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번호하기 기호(#)를 사용하기 때문에 이 항목 염색체 이상에 알려져 있 이 증후군. 그러나기 때문에,많은 사례를 보고 이상에서의 일부만 환자의 세포이기 때문에 mosaicism 은 때로는 전송을 통해 여러 세대,멘델의 요인 중요할 수 있습니다 그 원인입니다.,

Cat eye syndrome(CES)특징인 임상적으로의 조합에 의해 coloboma 아이리스의 항문 폐쇄와 함께 누,downslanting 눈 균열,preauricular 태그 및/또는 구덩이가 자주 발생한 마음과 신 기형,정상 또는 거의 정상적으로 개발. 작은 초수 염색체(21 번 염색체보다 작음)가 존재하고,빈번하게 2 개의 centromeres 가 있고,bisatellited 이며,inv dup(22)(q11)를 나타낸다.,

다양성의 임상적 특징 특히,선천성 기형,거대하십시오(Schachenmann et al.,1965,Schinzel 등. 1981 년,그리고 Schinzel,1994). 에서 단 하나 가족,다양한 스펙트럼의 기능을 관찰할 수 있습에 이르기까지,소폭 영향을 받은 사람은 누구에 있지 않는 한,회원은 영향을 받지 않 염색체 검사를 수행됩,그와 함께 전체 패턴의 기형과 치명적인 결과입니다. 가벼운 산전 성장 지연 만이 발생합니다., 최소한의 기능은 preauricular 구덩이 또는 태그 또는 둘 다를 가진 downslanting palpebral 균열 및 misshapen 귀를 포함합니다. 다른 자주 발생하는 사소한 이상으로는 고혈압,사시,내부 상피 주름,편평한 비강 다리 및 작은 하악골이 있습니다.,

다음과 같은 주요 기형 발생할 수 있습니다 및 나열되기 위해서는 감소의 주파수:항문 폐쇄와 함께 누 직장에서 방광으로,질,또는 외음부,여성,방광 요도,또는 회음부에서는 남성;coloboma 아이리스의 하나,유니 또는 양자 및 총 또는(거의)부분과 coloboma 의 맥락막 그리고/또는 시신경,microphthalmia(거의 항상 일방적);구개열;선천성 심한 기형, 특히 완전히 변칙 폐 정맥 반환(TAPVR)및 징 팔로(TOF);각종 신 기형,예를 들어,, 의 부재는 1 또는 모두 신장 수신증,정원 외의한 신장 또는 신장 부전;탈장;감소의 귓바퀴 여러 가지 범주로 대부분와 함께 폐쇄의 외 종종 일방적입니다.

초기 유아기 동안 여러 기형으로 사망하는 소수의 환자;나머지 중 기대 수명은 크게 감소하지 않습니다. 성장 지연은 정신 지체와 마찬가지로 가변적 인 특징입니다., 환자의 대부분의 기능은 경계선이 정상하게 지체 범위에 몇 가지 일반,일부는 적당히 심각하게 지연하지만,후자의 조건은 드물다. 행동 문제는 개별 사례에서보고되었지만 장애의 특징은 아닙니다(Schinzel et al., 1981).

Rosias et al. (2001)은 사례를보고하고보고 된 105 명의 CES 환자의 특성을 검토했다. 그들은 정상 부근에서 심한 기형에 이르기까지 큰 표현형 변동성에 대해 논평했다., Preauricular skin tags 및/또는 pits 는 가장 일관된 특징을 구성하고 CES 임계 영역의 중복에서 유래 된 supernumerary bisatellited marker22 염색체의 존재를 제안했다.

Denavit 등. (2004)는 분자 유형 II 염색체와 관련된 심한 형태의 CES 를 가진 여성을보고했다(McTaggart et al., 1998)., 출생에서,그녀는 심각한 craniofacial 이상을 포함하여,microcephaly,총재의 귀 외부 양자,hypertelorism 와 downslanting 눈 균열,양자 coloboma of iris,평면 비교와 눈에 띄는 코 thin upper lip,and micrognathia. 다른 특징으로는 항문 협착증,특허 ductus arteriosus 및 intra-and extrahepatic biliary atresia 가 포함되었습니다. 그녀는 심장 마비로 1 개월 만에 사망했습니다. 세포 유전 학적 분석은 핵형이 47,XX,+idic(22)인 모든 세포에서 작은 de novo 여분의 염색체를 보여 주었다(pter-q11.2::q11.,22q11.2 에 원위 중복 중단 점 2-pter). 마커는 ces 유형 II 대칭으로 분류 될 수 있습니다.

