TSCを有する個体では、皮質塊茎、亜依存性結節、および亜依存性巨細胞星細胞腫（SEGA）を含むいくつかのタイプの脳異常が見られることがある。 いくつかの個人はこれらの変更のすべてを持っていますが、他の人は何も持っ しかし、TSCを有する大多数の個体は、これらの異常のいずれかを有するであろう。
- 皮質塊茎は、脳のMRIを用いて最もよく視覚化される。, 皮質塊茎（TSCがもともと命名された）は、異常細胞を含む脳の無秩序な領域である。 TSCを有するいくつかの個体は多数の塊茎を有するが、他の個体はいずれも有さない。 塊茎は、より成熟した脳よりも幼児の脳で見ることがより困難であるが、新生児の塊茎をイメージすることは依然として可能である。 塊茎および/または塊茎を取り巻く脳領域は、TSCを有する個体における発作の発症において役割を果たす。, しかし、最近の研究では、TSCを有する個体の脳全体に多数の異常細胞が散在している可能性があることが示されており、これらの細胞が発作発症に
- 副結節（SEN）は、脳室（脳脊髄液（CSF）を含む脳内の空間）の壁に位置する細胞の小さな蓄積である。 結節はしばしばカルシウムを蓄積し、その後、脳のMRI画像で容易に同定される。,
- Subependymal巨細胞星細胞腫（SEGA）は、結節性硬化症複合体（TSC）を有する個体の最大20％に発生し、小児期および青年期に発症する可能性がより高い。 SEGAは、非癌性であり、悪性ではないが、依然として非常に問題になる可能性があるTSCを有する個体に発生する脳腫瘍の一種である。 この脳腫瘍の発生を小児期およびTSC患者のおよそ25歳まで監視することが重要である。li>
セガまたはSGCTとは何ですか？,
まず、subependymalという言葉は、脳内の脳脊髄液で満たされた空間を取り囲む膜である上衣ライニングの下の領域を指します。 巨細胞は、腫瘍の顕微鏡検査で発見された非常に大きな異常な細胞を指します。
星細胞腫は、最も一般的な細胞型に基づく腫瘍のタイプを指す。 歴史的に、この腫瘍タイプは、成長が遅い星細胞腫として分類されている。 しかしながら、腫瘍中の細胞は単なる星状細胞ではなく、起源においても神経細胞であることから、ｓｇｃｔという用語が示唆されている。, 2012年の国際TSCコンセンサス会議では、専門家は一貫性のためにセガという用語を引き続き使用することを推奨した。
SEGAsは、通常、脳内の心室に見出される。 心室は、脳脊髄液（CSF）と呼ばれる透明な液体で満たされた脳の奥深くの自然な空間です。 SEGAsは非癌性腫瘍であり、転移しない（脳または身体の他の部分に広がる）ことを意味します。, しかし、腫瘍は、脳内のCSFの流れを遮断するのに十分な大きさに成長し、頭部内の圧力の増加および液体で満たされた空間（水頭症として知られるプロセス）の拡大を引き起こす可能性があるため、問題となる可能性がある。
典型的には、セガは非常に成長が遅いが、時にはより急速に成長し始めることがある。 何がセガの成長を引き起こすのか、またはTSCを持つ一部の個人がセガを持っている理由は分かっていませんが、他の人はそうではありません。, また、心室の表面に見られる小さな結節のいくつかだけが、最終的に成長してSEGAsになる可能性がある理由も知られていない。
セガを診断するにはどうすればよいですか？
TSCを持つ個人は、少なくとも成人期まで、定期的な脳イメージングを受ける必要があります。 定期的なスキャンが行われる場合、適切なフォローアップおよび/または治療を開始することができるように、通常、SEGAを早期に注意することができる。
新しいセガは、20-25歳以降にはめったに発生しないようです。, 脳イメージング、好ましくはコントラストの有無にかかわらずMRIは、1-3年ごとに25歳まで行われるべきである。 25歳を超えると、脳MRIのスクリーニングは必要なくなり、SEGAが安定している場合はフォローアップ間隔がその後延長されることがあります。 TSCを有するいくつかの個体は、無症候性SEGAと診断された後にのみ、この疾患と診断されている。
