遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）患者は、血管に異常があり、自発的に出血しやすくなります。 HHTを持つ人の体内のほとんどの血管は正常です。 しかしながら、HHTを有する人の血管のわずかな割合は、特定のタイプの異常を有する。
これは破裂および出血をもたらす可能性がある。 これが小さい血管を含むとき、telangiectasiaと呼ばれます。 より大きな血管が関与する場合、それは動静脈奇形またはAVMと呼ばれる。, 体内の血管異常の位置は、患者がどのような症状を呈するかを決定します。
Hhtの徴候と症状
鼻血
HHTは鼻に影響を与え、重い鼻血を引き起こす可能性があります。 鼻血は必ずしも生命を脅かすものではありませんが、鼻血は自発的であり、いつでも明白な理由もなく起こるため、生活の質の問題があります。 鼻血はHHTの最も一般的な症状です。
HHTを持つ人々の約95％は、彼らが中年に達するまでに定期的な鼻血を持っています。, 鼻血は一般に年齢12について始まりますが、幼年時代または成人期遅く始まることができます。 何人かの患者は他の人のために、それは毎日の発生である間、重い鼻血を年に数回だけ経験します。 鼻血は数秒から数時間までどこでも続くことができます。 失われた血液の量は、数滴、または貧血（低血球数）を引き起こすのに十分なものであってもよいです。 HHTのほとんどの人々はこれら二つの両極端の間のどこかに落ちます。,
皮膚動静脈奇形
手、顔および口の皮膚における破裂および出血は、遺伝性出血性毛細血管拡張症を有する人々の約95％にも見られる。 患者が30または40歳になるまで、それは通常明らかになりませんが、HHTは小さな赤から紫の斑点として現れます。 これらの皮膚動静脈奇形は出血することができますが、鼻のものよりも可能性が低いです。
脳、肺または胃腸管における奇形
AVMが患者の脳、肺または胃腸管（胃および腸）にある場合、HHTは致命的であり得る。, 胃腸管のavmは痛みや不快感を引き起こさない。 消化管出血の症状は、黒色または血便および/または貧血である。 貧血（低血球数）は、疲労、息切れ、胸痛またはめまいを引き起こす可能性があります。
HHT患者の約15％が肺にAvmを発症する。 これらの肺Avmは破裂の危険があり、生命を脅かす出血を引き起こす可能性があります。 これは血圧および血の容積がより高いので妊娠の間に特に本当です。 同様に、肺AVMsと診断されるそれらはスキューバダイビングに助言されません。, さらに、脳卒中または脳膿瘍（細菌性脳感染）のリスクがあり、生命を脅かすか無効にすることができます。 脳膿瘍を予防するために、肺AVMsと診断された患者は、歯科洗浄および他の処置の前に抗生物質を服用することが推奨される。
脳Avmはあまり一般的ではなく、HHTを持つ人々の約5-20％にしか見られません。 ほとんどの場合、これらの処理が可能で成功することができ生活を脅かす恐れのある、もしくは無効なブリード., 脳出血を引き起こす前に警告の徴候がないので、それらのためのテストはHHTと診断されるすべての人々のために推薦されます。
HHTの症状は異なります
HHTの症状は同じファミリー内であっても大きく異なります。 例えば、親は恐ろしい鼻血を有するかもしれないが、内部器官にはAVMはない。 しかし、子供はまれにしか鼻血を持っていないかもしれませんが、一つ以上の内臓にAvmを持っています。 鼻血や皮膚のAvmの数に基づいて、誰かが隠された内部Avmを持っている可能性を予測する方法はありません。
誰が最も危険にさらされていますか？,
HHTは環境的に駆動される病気ではありません。 むしろ、それは遺伝学に基づいています。 HHTは、典型的には、成人期初期に青年期の後期に現れる。 しかし、子供たちはHHTと同様の症状を持つことができます。 一部の患者は40歳まで症状を示さない。 HHTは特定の人種または民族グループに影響を与えません。