추가 염색체 22 는 일반적으로 부모 중 하나에서 de novo 가 발생합니다. 이후 CES 희귀 염색체 장애에 전송이 가능해 남녀 모두 염색체 검사를 수행해야 하는 경우 하나의 부모님을 표시합성 특징과 같은 preauricular 구덩이나 downslanting 눈 균열. 무증상 부모에서도 여분의 염색체에 대한 모자이크주의가 가능합니다., 직접 전달은 Schachenmann et al.에 의해보고되었다. (1965);제럴드 외. (1972);Darby and Hughes(1971);Krmpotic 외. (1971);노엘 외. (1976);Schinzel 외. (1981);및 룰레치 외. (1989).

재발 위험

CES 환자의 sibs 에 대한 재발 위험에 대한 이용 가능한 데이터는 없다. 그러나기 때문에,mosaicism 추가 inv dup(22)(q11)염색체 수를 생산 정상적인 형,염색체의 검사 부모 모두 이 표시된 후의 탄생에 영향을 받는 아이입니다., 는 경우에도 림프톨의 염색체 연구는 나타냅니다 nonmosaic 이배체 karyotype,숨겨진(를 포함하여 번째)mosaicism 수 없습니다 완전히 제외할,그리고 작은 재발 위험이 남아 있습니다. 출산율이 감소한 것으로 보이지 않는 영향을받는 자손의 경우 위험은 50%에 가까울 것입니다(Noel et al.,1976;Schinzel 외.,1981;룰레치 외., 1989).

는 추가적인 마커는 항상 dicentric 할 수 있는 증명에 의해 동원체 염색한다., 다른 stainings 의 섬으로 NORs 그것에 표시 할 수 있는 대부분의 경우는 마커를 포함 짧은 팔에서 물질 acrocentrics 모두에서 무기(Schinzel et al.,1981;쁘띠 외., 1980). 차등 염색은 염색체가 지금까지 예외없이 2 개의 다른 모체 염색체 22(Magenis et al., 1988). 보조 재배열에서 발생할 수 있습니다 dicentric 따라서 불안정 마커 결과에 추가로 염색체의 모습에 어머니와 딸(Ing et al., 1987)., 염색체 22 마커의 기원을 입증하는 가장 쉽고 우아한 방법은 염색체 22 라이브러리를 사용한 FISH 검사(Liehr et al., 1992).

가족 성 CES 의 특정 특징은 postzygotic 분열 동안 마커의 조기 손실로 인한 모자이크주의의 빈번한 발생이다(Gerald et al.,1972;룰레치 외., 1989).

벵거 외., (1994)평가 marker 염색체 proband 와 그의 어머니에 의해 세포 유전학 밴딩 기술을 확인하 dicentric 염색체 재배열 및 by fluorescence in situ hybridization 을 확인하여 염색체 22. 어머니는 또한 관련이없는 aneuploidy,trisomy21 을 가진 자손을 가졌다. 출생시 proband 는 홍채의 coloboma,preauricular 구덩이 및 항문 협착을 보였습니다. 발달 적으로,그는 키가 짧았고 적당히 정신 지체 상태였습니다. 담도 폐쇄증의 진단은 유아기에 이루어졌습니다., 어머니는 적당히 정신 지체 상태 였고 신생아기에 세포 유전 학적으로 확인 된 고양이 눈 증후군의 낙인을 찍었습니다. 항문 폐쇄증은 어린 시절에 외과 적으로 교정되었습니다. 그녀는 ces 와 함께 아들이 태어날 당시 19 세였습니다.

다른 사람의 사이에서,Zhang et al. (1990),Delattre 등. (1991),및 부다프 외. (1991)은 중요한 고양이 눈 영역에 특별한주의를 기울여 후자의 저자 인 22 번 염색체의 제한지도를 구축했다. Mears 등., (1994)환자 조사와 고양이 눈 증후군으로 DiGeorge syndrome 프로브에서 근 22q 및 보여줄 수 있는 말단계의 중요한 고양이가 눈을 세그먼트(대표 조사에 의하여 D22S36)는 인접하는 중요한 DiGeorge 지역입니다.

