クリッペル–トレナウネ症候群とは何ですか？
Klippel-Trénaunay症候群（KTS）は、徴候のトライアドによって特徴付けられるまれな先天性血管骨症候群であり、これらは：
- 毛細血管奇形（ポートワイン染色）
- 静脈奇形（例えば、静脈瘤）
- 四肢肥大（通常この症候群は、Klippel–Trénaunay–Weber症候群またはangio-osteohypertrophy症候群とも呼ばれ、血管拡張性肥大の一例である。,
クリッペル-トレナウネ症候群
誰がクリッペル–トレナウネ症候群を取得しますか？
Klippel-Trénaunay症候群はまれな疾患であり、20,000–40,000人の子供に影響を与えます。 それは男女両方に均等に影響を与え、すべての人種で見られます。 それは主に散発的に発生しますが、いくつかの遺伝的症例が報告されています。
クリッペル–トレナウネー症候群の原因は何ですか？
Klippel–Trénaunay症候群の正確な原因は明らかではありませんが、その病因においていくつかの遺伝子および経路が同定されています。, 特に、Pik3ca遺伝子の突然変異はKlippel Trénaunayシンドロームのあるケースで検出されました。 PIK3CAは、細胞増殖および移動に関与しているホスホイノシチド3-キナーゼ酵素のサブユニットをコードします。 機能獲得変異は、骨、軟部組織、および血管における組織肥大につながる可能性があります。
血管新生遺伝子VG5Qはまた、Klippel–Trénaunay症候群に関与している。
Klippel-Trénaunay症候群の臨床的特徴は何ですか？,
毛細管血管母斑
一つ以上の毛細管血管奇形（ポートワインの汚れ）は、クリッペル-トレナウネ症候群の患者の圧倒的多数に存在し、これは通常、最初 一般に、毛細血管奇形は冒された肥大性四肢に起こるが、他の部位にも存在する可能性がある。 まれに、患部が水疱や出血することがあります。
静脈奇形
静脈瘤はKlippel–Trénaunay症候群の共通の特徴である。 彼らは通常の静脈瘤よりも大きくなる傾向があり、痛みを伴うことがあります。, 静脈瘤は最初は存在しないことがあります。 彼らは通常、幼児期の後期、小児期、または青年期に顕著になります。 深部静脈も影響を受け、深部静脈血栓症（DVT）を発症するリスクが高まります。
持続性胚静脈は、外側縁静脈または持続性坐骨静脈をもたらす可能性がある。 出血も起こり、尿中の直腸または血液からの出血を引き起こす可能性があります。
Klippel-Trénaunay症候群における奇形は、遅い流れの静脈血管のものである。, パークス-ウェーバー症候群に見られるように、速流動静脈奇形（動脈と静脈の間につながる血管の塊）は存在しない。 Bruits（動脈の狭窄によって引き起こされる雑音）は、検査では存在しない傾向がある。
四肢肥大
四肢肥大は、ほとんどの場合（最大95％）下肢に影響を与えるが、肥大はまた、胴体、および頭頸部を含むことができます。 四肢の拡大は不均衡であり、四肢の胴囲は長さよりも大きくなる。, 増加した胴囲は、皮膚および筋肉の肥大によるものであり、一方、増加した四肢の長さは骨の過剰増殖によるものである。 四肢の長さの平均差は約2cmです。 長さの不一致は、不均一な歩行、不安定な歩行、または痛みを引き起こす可能性があります。 子供は脊柱側弯症があるようです。
他の多くの奇形がKlippel-Trénaunay症候群において報告されており、リンパ管腫の外接およびsyndactyly（指またはつま先の融合）または多指（余分な指またはつま先）を含む。
Klippel–Trénaunay症候群の合併症は何ですか？,
Klippel-Trénaunay症候群の可能性のある合併症には、
- 深部静脈の奇形によるDVT
- 肺塞栓症
- 蜂巣炎
- リンパ浮腫
- 内出血が含まれる。
クリッペル–トレナイ症候群はどのように診断されますか？
