A five-month-old boy 심각한 결합 면역 결핍 질환이 받는 관심에 캘리포니아 병원에서 2017.신용:산티아고 메/폴라리스/eyevine
는 실험적 유전자 치료는 복원 기능이 있는 면역체계 일곱은 어린 아이들과 심한 장애하는 것을 선고 그들의 생활을 분리를 방지하 잠재적으로 치명적인 감염., 그들은 지금 집에서 가족과 함께 있으며,여덟 번째 아이는 이번 주 말에 병원에서 석방 될 예정입니다.
아이들은 면역 계통 발달에 결정적인 유전자에 돌연변이를 가지고있어 X-linked 심한 복합 면역 결핍증(SCID-X1)이라고 불리는 장애를 일으킨다. 유전자 치료 치료는 il2rg 라고 불리는 돌연변이 유전자를 수정 된 사본으로 대체합니다. 큰 온라인 펩티도 글리 칸-x1 과 관련된 장애은 때때로 불리는’거품 소년’질병 때문에 플라스틱 인클로저는 일단 보호하는 데 사용되는 영향을 받는 아이들에서 가능한 감염., 그들에게는 일반적인 감기조차도 치명적일 수 있습니다.
그러나는 일곱의 아기에서 연구 결과는 1,시 17 일 월 New England Journal of Medicine,지금은 면역체계는 그들을 보호할 수 있습니다에 대한 일반적인 유년기의 질병입니다. “그들은 모두 유아는 지금,탐험 생명과 참석 하루에 관심이”라고 말 Ewelina Mamcarz,의사에서 세인트 주드 어린이 연구 병원에서 멤피스,테네시,그리고 저자에서 연구하는 학문이다.
소년에게 주로 영향을 미치는 SCID-X1 에 대해 현재 사용할 수있는 최상의 치료법은 일치하는 형제 기증자의 골수 이식입니다., 그러나 그 옵션은 장애가있는 어린이의 20%미만에게 가능합니다. 연구자들도 거의 20 년 동안을 개발하는 방법을 전달하는 기능의 복사본을 돌연변이 유전자가 영향을 받는 아이들을 받을 수 없는 등 이식입니다.
이러한 노력을 충족으로 혼합 results2:최초의 시험을 부분적으로 향상된 면역 반응하지만,발생 백혈병에 환자입니다. 2014 년 후속 노력 3 에서 같은 연구자들은 IL2RG 유전자의 기능 사본을 세포로 셔틀하는 데 사용했던 바이러스를 변경했습니다., 그것은 여전히 면역의 부분적인 개선만을 생산했지만,치료를받은 어린이 중 누구도 백혈병을 일으키지 않았습니다.
지속적인 치료?
최신 재판을 위해 Mamcarz 와 그녀의 동료들은 또 다른 바이러스,이번에는 hiv 의 장애인 친척을 사용했습니다. 이 바이러스보다 더 능숙하고 사람을 연구원이 이전에 사용했던에서 유전자를 삽입으로 세포하지 않는 적극적으로 나누어—그것을 더 나은 만들기에 사용하기에 적합합 느리게 나누어 줄기세포를 생성에 대한 책임이 면역세포.팀은 또한 치료 전에 저용량의 화학 요법으로 어린이들을 치료했습니다., 그 접근법은 ADA-SCID 라고 불리는 관련 질병에 대한 또 다른 유전자 치료에도 사용됩니다. 그 치료법은 2016 년 유럽 의약청(European Medicines Agency)의 승인을 받았습니다.
SCID-X1 치료를받은 어린이는 치료 후 2 년까지 백혈병의 징후를 보이지 않았다. 지만 어떤 경우의 백혈병 후 보여 두 개의 년 동안에 이전 연구에 따르면,Fischer 는 것을 말한 연구자들이 바이러스 시스템에 대한 다른 유전자 치료에 대한 임상 시험 십 년간의 흔적이 없이 백혈병.,
그리고 SCID-X1 재판의 아이들은 t 세포,B 세포 및 자연 킬러 세포를 포함한 건강한 면역계의 적절한 구성 요소를 생산하고 있습니다. “이것은 매우 좋은 기여야”라고 알랭 피셔의 대학에서 프랑스,파리에서 개발한 최초의 일부 실험적 유전자 요법을 치료하는 데 사용됩 큰 온라인 펩티도 글리 칸-X1.,
결과는 유망하다,하지만 할 것이다 연구팀은 필요하 모니터링 계속 어린이 보장되는 면역계 기능들이 개발한 후 치료를 안정적으로 유지,말 마리나 Cavazzana,또한 작업에서 유전자 요법을 위한 큰 온라인 펩티도 글리 칸-X1 에서 유명한 아픈 아이들공합니다.
“생리에서의 관점에서 삶의 질의 관점,이것은 치료”라고 말한 제임스우,대통령의 St.Jude Children’s. “그것은 튼튼한 치료? 시간 만 말해 줄 것입니다.”