맥더미드 외. (1996)는 centromere 에서 locus D22S36 까지 연장되는 영역 인 전형적인 CES 마커 염색체에서 중복되는 22q 영역의 장거리 제한지도를 구성했다. 지도는 약 3.6Mb 를 커버했다., 그들은 또한 15loci 를 사용하여 CES 표현형(centromere 에서 D22S57 까지)의 생산에 중요한 지역의 약 절반을 포괄하는 YAC contig 를 구성했습니다.

McDermid et al. (1986)은 염색체 22 라이브러리에서 단일 복사 DNA 프로브 인 D22S29 를 분리하고 현장 혼성화에 의해 중요한 고양이 눈 영역으로 국소화시켰다., 의 용량이 탐사에 존재하는 4 사본에 모든 검사는 고양이 눈이면서 환자 환자 가족한 부분 trisomy 의 근 22q 영역이 포함된 3 개의 복사본으며,일반적인 개인 2 사본의 중요 지역.

Mears 외. (1994)증명 4 복사본을 다음과 같은 프로브에 있는 모든 10 눈 환자 조사:D22S9,D22S43,D22S57 더 말단 시퀀스(D22S36 및 D22S75)은 중복에만의 비율 환자입니다., 관찰 D22S36 존재하에서는 3 사본에 환자,대부분의 말초 마커 D22S75,일반적으로 현재에 만 2 사본,그리고 소수의 환자에서는 3 사본,포인트는 모두를 향해 비대칭의 추가 염색체 및 변동성의 중복/triplicated 세그먼트는 다른 환자입니다. 흥미롭게도,사이의 상관 관계의 길이에 복제/triplicated 세그먼트의 심각도 및 임상적 특징과 범위의 정신적 장애 될 수 있을 보여 줍니다.

Mears 외., (1995)는 ces 의 모든 추기경 특징의 발현의 결과로 1 분 초신성 이중 고리 염색체 22 를 계승 한 개인을 기술했다. 이 ATP6E 유전자(108746)2 익명 프로브가 있는 것을 발견 했에서 4 개의 복사본을 반면 다른 2 익명 프로브에 존재하는 2 개의 복사본입니다. 이 발견은 ATP6E 가 가장 원위 복제 된 궤적이 확인 된 ces 의 임계 영역의 원위 경계를 더욱 묘사했다., 의 표현형 정상적인 아버지와 할아버지의 환자는 각각의 작은 정원 외의 링 염색체 및 증명 3 의 복사본 3loci 에 존재하는 quadruplicate 에 proband. Mears 등. (1995)가설을 세웠지만 복사본 3 개의이 지역보고 있었다 다른 경우에으로 CES 기능,그것은 그의 존재는 4 개의 복사본을 이끌고 더 큰 민감성.

Hough 외., (1995)증명하는 정원 외의 염색체 CES 에서 전혀 포함되어 있지 않 lambda 면역 글로불린 유전자 시퀀스(참조하십시오 147220)으로 표시된다는 사실에 의해 더 증가 번호를 복사에서 발견되었에서 DNA 를 10CES 개인을 테스트합니다.

맥타가트 외. (1998)은 CES dicentric supernumerary 염색체를 야기하는 중복 중단 점이 2 개의 간격으로 클러스터되어 있음을 발견했다., 더 많은 인접하는,가장 일반적인 간격은 450-650kb 영역 사이 D22S427 및 D22S36 에 해당하는 근 삭제점 간격에서 발견 22q11deletion 증후군(DiGeorge/velocardiofacial syndrome). 더 많은 말단 복제점 간격을 사 CRKL(602007)및 D22S112 는 부분이 일반적인 원심 삭제 간격 22q11deletion 증후군. 따라서,맥타가트 외. (1998)은 ces 염색체를 생성하는 데 필요한 2 개의 중단 점의 위치에 따라 2 가지 유형으로 분류했다., 더 작은 유형 I CES 염색체는 대칭이며 두 중단 점은 근위 간격 내에 위치합니다. 더 큰 유형 II CES 염색체는 하나의 비대칭으로,1 점에 위치하는 각 2 개의 간격으로 또는 대칭과는 모두 중단에 위치한 말 초 간격입니다. The colocalization 의 중단점에서 이러한 다른 증후군,플러스의 존재를 저 복사본을 반복에 인접한 각 구간의 존재를 제안했 여러 가지의 특정 지역 염색체의 불안정 22q11.2 에 관여하는 생산의 모두 삭제하고 중복., 이후 형과 연결된 큰 복제 나타나지 않는 것보다 더 심각하는 작은 중복,결정의 유형 CES 염색체 없는 전조 값입니다.

