アルファサラセミアとは何ですか？
アルファサラセミアは遺伝性サラセミアの一種である（家族のメンバー間で伝達される）。 これは、健康な赤血球および正常なヘモグロビンを産生する身体の能力を低下させる血液学的障害である。 ヘモグロビンは赤血球で見つけられる鉄豊富な蛋白質で、ボディ中の細胞に酸素を運びます。 このタンパク質には二つの部分があります。,
体がどのようにヘモグロビンを産生するかを制御する特定の遺伝子があります。 これらの遺伝子が変更（変更）または欠落している場合、サラセミアが発生します。 アルファサラセミアで影響されるヘモグロビン蛋白質はアルファglobinです。
一方の親からヘモグロビン遺伝子の変化または欠損を受け継ぐが、他方の親から正常な遺伝子を受け継ぐ人々は、キャリアと呼ばれる。 アルファサラセミアのキャリアに通常徴候か徴候がありません。 しかし、彼らは彼らの子供に欠陥のある遺伝子を渡すことができます。, アルファサラセミアの厳しい形態への適当の人々は両方の親から不完全なヘモグロビンの遺伝子を受継ぎました。
アルファグロビンは、16番染色体の各鎖に二つの特定の遺伝子で構成されています。 体のヘモグロビンが正常に機能するのに十分なαグロビンを作るために、各人はこれらの四つの遺伝子（両親のそれぞれからの二つ）を必要とします。, これらの遺伝子の一つ以上が欠落している場合、アルファサラセミアの異なる形態が発生します。
- 一つの遺伝子が欠落している場合、その人はアルファサラセミアの”サイレント”キャリアであり、通常は徴候や症状を持っていません。
- 二つの遺伝子が欠落している場合、人はαサラセミア（また、αサラセミアマイナーと呼ばれる）の形質を有し、軽度の貧血を有することができます。
- すべての遺伝子が欠落している場合、人はアルファサラセミア大（Bartヘモグロビンまたは胎児水腫とも呼ばれます）を持っています。 これは最も厳しいタイプのアルファサラセミアです。 通常、胎児がこの障害に苦しんでいる場合、それは子宮内で死ぬか、または体全体に酸素を運ぶために正常なヘモグロビンを産生することができな li>
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アルファサラセミアはどのように一般的ですか？
アルファサラセミアは遺伝性であるため、家族歴と祖先はこの血液学的障害の診断に役立ちます。,
αグロビン産生遺伝子の改変または欠損を有する親は、αサラセミアの形態を有する子供を有することができる。 それぞれの子供は、一つ、二つ、三つの欠けている遺伝子を継承する25％の確率を持っています。 四つの遺伝子をすべて欠いている赤ちゃんが生まれることは非常にまれです。
アルファサラセミアは、世界で最も一般的な血液学的障害の一つです。 誰でも苦しむことができます。 たくさんの赤ん坊はアルファサラセミアまたはヘモグロビンHの病気と毎年生まれますが、東南アジアで共通です。, また、アフリカ系、ギリシャ系、イタリア系、中東系の人々の間でもより頻繁に発生します。
アルファサラセミアの徴候と症状は何ですか？
アルファサラセミアの徴候および症状は、体全体に輸送される酸素の不足によって引き起こされる。 これはボディが十分で健康な赤血球およびアルファglobinを作り出さないのであります。,
徴候または症状の重症度は、人が有するαサラセミアのタイプおよび障害の重症度に依存する：
- 症状なし—αサラセミアのサイレントキャリアは、一般に、障害の徴候または症状を有さない。 アルファglobin蛋白質の欠乏がより少しであるのでボディのヘモグロビンは普通作用します。,
- 疲れたり弱い気分
- 息切れ
- めまいを感じる
- 頭痛
- 手足が冷たい
- 薄い肌
- 胸の痛み。
- アルファサラセミアの特徴を持つ人々は、徴候や症状を持たないかもしれませんが、軽度の貧血がよくあります。
- ,参照してください、その他の健康上の問題—一般的にアルファサラセミア（ヘモグロビンH病）の高度な形態を持つ人々は、貧血を含む生活の彼らの最初の二年li>
- 骨の問題
- 胎児の水腫は、妊娠中に診断することができます。, 通常、胎児は生存しませんが、子宮内の胎児への輸血が可能であり、生存することはめったにありません。
