Was ist Klippel-Trénaunay-Syndrom?
Das Klippel–Trénaunay-Syndrom (KTS) ist ein seltenes kongenitales vaskuläres Knochensyndrom, das durch eine Triade von Zeichen gekennzeichnet ist:
- Kapillare vaskuläre Fehlbildung (Portweinfleck)
- venöse Fehlbildung (z. B. Krampfadern)
- Gliedmaßenhypertrophie (normalerweise nur eine Extremität) .
Das Syndrom wird auch Klippel–Trénaunay–Weber-Syndrom oder Angio-Osteohypertrophie-Syndrom genannt und ist ein Beispiel für hämangiektaktische Hypertrophie.,
Klippel-Trénaunay-Syndrom
Wer bekommt das Klippel-Trénaunay-Syndrom?
Das Klippel-Trénaunay-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der jedes 20.000–40.000 Kind betroffen ist. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und wird in allen Rassen gesehen . Während es meistens sporadisch auftritt, wurden einige vererbte Fälle berichtet .
Was verursacht das Klippel-Trénaunay-Syndrom?
Während die genaue Ursache des Klippel-Trénaunay-Syndroms nicht klar ist, wurden in seiner Pathogenese mehrere Gene und Wege identifiziert., Insbesondere wurden PIK3CA – Genmutationen in einigen Fällen des Klippel–Trénaunay-Syndroms nachgewiesen. PIK3CA kodiert für eine Untereinheit des Phosphoinositid-3-Kinase-Enzyms, das an der Zellproliferation und-migration beteiligt ist. Funktionsgewinnungsmutationen können zu Gewebehypertrophie im Knochen, Weichgewebe und Blutgefäßen führen .
Das angiogene Gen VG5Q ist auch am Klippel–Trénaunay-Syndrom beteiligt .
Was sind die klinischen Merkmale des Klippel-Trénaunay-Syndroms?,
Kapillarer vaskulärer Naevus
Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit Klippel-Trénaunay-Syndrom treten eine oder mehrere kapillare vaskuläre Fehlbildungen (Portweinflecken) auf und dies ist normalerweise das erste auffällige Merkmal . Häufig tritt die Kapillarfehlbildung über der betroffenen hypertrophen Extremität auf, kann aber auch an anderen Stellen vorhanden sein. Selten kann der betroffene Bereich blistern und bluten .
Venöse Fehlbildungen
Krampfadern sind ein häufiges Merkmal des Klippel-Trénaunay-Syndroms. Sie neigen dazu, größer als normale Krampfadern zu sein und sie können schmerzhaft sein., Krampfadern können anfangs nicht vorhanden sein. Sie machen sich normalerweise in der späten Kindheit, Kindheit oder Jugend bemerkbar. Tiefe Venen können ebenfalls betroffen sein, was das Risiko einer tiefen Venenthrombose (DVT) erhöht .
Persistierende embryonale Venen können zu einer lateralen Randvene oder persistierenden Ischiasvene führen. Es können auch Blutungen auftreten, die zu Blutungen aus dem Rektum oder Blut im Urin führen können .
Fehlbildungen beim Klippel-Trénaunay-Syndrom sind venöse Gefäße mit langsamem Fluss., Arteriovenöse Fehlbildungen mit schnellem Fluss (Klumpen von Blutgefäßen, die zwischen Arterien und Venen verbinden), wie sie beim Parkes Weber-Syndrom auftreten, sind nicht vorhanden. Bruits (Murmeln durch Arterienverengung) fehlen bei der Untersuchung tendenziell .
Gliedmaßenhypertrophie
Gliedmaßenhypertrophie betrifft in den meisten Fällen die untere Extremität (bis zu 95%), aber Hypertrophie kann auch den Rumpf sowie Kopf und Nacken betreffen. Die Vergrößerung der Gliedmaßen ist unverhältnismäßig, wobei der Umfang der Gliedmaße mehr als die Länge vergrößert., Ein erhöhter Umfang ist auf eine Hypertrophie der Haut und der Muskeln zurückzuführen, während eine erhöhte Gliedmaßenlänge auf ein Knochenwachstum zurückzuführen ist. Der durchschnittliche Unterschied in der Gliedmaßenlänge beträgt etwa 2 cm. Die Längendiskrepanz kann zu ungleichmäßigem Gehen, instabilem Gang oder Schmerzen führen. Das Kind scheint Skoliose zu haben .
Viele andere Fehlbildungen wurden beim Klippel-Trénaunay-Syndrom berichtet, einschließlich Lymphangiom circumscriptum und Syndaktylie (Fusion von Fingern oder Zehen) oder Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen).
Was sind die Komplikationen des Klippel–Trénaunay-Syndrom?,
Zu den möglichen Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms gehören:
- DVT aufgrund von Fehlbildungen tiefer Venen
- Lungenembolie
- Cellulitis
- Lymphödem
- Innere Blutungen.
Wie wird das Klippel–Trénaunay-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Klippel–Trénaunay-Syndroms wird klinisch gestellt, wenn zwei der drei klassischen Anzeichen von Portweinfleck, Krampfadern und Gliedmaßenhypertrophie vorliegen., Während eine Diagnose des Klippel-Trénaunay-Syndroms bei einem Neugeborenen vermutet werden kann, wenn ein Portweinfleck vorhanden ist, kommt die Bestätigung später, wenn andere Symptome deutlicher werden .
