의 실험실 진단 HAEMOGLOBINOPATHIES
기본 조사 haemoglobinopathy 포함해야 전체 혈액 계산,말초혈액 영화와 헤모글로빈 전기 이동법(그림을 참조하십시오. 29.4). 전체 혈액 수 있습의 평가는 헤모글로빈 형성 의해 판단으로 적혈수,평균 셀 볼륨(MCV)및 평균 셀 헤모글로빈(MCH)., Microcytosis(MCV<76fL)hypochromia(MCH<27pg),의 얼굴에서 정상 또는 발생 red cell count(>5.5×1012/L)에 철들로 가득하는 환자는 진단 의 thalassaemia. 의 경우에 β thalassaemia 주요거나 인터,이와 관련한 상당한 정도의 빈혈,반면에 thalassaemia 특성 헤모글로빈은 일반적으로 일반적 또는 소폭 감소한다. Giemsa 방법으로 얼룩진 혈액 필름 검사는 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다., 그러나,확실한 진단은 종종 적혈구 헤모글로빈의 전기 영동 또는 크로마토 그래피 분석에 달려있다. 셀룰로오스 아세테이트 전기에 알칼리 pH(8.9–9.1)은 가장 널리 사용되는 방법,되고,간단한 급속한,저렴하고 효과적인에서 분리하는 일반적인 헤모글로빈 변형이 있습니다. 동형 접합 겸상 적혈구 혈증에서 HbS 가 우세합니다. 변 금액을의 중심에 존재하는,더 높은 비율(>10%)일반적으로 관련되는 온화한 임상 물론입니다. 헤모글로빈 A2 농도는 일반적으로 정상입니다.,
용해성 시험 기반으로 감소의 가용성 deoxy-HbS 의 존재에 감소시키는 대리인,예를 들어 sodium dithionite 로 제 역할을 진단 겸상적혈구의하지 않기 때문에 차별화 homozygous 질환과 운반대국입니다. 비상 상황에서 긍정적인 용해도 시험과 함께 크게 감소하는 헤모글로빈과 일반적인 붉은 세포 형태 점을 강으로의 진단을 겸상적혈구입니다. 이것은 가장 빠른 기회에 헤모글로빈 분석에 의해 확인되어야합니다., 다른 여러 개를 포함 HbD,HbG 과 Hb Lepore 있는 전기 기동성과 동일한 HbS 에서 셀룰로오스 아세테이트나 수 있습으로 구분 부정적인 씨클 용해도 시험 및 구연산염 한천 젤 전기영동에서 산 pH(6.0). 유사하게,알칼리성 pH 에서 셀룰로오스 아세테이트에 공동 마이그레이션하는 헤모글로빈 C,E 및 O 는 구연산염 한천 전기 영동에 의해 분화 될 수있다. HbE 와 Hb Lepore 는 모두 시상 적혈구 지수와 관련이 있으며,이는 전기 음성 학적으로 유사한 변이체와의 구별을 더욱 돕는다., 등전점을 개선해상도의 구조적 변형과도 사용할 수 있는 신생아의 심사 eluates 에서 오클라호마(건조 혈액 반점)카드,을 줄일 수 있기 때문에서 간섭 methaemoglobin 현재에서 이러한 샘플입니다.
고성능 액체 크로마토그래피(HPLC)는 빠르고 민감한 방법에 대한 분리 및 정량 haemoglobins 는,어떤 경우에는 식별할 수 있습의 변형이 가능하지 않는 다른 기술입니다., 이후 그것은 크게 자동화하고 필요한 분량의 샘플 HPLC 은 방법이 될 수있는 선택의 대규모 인구 테스트와 같은 신생아 검사 프로그램을 이용할 수 있습니다. 보편적인 신생아에 대한 심사 겸상적혈구에서 사용되었다는 미국 및 영국의 일부에 대한 시간 및 비슷한 프로그램을 도입되고 있으로 다른 유럽,중동 및 아프리카 국가에 따라 보급의 조건과 자원을 사용할 수 있습니다., 이러한 프로그램 결과에 상당한 혜택 측면에서의 사망률을 감소 및 질병으로 인해 향상된 관리,이른 구현의 예방에 대해 폐렴구균 감염 및 부모의 교육입니다. Β 탈라 소 혈증에서 개별 헤모글로빈의 비율은 기본 유전자형에 따라 다릅니다. Homozygous β0thalassaemia 는 HbF 의 우세,HbA 의 부재 및 hba2 의 가변적 인 양(범위 1.0–6.0%,평균 1.7%)과 관련이있다. Homozygous β+thalassaemia 또는 화합물 heterozygous β0/β+thalassaemia 를 가진 개체에서는 가변적 인 양의 HbA 가 존재합니다., 헤모글로빈 F 는 적혈구 사이에서 이질적으로도 증가하고 분포한다.
