o que é alfa talassemia?
alfa talassemia é um tipo de talassemia hereditária (que é transmitida entre membros de uma família). É um distúrbio hematológico que reduz a capacidade do organismo de produzir glóbulos vermelhos saudáveis e hemoglobina normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro encontrada nos glóbulos vermelhos e transporta oxigênio para as células em todo o corpo. Esta proteína tem duas partes: uma é chamada de alfa globina e a outra beta globina.,
existem certos genes que controlam a forma como o organismo produz hemoglobina. Quando esses genes são alterados (alterados) ou ausentes, ocorre talassemia. A proteína da hemoglobina afetada na Alfa talassemia é a Alfa globina.
as pessoas que herdam genes de hemoglobina alterados ou ausentes de um de seus pais, mas herdam genes normais do outro progenitor, são chamadas de portadores. Os portadores de alfa talassemia geralmente não apresentam sinais ou sintomas. No entanto, eles podem passar genes defeituosos para seus filhos., Pessoas que sofrem de formas moderadas a graves de alfa talassemia herdaram genes de hemoglobina defeituosos de ambos os pais.
A alfa globina é composta por quatro genes específicos, dois em cada cadeia do cromossomo 16. Cada pessoa necessita destes quatro genes (dois de cada um dos seus pais) para elaborar suficiente Alfa globina para que a hemoglobina do organismo funcione normalmente., Se um ou mais desses genes estiverem faltando, diferentes formas de alfa talassemia ocorrem:
- se um gene estiver faltando, a pessoa é um portador” silencioso ” de alfa talassemia e geralmente não possui sinais ou sintomas.
- se faltam dois genes, a pessoa tem característica de alfa talassemia (também chamada de alfa talassemia menor) e talvez tenha uma leve anemia.
- se três genes estão faltando, a pessoa tem doença da hemoglobina h. Isso pode causar anemia moderada a grave.,
- Se os quatro genes estão faltando, a pessoa tem Alfa talassemia maior (também chamada de hemoglobina de Bart ou hidropisia fetal). Este é o tipo mais grave de alfa talassemia. Normalmente, se um feto sofre desse distúrbio, ele morrerá no útero, ou o bebê morrerá logo após o nascimento, porque não é capaz de produzir hemoglobina normal para transportar oxigênio para todo o corpo.
quão comum é a Alfa talassemia?
Uma vez que a talassemia alfa é hereditária, a história e ascendências familiares podem ajudar a diagnosticar este distúrbio hematológico.,
um pai com genes produtores de alfa globina alterados ou ausentes pode ter um filho com uma forma de alfa talassemia. Cada filho tem uma chance de 25% de herdar um, dois ou três genes ausentes. É muito raro um bebé nascer sem os quatro genes.
alfa talassemia é um dos distúrbios hematológicos mais comuns do mundo. Qualquer um pode sofrer. Todos os anos nascem milhares de bebês com característica de alfa talassemia ou doença da hemoglobina h, mas é mais comum no sudeste asiático., Também ocorre com mais frequência entre pessoas de ascendência africana, grega, italiana e do Oriente Médio.
quais são os sinais e sintomas da Alfa talassemia?
Os sinais e sintomas da alfa talassemia são causados pela falta de oxigênio transportado para todo o organismo. Isso ocorre porque o organismo não produz glóbulos vermelhos saudáveis suficientes e alfa globina.,
a gravidade dos sinais ou sintomas depende do tipo de alfa talassemia que uma pessoa tem e da gravidade do distúrbio:
- sem sintomas — os portadores silenciosos de alfa talassemia em geral não apresentam sinais ou sintomas do distúrbio. A hemoglobina do organismo funciona normalmente porque a falta da proteína alfa globina é menor.,
- Anemia ligeira-as pessoas com característica de alfa talassemia podem não apresentar sinais ou sintomas, mas é comum que tenham anemia ligeira:
- sensação de cansaço ou fraqueza
- Falta de ar
- sensação de tonturas
- dor de cabeça
- mãos e pés frios
- pele pálida
- dor no peito.,ve e outros problemas de saúde — pessoas com formas avançadas de alfa talassemia (doença da hemoglobina h) em geral terão sinais ou sintomas dentro de seus dois primeiros anos de vida, incluindo anemia moderada a grave e outros problemas de saúde:
- pele pálida e apatia
- perda de apetite
- urina escura
- crescimento lento e puberdade atrasada
- pele ou olhos (parte branca) amarelados (icterícia)
- coração, fígado ou baço ampliados
- problemas ósseos
- a hidropisia fetal pode ser diagnosticada durante a gestação., Normalmente, o feto não sobrevive, embora raramente seja possível realizar uma transfusão para o feto, dentro do útero, e sobreviver.
como é tratada a talassemia alfa?