セガの症状は何ですか？,
SEGAを有するTSCを有する個体は、最初は脳腫瘍を有する徴候または症状を有さず、腫瘍がCSFの流れを遮断するのに十分な大きさに成長したとき CSFは現在蓄積し、脳内の圧力の増加を引き起こします。 この段階では、頭痛、吐き気、嘔吐、不器用さまたは歩くことができないこと、発作の頻度および/または重症度の増加、行動の変化、および/または視覚の問題（ぼやけたまたは二重視力）である。,
変更は微妙かもしれないので、TSCを持つ個人がセガを持っていることが知られている場合は警戒することが重要です。 増加した圧力の徴候はまた、目の後ろの神経の外観を検査することを含む詳細な神経学的評価を行う医師によって指摘され得る。
どのようにセガを扱うのですか？
過去に手術は、成長および/または症候性SEGAsのための唯一の治療戦略であった。, 2010年、mTOR阻害剤everolimus（米国ではAfinitor®として市販されており、2019年現在ジェネリックとしても入手可能であり、医学文献ではRAD001として参照されている）は、TSCに関連するSEGAを治療するために連邦医薬品局（FDA）によって承認された。 承認は、2010年の重要な臨床試験の非常に肯定的な結果に基づいており、その後、TSC関連SEGAsの成功した収縮を文書化するより大きく、より詳細な第3相臨床試験によって2013によって確認された。,
TSCおよびSEGAに精通している医師と見直す必要がある外科および医療の利点と欠点があります。 意思決定に役立つ側面は、2012年の国際結節性硬化症コンプレックスコンセンサス会議からの専門家の勧告によって要約されています。
セガは外科的に除去されたり、mTOR阻害剤による治療が中止されたりすると再生しますか？
セガが完全に外科的に除去された場合、そのセガは再成長しません。, しかし、脳神経外科医がセガの完全な除去に失敗したり、最初のセガが除去された後に別のセガが別の場所で成長し始めたりするケースは多くありま このような場合、残りのまたは新しいセガは、将来のある時点で手術または治療を繰り返す必要があります。
医学的報告および前向き臨床試験では、Mtor阻害剤による治療が中止された場合、SEGAsが再成長することが示された。 MTOR阻害剤による長期治療が最終的に再成長のリスクを回避するかどうか、およびいつかはまだ分かっていない。,
成長しているセガを扱わないことの危険性は何ですか？
サイズが大きくなっているセガを治療しない危険性は、最終的にCSFの流れを遮断し、脳の圧力を著しく上昇させ、重度の頭痛、吐き気、嘔吐を引き 発作の頻度および/または重症度の増加、神経学的および行動的変化、不器用さ、視覚障害およびさらには視力喪失が関連し得る。 セガによって引き起こされる水頭症は生命を脅かすことができ、治療を必要とします。
私または私の子供がセガの症状を抱えている場合、誰に連絡すればよいですか？,
できるだけ早く医師に連絡してください。 あなたが現在神経科医の世話を受けていない場合は、あなたのプライマリケア医師に連絡する必要があります。 最終的に、あなたはおそらくSEGAsの治療に精通している神経科医、神経腫瘍学者または神経外科医に紹介されます。
神経外科医を選択するにはどうすればよいですか？
ほとんどの神経外科医は脳神経外科の専門分野を持っているので、子供の脳腫瘍手術の訓練を受けている神経外科医を探し、可能であれば,
神経外科医と会うとき、次の質問をするかもしれません：
- TSCを持つ他の人からセガを取り除くための手術を何回行ったことがありますか？
- あなたが手術したTSCを持つ個人の年齢範囲はどのくらいでしたか？
- セガを取り除くために使用する外科的アプローチは何ですか？
- 手術中および手術後に起こる可能性のある合併症は何ですか？
- 手術が完了したら、回復時間はどのくらいになりますか？
- 同じセガが再成長するチャンスは何ですか？,
- これは手術後にどのように監視されますか？
- mTOR阻害剤による治療は選択肢ですか？
- mTOR阻害剤による治療の副作用は何ですか？
