Neurofibromatose Typ 1 ist ein Zustand, der durch Veränderungen der Hautfarbe (Pigmentierung) und das Wachstum von Tumoren entlang von Nerven in Haut, Gehirn und anderen Körperteilen gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich.
Ab der frühen Kindheit haben fast alle Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 mehrere Café-au-lait-Flecken
, bei denen es sich um flache Flecken auf der Haut handelt, die dunkler sind als die Umgebung., Diese Flecken nehmen an Größe und Anzahl zu, wenn das Individuum älter wird. Sommersprossen in den Achseln und der Leistengegend entwickeln sich typischerweise später in der Kindheit.
Die meisten Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1 entwickeln Neurofibrome, bei denen es sich um nichtkanzeröse (gutartige) Tumoren handelt, die sich normalerweise auf oder knapp unter der Haut befinden. Diese Tumoren können auch in Nerven in der Nähe des Rückenmarks oder entlang von Nerven an anderer Stelle im Körper auftreten. Einige Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 entwickeln Krebstumoren, die entlang der Nerven wachsen., Diese Tumoren, die sich normalerweise im Jugend-oder Erwachsenenalter entwickeln, werden als maligne periphere Nervenscheidentumoren bezeichnet. Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 haben auch ein erhöhtes Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, einschließlich Hirntumoren und blutbildendem Gewebekrebs (Leukämie).
In der Kindheit treten im farbigen Teil des Auges häufig gutartige Wucherungen auf, die als Lischknoten bezeichnet werden (die Iris). Lisch Knötchen stören das Sehen nicht., Einige betroffene Personen entwickeln auch Tumore, die entlang des Nervs wachsen, der vom Auge zum Gehirn führt (der Sehnerv). Diese Tumoren, die als optische Gliome bezeichnet werden, können zu Sehstörungen oder totalem Sehverlust führen. In einigen Fällen haben optische Gliome keinen Einfluss auf das Sehvermögen.,
Zusätzliche Anzeichen und Symptome der Neurofibromatose Typ 1 variieren, können jedoch Bluthochdruck (Hypertonie), Kleinwuchs, einen ungewöhnlich großen Kopf (Makrozephalie) und Skelettanomalien wie eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) umfassen. Obwohl die meisten Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 normale Intelligenz haben, treten Lernbehinderungen und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) häufig bei Betroffenen auf.