アルファサラセミアはどのように治療されますか？
治療は、αサラセミアのタイプおよび重症度に基づいている。 人αはα特性は通常軽度の症状（又は症状がないなど。 ヘモグロビンH病の人々の症状は、αサラセミアのタイプに応じて異なります。, 胎児水腫を持つ人々は、自分たちの生活を通して輸血に依存し、深刻な健康上の問題を抱えています。
障害の中等度および重度の形態のために、三つの標準的な治療法が使用される：
- 輸血—重度のアルファサラセミアを有する人々のための主な治療。 この処置は正常なヘモグロビンを健康な赤血球に与えます。
- 赤血球は約三ヶ月しか生きていないので、赤血球の健康な供給を維持するためには定期的な輸血が必要である可能性が高い。,
- ヘモグロビンH病の人は、感染症やその他の病気がある場合、または貧血の症状が発症した場合など、時々輸血が必要になる可能性があります。
- 輸血は、アルファサラセミアを持つ人々がより良い感じ、より長く生き、全体的により良い生活の質を持つのを助けることができる救命治療です。 しかし輸血は肝炎のような血媒介された伝染そしてウイルスの危険を、高めます。, 米国では、徹底的な血液検査が行われているため、このリスクは非常に低いです。
- 鉄キレート療法-重度のアルファサラセミアの治療を構成する繰り返し輸血によって引き起こされる体内から余分な鉄を除去する。 血液中の鉄の蓄積（鉄過負荷）は、心臓、肝臓、および身体の他の部分に損傷を与える可能性があります。,
キレート療法のために二つの薬が使用されています：- デフェロキサミン—小さなポータブルポンプを介して、通常、夜を通して、皮膚の下で、ゆっくりと投与さ この治療には時間がかかり、少し痛いことがあります。 副作用には、聴覚および視覚の問題が含まれる可能性がある。
- Deferasirox-一日一回服用される経口薬。 副作用は頭痛、悪心、嘔吐、下痢、疲労および共同苦痛を含むかもしれません。,
アルファサラセミアのためのこれらの他の治療法は、はるかに少ない頻度で使用されているが、存在する、または検討されている：
- 骨髄および血液幹細胞移植—欠損幹細胞をドナーからの健康なものに置き換える。 ＜ul＞＜li＞幹細胞は、骨髄の中にあり、赤血球や他のタイプの血液細胞になる細胞です。,
- アルファサラセミアを治すことができる唯一の治療法は幹細胞移植ですが、この手順には一定のリスクが伴います。
- 重度のアルファサラセミアを持つ人々のわずかな割合は、良好なドナーの互換性を達成します。li>
- 遺伝子治療を使用することにより、おそらくいつか医師が骨髄幹細胞に正常なヘモグロビン遺伝子を導入することが可能になるでしょう。, することができる人にαになっているかのヘモグロビンおよび健常赤血球細胞 li>
- 科学者たちは、出生後に胎児のヘモグロビンを産生する身体の能力を刺激する方法を研究しています。 赤ちゃんが生まれると、体は大人のヘモグロビンを作り始めます。 従って、胎児のヘモグロビンの多量を作り出すことはアルファサラセミアと人々の健康な大人のヘモグロビンの欠乏を取り替えるのを助けること
アルファサラセミアの生存率は何ですか？,
ヘモグロビンHの治療が改善され、中等度または重度の障害を有する人々はより長く生活し、より良い生活の質を有している。 但し、アルファサラセミアおよび処置によって引き起こされる健康問題は共通、深刻である場合もあります。
重度のサラセミア（重度のヘモグロビンHまたは胎児水腫）は、心不全および死亡を引き起こす可能性がある。 定期的な輸血と鉄キレート療法、または成功した幹細胞移植は、生存の可能性を向上させることができます。,
アルファサラセミア（サイレントキャリアまたはアルファサラセミア形質）の重症度の低い形態は、通常、人の人生を短くしません。
遺伝カウンセリングと出生前検査は、アルファサラセミアの家族歴を持つ人々が子供を持つことを計画するのを助けることができます。
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- 医師と研究室の科学者が密接に協力して新しい治療法を急速に開発しているため、病院の主要な治療プログラムは非常に成功しています。