o tratamento baseia-se no tipo e gravidade da Talassemia alfa. As pessoas portadoras de alfa talassemia ou com traços de alfa talassemia costumam ter sintomas leves (ou nenhum sintoma) e necessitam pouco ou nenhum tratamento. Os sintomas de pessoas com doença de hemoglobina h variam, dependendo do tipo de alfa talassemia., Pessoas com hidropisia fetal dependerão de transfusões de sangue ao longo de sua vida e têm sérios problemas de saúde.
para formas moderadas e graves da doença são utilizados três tratamentos padrão:
- transfusões de sangue — o principal tratamento para pessoas com alfa talassemia grave. Este tratamento fornece glóbulos vermelhos saudáveis com hemoglobina normal.
- Como os glóbulos vermelhos vivem apenas cerca de três meses, provavelmente é necessário fazer transfusões periódicas para manter um suprimento saudável de glóbulos vermelhos.,
- as pessoas com doença da hemoglobina h provavelmente necessitarão de uma transfusão de sangue ocasional, como por exemplo se tiverem uma infecção ou outra doença ou se surgirem sintomas de anemia.
- as transfusões de sangue constituem um tratamento salva-vidas que pode ajudar as pessoas com alfa talassemia a sentir-se melhor, a viver mais tempo e a ter uma melhor qualidade de vida em geral. Mas as transfusões aumentam o risco de infecções e vírus transmitidos pelo sangue, como a hepatite., Nos Estados Unidos, são realizados controlos minuciosos ao sangue, pelo que este risco é extremamente baixo.
- terapia de quelação do ferro-remove o excesso de ferro do organismo, provocado pelas repetidas transfusões de sangue que constituem o tratamento da Alfa talassemia grave. O acúmulo de ferro no sangue (sobrecarga de ferro) pode danificar o coração, o fígado e outras partes do corpo.,
para a terapia de quelação são utilizados dois medicamentos:- Deferoxamina-um medicamento líquido que é administrado lentamente, sob a pele, geralmente durante toda a noite, cinco a seis noites por semana, através de uma pequena bomba portátil. Este tratamento leva tempo e pode ser um pouco doloroso. Os efeitos colaterais podem incluir problemas de audição e visão.
- Deferasirox-uma droga oral que é tomada uma vez por dia. Os efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, náuseas, vômitos, diarréia, cansaço e dor nas articulações.,
Existem, embora sejam usados com muito menos frequência, ou estão sendo explorados, esses outros tratamentos para alfa talassemia:
- transplante de células — tronco sanguíneas e de medula óssea-substitui as células-tronco defeituosas por outras saudáveis provenientes de um doador.
- as células estaminais são as células que estão dentro da medula óssea e que se convertem em glóbulos vermelhos e outros tipos de células sanguíneas.,
- um transplante de células-tronco é o único tratamento que pode curar a Alfa talassemia, mas o procedimento envolve certos riscos.
- apenas uma pequena porcentagem de pessoas com alfa talassemia grave consegue uma boa compatibilidade com um doador.
- futuros tratamentos-os pesquisadores estão trabalhando para descobrir novos tratamentos possíveis para alfa talassemia.
- através do uso de terapia genética, talvez um dia seja possível para os médicos introduzirem um gene de hemoglobina normal nas células – tronco da medula óssea., Isso poderia permitir que pessoas com alfa talassemia elaborassem sua própria hemoglobina e glóbulos vermelhos saudáveis.
- os cientistas estão estudando maneiras de estimular a capacidade do corpo de produzir hemoglobina fetal após o nascimento. Quando um bebê nasce, o corpo passa a elaborar hemoglobina adulta. Consequentemente, o aumento da hemoglobina fetal pode ajudar a substituir a falta de hemoglobina adulta saudável em pessoas com alfa talassemia.
quais são as taxas de sobrevivência nos casos de alfa talassemia?,
o tratamento da hemoglobina h melhorou e as pessoas com uma forma moderada ou grave do transtorno estão vivendo mais e com melhor qualidade de vida. No entanto, os problemas de saúde causados pela ALFA talassemia e seu tratamento são comuns e podem ser graves.
talassemia grave (hemoglobina h grave ou hidropisia fetal) pode causar insuficiência cardíaca e morte. Transfusões de sangue periódicas e terapia de quelação de ferro, ou transplante de células-tronco bem sucedido, podem melhorar as chances de sobrevivência.,
As formas menos graves de alfa talassemia (portador silencioso ou traço de alfa talassemia) geralmente não encurtam a vida da pessoa.
aconselhamento genético e análises pré-natais podem ajudar pessoas com história familiar de alfa talassemia que planejam ter filhos.
Por Que escolher St. Jude para o tratamento da Alfa talassemia do seu filho?
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