Klippel–Trénaunay症候群の診断は、ポートワイン染色、静脈瘤、および四肢肥大の三つの古典的な兆候のうちの二つが存在する場合に臨床的に行われます。, Klippel-Trénaunay症候群の診断は、ポートワインの汚れが存在する新生児で疑われる可能性がありますが、他の症状がより明らかになると後で確認が行われます。
必要な診断テストには、次のものが含まれます。
- 磁気共鳴イメージング
- 磁気共鳴血管造影
- コンピュータ断層撮影（CT）またはCT静脈造影
- カラー二重超音波検査
- 妊娠中の超音波。
Klippel-Trénaunay症候群の鑑別診断は何ですか？,
Klippel–Trénaunay症候群と誤解される可能性のある条件には、
- パークス—ウェーバー症候群-これは速流動静脈奇形および瘻孔によって特徴付けられる
- プロテウス症候群—通常、出生時に明らかな変形/特徴がない;プロテウス症候群は、後に進行性およびより一般化された筋骨格変形を呈する。
- Macrodystrophia lipomatosa-この形態の四肢肥大では、軟部組織血管奇形の欠如および四肢長の不一致の欠如がある。,li>
Klippel–Trénaunay症候群の治療法は何ですか？
Klippel–Trénaunay症候群の特定の治療法はなく、一般的に、ほとんどの患者は保存的に管理することができます。 特定の治療および処置は、症状を軽減し、合併症を予防するためにも使用することができる。
保守的な管理
圧迫ストッキングは、静脈瘤の症状を制御し、痛みや腫れを緩和し、出血などの合併症を予防するためによく使用されます。 出血には包帯、脚の立ち上がり、安静が必要です。,
脚の長さの違いが小さい場合（<2cm）、子供がより簡単に歩くことができ、代償性脊柱側弯症を防ぐために靴レイザーをお勧めします。 理学療法はまた、患肢の腫脹を軽減するのに役立ちます。
Ligationおよび除去
静脈のLigation（静脈の外科結ぶこと）が十分で深い静脈を確認した後除去する静脈と共にvaricose静脈を扱うのに使用することができます。 システム（足の静脈療法のDermNet NZのページを見て下さい）。 この治療は子供には勧められません。,
硬化療法
硬化療法は、それらを崩壊させるために静脈に硬化剤剤を注入することを指す。 静脈瘤から生じる合併症を治療するために使用されるため、皮膚の表面にはもはや顕著ではありません。 それは子供で足の静脈の詳しいスキャンがなされた後使用することができます。 数ヶ月離れていくつかの硬化療法セッションが通常必要です。
この手順のバリエーションは、発泡剤（硬化剤以外にも）を静脈に注入することを含む発泡硬化療法である。,
レーザー療法
レーザー療法は、限られた範囲ではあるが、ポートワインの汚れを治療または管理するために使用することができる。 またsclerotherapyまたはendovascular切除のためのアジュバントとして小さいvaricose静脈を扱うことを使用し。
血管内熱切除
問題のある静脈瘤は、高周波電波を使用して罹患した静脈に局所的な熱を作り出すことによって閉鎖することができる。 これはligationおよび除去と比較される少数の危険およびより速い回復と一般に関連付けられます。,
Epiphysiodesis
影響を受けた脚と影響を受けていない脚の間の非対称性が2cmより大きいと予測される場合、長い脚の成長を遅らせるためにepiphysiodesisを行うこ このプロシージャは時期尚早に骨の成長の版を溶かすことを含み、成長段階の終わりまでに足の長さに一致させるために正しく時間を計られる必要
あるいは、正常な脚を外科的に延長して一致するサイズを達成することもできる。
Klippel-Trénaunay症候群の結果は何ですか？
Klippel–Trénaunay症候群の患者は非常にうまくいく傾向があります。, それは生命を脅かす状態ではなく、ほとんどの患者が正常な生活を送ることになりますが、継続的なケアが必要です。 これは、皮膚科医、血管外科医および整形外科医、および一般外科医の学際的なチームによって最もよく提供されます。 何人かの人々は病気の化粧品の面に調節するように勧めることを要求するかもしれません。