Diagnostische Tests, die erforderlich sein können, umfassen:
- Magnetresonanztomographie
- Magnetresonanzangiographie
- Computertomographie (CT) oder CT-Venographie
- Farbduplex-Sonographie
- Ultraschall während der Schwangerschaft .
Was ist die Differentialdiagnose für das Klippel-Trénaunay-Syndrom?,
Zu den Bedingungen, die mit dem Klippel–Trénaunay — Syndrom verwechselt werden können, gehören:
- Parkes-Weber — Syndrom-dies ist gekennzeichnet durch arteriovenöse Fehlbildungen und Fisteln mit schnellem Fluss
- Proteus-Syndrom-bei dem es bei der Geburt normalerweise keine offensichtlichen Deformitäten/Merkmale gibt; Das Proteus-Syndrom tritt später mit progressiven und allgemeineren Muskel-Skelett-Deformitäten auf .
- Makrodystrophia lipomatosa-bei dieser Form der Gliedmaßenhypertrophie fehlen Gefäßfehlbildungen des Weichteilgewebes und ein Mangel an Diskrepanz der Gliedmaßenlänge .,
Was ist die Behandlung des Klippel-Trénaunay-Syndroms?
Es gibt keine spezifische Heilung für das Klippel-Trénaunay-Syndrom, und im Allgemeinen können die meisten Patienten konservativ behandelt werden. Spezifische Behandlungen und Verfahren können auch verwendet werden, um Symptome zu reduzieren und Komplikationen vorzubeugen .
Konservatives Management
Kompressionsstrümpfe werden häufig verwendet, um die Symptome von Krampfadern zu kontrollieren, Schmerzen und Schwellungen zu lindern und Komplikationen wie Blutungen vorzubeugen. Verbände, Beinhöhe und Ruhe sind für Blutungen erforderlich .,
Wenn der Unterschied in den Beinlängen gering ist (< 2 cm), können Schuhaufzieher empfohlen werden, damit das Kind leichter gehen und kompensatorische Skoliose verhindern kann. Physiotherapie kann auch helfen, Schwellungen in der betroffenen Extremität zu reduzieren .
Ligatur und Strippen
Ligatur der Venen (das chirurgische Abbinden der Venen) kann zur Behandlung von Krampfadern in Verbindung mit Venenstreifen nach Bestätigung einer adäquaten tiefen venösen verwendet werden. system (Siehe DermNet NZ ‚ s Seite von Beinvene Therapien). Diese Behandlung wird bei Kindern nicht empfohlen .,
Sklerotherapie
Sklerotherapie bezieht sich auf die Injektion eines sklerosierenden Mittels in die Venen, um sie zu kollabieren. Es wird verwendet, um Komplikationen zu behandeln, die durch Krampfadern entstehen, so dass sie auf der Hautoberfläche nicht mehr wahrnehmbar sind. Es kann bei Kindern angewendet werden, nachdem detaillierte Scans der Venen im Bein durchgeführt wurden. In der Regel sind mehrere Sklerotherapie-Sitzungen im Abstand von Monaten erforderlich .
Eine Variation dieses Verfahrens ist die Schaumsklerotherapie, bei der zusätzlich zur sklerosierenden ein Schaummittel in die Venen injiziert wird .,
Lasertherapie
Lasertherapie kann verwendet werden, um die Portweinflecken zu behandeln oder zu behandeln, wenn auch in begrenztem Umfang. Es wird auch zur Behandlung kleiner Krampfadern und als Adjuvans für Sklerotherapie oder endovaskuläre Ablation verwendet (siehe unten) .
Endovaskuläre thermische Ablation
Problematische Krampfadern können durch hochfrequente Radiowellen geschlossen werden, um lokale Wärme in der betroffenen Vene zu erzeugen. Dies ist im Allgemeinen mit weniger Risiken und einer schnelleren Erholung im Vergleich zu Ligation und Strippen verbunden .,
Epiphysiodese
Wenn die Asymmetrie zwischen den betroffenen und nicht betroffenen Beinen voraussichtlich größer als 2 cm ist, kann eine Epiphysiodese durchgeführt werden, um das Wachstum im längeren Bein zu verlangsamen. Dieses Verfahren beinhaltet das vorzeitige Verschmelzen der Wachstumsplatte eines Knochens und muss bis zum Ende der Wachstumsphase korrekt auf die Länge der Beine abgestimmt werden .
Alternativ kann das normale Bein auch operativ verlängert werden, um eine passende Größe zu erreichen .
Was ist das Ergebnis für das Klippel–Trénaunay-Syndrom?
Patienten mit Klippel–Trénaunay-Syndrom neigen dazu, sehr gut zu tun., Obwohl es sich nicht um eine lebensbedrohliche Erkrankung handelt und die meisten Patienten ein normales Leben führen, ist eine fortlaufende Pflege erforderlich. Dies wird am besten von einem multidisziplinären Team von Dermatologen, Gefäß-und Orthopäden sowie Allgemeinchirurgen bereitgestellt . Manche Menschen benötigen möglicherweise eine Beratung, um sich an die kosmetischen Aspekte der Krankheit anzupassen .
