Was sind die Symptome einer mitochondrialen Erkrankung?
Da sich Mitochondrien in jeder Körperzelle befinden, können mitochondriale Störungen viele verschiedene Körpersysteme betreffen und eine Vielzahl von Symptomen in verschiedenen Kombinationen verursachen. Dies kann sie schwierig zu diagnostizieren machen.
Die Körperteile, die am stärksten betroffen sind, sind diejenigen, die am meisten Energie benötigen, wie Herz, Gehirn, Muskeln und Magen-Darm-Trakt., Die Symptome können von Müdigkeit und Bewegungsunverträglichkeit bis hin zu Hörverlust, Anfällen, Schlaganfällen, Herzinsuffizienz, Diabetes und Nierenversagen reichen. Eine große Mehrheit, aber nicht alle Kinder mit mitochondrialen Störungen haben Entwicklungsverzögerungen.
Je nach Schweregrad der Erkrankung können Symptome bei der Geburt auftreten oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Bei einigen Kindern schreitet die mitochondriale Erkrankung schnell voran und kann schwerwiegend sein. In anderen Fällen kann es für viele Jahre stabil und gut verwaltet werden. Manchmal beginnen die Symptome plötzlich, ausgelöst durch eine andere Krankheit.,
Was mitochondriale Erkrankungen verursacht
Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ aller Zellen im menschlichen Körper, die die Energie produzieren, die unser Körper benötigt, um zu funktionieren. Sie sind auch am Stoffwechsel beteiligt und helfen unseren Zellen, Verbindungen aufzubauen, abzubauen und zu recyceln, die sie benötigen.
Bei mitochondrialen Störungen ist die Fähigkeit der Mitochondrien, diese Aufgaben zu erledigen, aufgrund einer genetischen Mutation beeinträchtigt — ein „Fehler“ in der DNA. Wir alle haben zwei Arten von DNA in unserem Körper. Die Kern-DNA (normalerweise nur „DNA“ genannt) befindet sich im Zellkern und wird sowohl von unserer Mutter als auch von unserem Vater vererbt., Mitochondrien haben auch DNA, die von Müttern geerbt wurde. Da beide Arten von DNA für die Struktur und Funktion der Mitochondrien verantwortlich sind, können Mutationen in beiden mitochondrialen Störungen verursachen. Mutationen können von Eltern vererbt werden oder können zum ersten Mal bei einem Kind auftreten (sogenannte De Novo-Mutationen).
Vererbte Mutationen in der mitochondrialen DNA stammen von der Mutter. Mutationen in Kern-DNA sind normalerweise rezessiv, was bedeutet, dass eine Kopie der Mutation von jedem Elternteil stammt. In diesem Fall sind die Eltern nur Träger und haben selbst keine mitochondriale Erkrankung., Dies erklärt auch, warum einige Menschen mit einer mitochondrialen Störung eine Familienanamnese der Störung haben, während andere die einzige in ihrer Familie sind, die betroffen ist.
Weitere Informationen zu mitochondrialen Erkrankungen finden Sie auf unserer FAQ-Seite.
