モザイクとは何ですか？
人体のすべての細胞は、受精卵とも呼ばれる最初の細胞から来ています。 受精後、接合子は分裂に進む。
新しい細胞が形成されると、染色体はそれ自体を複製し、結果として得られる細胞は元の細胞と同じ数の染色体を有する。 しかし、間違いが起こることがあり、一つの細胞は異なる数の染色体で終わります。, それ以降、別の間違いが起こらない限り、その細胞に由来するすべての細胞は異なる染色体番号を有する。 （単一のタイプの細胞に由来するすべての同様の細胞は、細胞株と呼ばれ、例えば、皮膚細胞株、血液細胞株、脳細胞株などである。）
人が染色体構造の複数のタイプを持っている場合、それは絵がタイルの異なる色で構成されている芸術のモザイクスタイルのように、モザイク ダウン症候群では、モザイクは、体のいくつかの細胞がトリソミー21を有し、いくつかの染色体の典型的な数を有することを意味する。,
モザイクはどのように診断されますか？
モザイクダウン症候群が発見される通常の方法は、赤ちゃんの血液の遺伝子検査によるものです。 典型的には、20-25個の細胞が検査される。 細胞のいくつかがトリソミー21を有し、いくつかが有しない場合、モザイク症の診断が行われる。
しかし、この血液検査は、血液細胞株におけるモザイクのレベルのみを決定することができる。
モザイクはただ一つの細胞株で発生することができますが（いくつかの血液細胞はトリソミー21を有し、残りはしない）、それはまた、細胞株（皮膚細胞はトリソミー21を有することができるが、他の細胞株はしない）を越えて発生することができます。, 後者の場合、モザイク症を診断することはより困難かもしれない。 モザイクが疑われるが血液検査によって確認されないとき、他の細胞のタイプはテストされるかもしれません:皮および骨髄は最も一般に点検され 皮膚細胞と脳細胞は、胎児発育（外胚葉）の開始時に同じタイプの細胞から生じるため、多くの医師は、皮膚細胞検査が脳細胞の染色体構造を反映していると信じています。
ダウン症候群でモザイクはどのように起こりますか？,
モザイクが発生する可能性があります二つの異なる方法があります：
最初の接合体は、通常、単純なトリソミー21になる三つの21染色体を持っていたが、細胞分裂の過程で一つ以上の細胞株は21染色体のいずれかを失った。
最初の接合体は二つの21番目の染色体を持っていたが、細胞分裂の過程で21番目の染色体の一つが複製された。
これは、特別なDNAマーカーを使用して、個々のケースでモザイクの起源を決定することは可能ですが、これは定期的に行われていません。
私の子供にとってモザイクはどういう意味ですか？,
現時点では、単純トリソミー21とモザイクトリソミー21の類似点と相違点に関する研究はあまりありません。 1991年に発表されたダウン症候群モザイクにおける精神発達に関する報告では、モザイクダウン症候群の30人の子供と典型的なダウン症候群の30人の子供を比較した。 IQテストは、モザイクグループの平均IQが非モザイクグループの平均よりも12ポイント高いことを示した。 しかし、典型的なダウン症候群の一部の子供は、モザイクダウン症候群の子供の一部よりもIQテストで高いスコアを獲得しました。,
バージニア医科大学の人間遺伝学科は、mosaic DSを持つ子供たちの進行中の研究プロジェクトを持っています。 モザイクを持つ45人の子供たちの調査では、彼らはこれらの子供たちが兄弟と比較して発達の遅れを示していることを発見しました。 モザイシズムを持つこれらの子供の28は、年齢と性別のための典型的なダウン症候群を持つ28の子供とマッチアップしたとき、モザイシズムを持つ子供たちは、クロールや単独で歩くなど、典型的なDSを持つ子供たちよりも早く特定の運動マイルストーンに達した。 しかし、スピーチの発達は両方のグループで同様に遅れていた。,
リソース
バージニア州/バージニア州連邦大学の医科大学の人間遺伝学科は、無料で利用できるこのトピックに関する非常に素晴らしい小冊子を持っています。 コリーン-ジャクソン-クックまたはローレン-ヴァナー博士にお問い合わせください：
人類遺伝学科-バージニア連邦大学-私書箱980033-リッチモンド-VA23298-0033
2。 ダウン症における精神発達モザイク。 フィッシュラー KおよびコッホR.Am。 J.精神遅滞96(3):345-351,1991.
3., ダウン症候群における医療、Rogers PTおよびColeman M、Marcel Dekker、NY、1992;p14-16。
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