグロビン症のリスクのあるカップルの同定は、出生前診断のオプションと情報に基づいた生殖 ほとんどの場合、これは絨毛性の絨毛DNAの突然変異のglobinの遺伝子の検出によって最初の学期に今達成することができます。 いくつかの国、特にβサラセミアのキャリア率が12％に達するキプロスでは、これはヘモグロビン障害の出生率の著しい低下につながっています。, 着床前遺伝子診断は、ほとんどのカップルには適用できない厳しく高価なプロセスであり続けているが、影響を受けない胚の選択を可能にするためにますます使用されている。 試みは母体血の胎児のセルそしてDNAを使用して非侵襲的な出生前の診断を開発し続けますこれはhaemoglobinopathiesのための定期的なプロシージャとして現在技術
