Das Pfeiffer-Syndrom hat im Zuge des jüngsten Todes von Price erhöhte mediale Aufmerksamkeit erhalten. Warum? Weil Prince 1996 einen 7 Tage alten Sohn an Pfeiffer-Syndrom verlor.
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 1 von 100.000 Personen betrifft und durch Mutationen im FGFR1-oder FGFR2-Gen verursacht wird., Mutationen in diesen Genen verändern die Proteinfunktion, die zu einer vorzeitigen Fusion von Schädelknochen sowie zu Abnormalitäten in der Entwicklung der Hand-und Fußknochen führt.
Es gibt drei Arten von Pfeiffer-Syndrom.
Typ 1 wird durch Mutationen im FGFR1-oder FGFR2-Gen verursacht und gilt als am wenigsten schwerwiegend. Individuen können normale Intelligenz und Lebensdauer haben.
Die Typen 2 und 3, die mit Mutationen in FGFR2 assoziiert sind, sind schwerere Formen des Pfeiffer-Syndroms und beinhalten häufig Probleme mit dem Nervensystem., Die abnormale Entwicklung von Schädelknochen kann das Gehirnwachstum begrenzen, was zu einer verzögerten Entwicklung und anderen neurologischen Problemen führt. Typ 2 unterscheidet sich von Typ 3 durch eine ausgedehntere Verschmelzung von Knochen im Schädel, die einen kleeblattförmigen Kopf verursacht.
Das Pfeiffer-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie des Gens (von einem einzelnen Elternteil) benötigt wird, um die Störung zu verursachen, und es kann von beiden Elternteilen vererbt werden. In einer Minderheit von Fällen kann diese Störung das Ergebnis einer neuen Mutation im betroffenen Individuum sein., In solchen Fällen trägt kein Elternteil die Mutation oder ist betroffen, aber sie haben ein Kind mit dieser Bedingung.
Genetische Beratung durch einen zertifizierten Fachmann wird für Personen empfohlen, die Pfeiffer-Syndrom und ihre Familien haben.
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