정확한 수량의와 hba2 여 HPLC 또는 microcolumn 크로마토그래피에 필수적인 진단 의 β thalassaemia 특성에서는와 hba2 상승,일반적으로>3.5%., 캐의’정상 A2’또는’침묵하는’β thalassaemia 으로 인해 온화한 β 유전자의 결함 또는 공동의 상속 δ 유전자 돌연변이에 cis 또는 트랜스할 수 없다 쉽게 구별될 수 있 α thalassaemia 여 기존의 검사 방법과 필요한 조사에 의해 전문 기술을 포함하여,체외 globin 체인 종합과 DNA 를 분석합니다. 분석 globin 체인 합성 비율에 의해 tritiated 신 법인 및 carboxymethylcellulose 크로마토그래피로는 확실한 방법의 확인과 개인 thalassaemia 지만,그것은 거의 사용하지 않기 때문에 힘들다.,
α thalassaemias 는 신생아 샘플에서 가장 명백한 빠른 이동 변이체 인 Hb Bart’s(γ4)및 HbH(β4)의 존재에 의해 전기 음성 학적으로 특징 지어진다. Homozygous α0thalassaemia 때문에 hydrops fetalis 에서 hb Bart’s 가 우세하며 신생아의 다른 α thalassaemia 증후군에서 더 적은 양으로 발견됩니다. 헤모글로빈 H 는 또한 HbH 포함 체에 대한 염색에 의해 검출 될 수있다., 의 진단을 임상 침묵하는 형태의 α thalassaemia 많은 비중을 차지하는 경우가 종종의 배제되고,만들어에 기초하여 주제의 민족,microcytic 담색 빨강 세포수와 정상 또는 저와 hba2 농도에서 존재의 정상적인 상태를 철. 확실한 진단은 dna 분석에 의해 이루어질 수 있으며,이는 또한 종종 α0 과 α+시상 혈증을 구별 할 수 있습니다.,
는 동안 대부분의 haemoglobinopathies 으로 진단할 수 있습 헤모글로빈,전기종에 의해 발생 아미노산 치환되는 변경하지 않는 책임,그와 같은 일부에서 발견이 불안정 haemoglobins 또는 haemoglobins 으로 변경된 산 선호도가 탐지되지 않을 수 있습니다. 이러한 맥락에서 도움이 될 수있는 추가 조사에는 헤모글로빈 불안정성 및 산소 친 화성의 평가가 포함됩니다., 높은 처리량 DNA 분석이 가능한 방법의 검사에 대한 글로빈에 있는 돌연변이 풍부한 나라의 기술로,같은 멀티플렉스 내고 종속 프로브 증폭을 식별할 수의 큰 유전자 돌연변이 있는 이전에 감지하여 Southern blotting. 헤모글로빈 질량 분석을 수도 있습을 식별하는 데 사용되는 비정상적인 글로빈 측정하여 그들의 대량 정확하게,특히 잠재적인 사용에서 심사 프로그램에는 이미 사용하는 질량 분석.,
의 식별을 커플 위험에 대한 주요 haemoglobinopathies 여 앞둔 또는 preconceptional 심사 허가 정보를 생식 선택과 함께 옵션의 태아기 진단이다. 대부분의 경우,이것은 이제 융모막 융모 DNA 에서 돌연변이 글로빈 유전자의 검출에 의해 제 1 삼 분기에 달성 될 수있다. 여러 국가에서,특히 키프로스로는 운반대에 대한 평가 β thalassaemia12%에 도달한,이것은 이끌게 감소에서 탄생을 부각의 헤모글로빈 장애가 있습니다., 착상 전 유전자 진단 점점 더 많이 사용되고 있습을 선택할 수 있도록 영향을 받지 않는 태아 있지만,그것은 계속 될 것을 요구하고 비용이 많이 드는 프로세스에 적용할 수 없다는 대부분의 커플. 도 계속 개발을 비침습적 산 진단 태아를 사용하여 세포 및 DNA 에서 임산부 혈액 하지만 이것은 현재는 기술적으로 실현 가능한 대로 일상적인 절차에 대한 haemoglobinopathies.
