zespół Klippela-Feila jest rzadką chorobą, która wpływa na układ kostny. Najbardziej wyróżniającymi się cechami są kości w kręgach (kręgosłup), które są zespolone ze sobą nieprawidłowo. Jest to stan wrodzony, co oznacza, że jeśli wpływa na ludzi od urodzenia.
czym właściwie jest zespół Klippela-Feila?
zespół Klippela-Feila jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, które powstaje, gdy kości w kręgosłupie nie oddzielają się normalnie., Najczęstsze cechy fizyczne to krótka szyja, wyjątkowo niska linia włosów i ograniczony zakres ruchu w górnej części pleców. Każdy z kręgów szyjnych może być zamieszany, ale najczęściej zaburzenie dotyczy dysków C2-C3.
istnieją trzy odmiany zespołu Klippela-Feila i są one klasyfikowane według wadliwego genu., ta forma zaburzenia jest autosomalnie Dominująca i jest związana z wadliwym genem GDF3 na chromosomie 12p13
istnieją również różne klasyfikacje dla zespołu Klippela-Feila i odnoszą się one do typu fuzji kręgów:
Typ 1 – dotyczy fuzji kości szyjnych (kręgów szyjnych)
Typ 2 – jest związany zarówno z kręgiem szyjnym, jak i piersiowym
Typ 3 – obejmuje kręgi szyjne i środkowo-dolne (kręgi piersiowe i lędźwiowe)
zespół klippela-feila został nazwany na cześć lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali ten stan, Maurice ' a klippela i Andre feila.,
przyczyny zespołu Klippela-Feila
w większości przypadków przyczyna jest nieznana z powodu sporadycznej mutacji. Istnieją jednak przypadki związane z historią rodziny i zarówno dziedziczeniem autosomalnym dominującym, jak i autosomalnym recesywnym. W przypadku dominującym istnieje 50% szansa, że rodzic przekaże wadliwy gen na swoje potomstwo. W przypadkach recesywnych, istnieje 25 procent szansa dwóch rodziców nosicieli mających dziecko z zespołem Klippela-Feila i 50 procent szansa dziecko jest nosicielem genu. Ryzyko dziedziczenia genu jest takie samo zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet.,
kogo to dotyczy?
zespół Klippela-Feila dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ale najczęściej diagnozuje się go u kobiet. Jest to rzadkie zaburzenie i dotyczy od 1 na 40 000 do 1 na 50 000 urodzeń. Większość przypadków jest klasyfikowana jako typ 2 KFS.
Jak diagnozuje się zespół Klippela-Feila?
zespół Klippela-Feila jest często diagnozowany przy porodzie lub krótko po nim na podstawie objawów i wyglądu fizycznego. Często obrazowania skany, takie jak MRI (obrazowanie rezonansu magnetycznego) są zlecane w celu określenia rodzaju fuzji i ciężkości stanu.,
objawy zespołu Klippela-Feila
objawy są zróżnicowane i zespół ma tendencję do wpływania na ludzi w różny sposób, zwłaszcza, że istnieją różne typy i różne wzorce dziedziczenia. Niektóre przypadki mogą być łagodne, podczas gdy inne mogą być znacznie poważniejsze i mieć powikłania ograniczające życie., Możliwe objawy to:
- ograniczony zakres ruchów w szyi i górnej części pleców
- niska linia włosów
- ból
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- niezdolność do wykonywania ruchów jedną ręką bez powtarzania tego samego ruchu drugą ręką (synkinezja)
- problemy z nerkami
- brak symetrii w rysach twarzy
- upośledzenie słuchu
- leczenie powikłań i nieprawidłowości, takich jak rozszczep podniebienia, choroby nerek i problemy z sercem. Może to obejmować leczenie i operacje
- fizjoterapię i terapię zajęciową
- regularne badania słuchu i leczenie w razie potrzeby, np., aparaty słuchowe
- leczenie chirurgiczne w celu leczenia nieprawidłowego zespolenia, stabilizacji kręgosłupa i leczenia przewlekłego lub ciężkiego bólu
- leczenie zwężenia
- doradztwo genetyczne
ul>
inne choroby mogą być również związane z zespołem klippela-feila, w tym zwiększone ryzyko chorób serca, rozszczepu kręgosłupa, rozszczepu podniebienia i choroby nerek.,
leczenie zespołu Klippela-Feila
istnieją różne metody leczenia i terapii, które mogą być stosowane w celu opanowania objawów i zmniejszenia ryzyka powikłań. Opcje leczenia obejmują:
Jeśli dostępne są opcje leczenia, zostaną one szczegółowo omówione, aby zrozumieć, jakie są opcje, w jaki sposób mogą przynieść korzyści i jakie ryzyko niosą.
jakie są prognozy?
rokowanie zmienia się w zależności od rodzaju KFS i nasilenia objawów., Niektórzy ludzie mają tylko łagodne objawy i będą mogli żyć w dużej mierze zdrowym życiem, podczas gdy w innych przypadkach objawy mogą być znacznie poważniejsze i będzie to miało duży wpływ na codzienne życie, a czasami długość życia.