브리지 랜드 외. (2003)은 게놈의 다른 곳에서 DNA 의 중복 된 단편을 염색체의 pericentromeric 영역으로 통합하는 것을 검토했다. 단편의 결과적인 복잡한 패치 워크는 비 동성 염색체상의 영역에 대한 높은 정체성을 갖는 보조원 서열의 큰 세그먼트를 나타낸다., 지만 pericentromeric 지역 표시될 수 있습 고물상에 대한 유전자 조각을 포함하는,그것이 제안되었다는 이 지역이 될 수도 있습의 출생지는 새로운 유전자와 함께 새로운 기능과 유사한 과정을 통해 exon 섞(Eichler et al.,1997;잭슨 외., 1999). 브리지 랜드 외. (2003)특징 chimeric 전사 단위,이는 그들이 지정된 고양이 눈 증후군의 중요한 지역에 유전자 7(CECR7),에서 형성된다 3duplicons 에 pericentromeric 지역의 22q. CECR7exons 보여 유사 시퀀스에서 13nonhomologous 염색체 및 다른 곳에서 염색체 22., 다양한 영장류 종에서 CECR7duplicon 경계의 PCR 분석과 인간 duplicons 와 그들의 putative 조상 loci 사이의 서열 발산에 기초하여,Bridgland et al. (2003)결론을 내렸다 CECR7 아마 전에 형성의 분리 원숭이이므로 이전보다 가장 이전에 보고 pericentromeric duplicons., 식 CECR7 에 의해 발견되었 RT-PCR 에서 인간과 고릴라 섬유 아세포하지만,오랑우탄을 제안하는 식지 않았고 결과는 즉시의 형성에서 이 소설의 전사 단위,또는 그 표현이었던 침묵에 오랑우탄에 다음의 형성 있습니다.

경우 특성을 가진 임상 패턴에서 발생하는 검사의 다른 조직에 감지하지 못하는 마커 염색체입니다., 이 환자는 지금까지되지 않은 조사 분자,그것을 가능하지 않은 제외 tetrasomy 의 작은 중요한 지역에 22q11 는 아마도 모든 원인 또는 대부분의 임상 연구 결과의 CES(프랭클린과 Parslow,1972).

지만 CES 처음으로 정의의 조합을 추가적인 염색체로,coloboma 및 항문 폐쇄 기본 기능,그것은 분명되었을 환자에서 보고 Schachenmann et al. (1965)coloboma 도 항문 폐쇄증도 의무적 인 발견이 아니었다., 외에도 위의 기능,다음은 도움이 될 수 있는 진단을 위:중심 기형,신장의 기형,downslanting 눈 균열,preauricular 구덩이와/또는 태그 및 감소의 귓바퀴와 폐쇄의 외부 청각하고 있습니다. 의 진단 그러나 요즘은 존재 여부에 따라 추가 마커 염색체는 물고기에 의해 검사에서 파생된 염색체 22 담고 2 사본의 중요한 CES 지역에서 근 22q11.,

수술이 필요한 항문 폐쇄 및 복잡한 심장 기형이다. 장 문제가있는 경우,malrotation,Meckel diverticulum 및 담도 폐쇄증을 고려해야합니다. 환자와 매우 짧은 키도 추가 hypothalamic 성장 호르몬결핍하여 후보자를 위한 성장 호르몬 치료(피어슨 et al., 1975).

없는 견적에 부각의 표시입니다., 1:50,000 에서 1:150,000 사이의 발병률은 지난 20 년 동안 스위스 북동부에서 관찰 된 환자들로부터 합리적인 추정치로 보입니다.

사이의 연관 iridal coloboma 및 항문 증 아마 처음에 의해 발견 Haab(1879). 작은 여분의 염색체와 coloboma 와 항문 폐쇄증의 연관성에 대한 첫 번째 보고서는 취리히의 Schmid 와 Pavia 의 Fraccaro 에서 나왔습니다(Schachenmann et al., 1965). 이 저자들은 고양이 울음 소리 또는 cri-du-chat 증후군(123450)과 유추하여 고양이 눈 증후군이라는 용어를 제안했습니다., 그러나,염색체 수차를 가진 환자의 절반 이상이 어떤 coloboma 도 부족합니다.