vários tipos de anormalidades cerebrais podem ser vistos em indivíduos com TSC, incluindo tubérculos corticais, nódulos sub-dependentes, e astrocitoma de células gigantes sub-dependentes (SEGA). Alguns indivíduos terão todas estas mudanças, enquanto outros não terão nenhuma. A grande maioria dos indivíduos com TSC, no entanto, terá uma destas anormalidades.os tubérculos corticais são melhor visualizados utilizando a IRM do cérebro., O tubérculo cortical (a partir do qual TSC foi originalmente nomeado) é uma área desorganizada do cérebro que contém células anormais. Alguns indivíduos com TSC têm numerosos tubers, enquanto outros não terão nenhum. Os tubérculos são mais difíceis de ver no cérebro de uma criança do que em um cérebro mais maduro, mas ainda é possível imaginar os tubérculos em um recém-nascido. Tubérculos e / ou a área do cérebro em torno de um tubérculo desempenham um papel no desenvolvimento de convulsões em indivíduos com TSC., No entanto, estudos recentes têm mostrado que também pode haver numerosas células anormais espalhadas ao longo do cérebro de um indivíduo com TSC, e o papel destas células no desenvolvimento de convulsões não é claro.
Em Primeiro Lugar, A Palavra subependimal refere-se à área abaixo do revestimento ependimal, uma membrana que envolve os espaços cheios de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro. Célula gigante refere-se às células muito grandes, anormais que são encontradas com exame microscópico do tumor.astrocitoma refere-se ao tipo de tumor baseado no tipo celular mais prevalente. Historicamente, este tipo de tumor tem sido classificado como um astrocitoma de crescimento lento. No entanto, uma vez que as células do tumor não são apenas astrocíticas, mas também de origem neuronal, o termo tumor de células gigantes subependimais ou SGCT tem sido sugerido., Na Conferência Internacional de consenso TSC, em junho de 2012, os peritos recomendaram que se continuasse a utilizar o termo SEGA, não obstante, por uma questão de coerência.os SEGAs são geralmente encontrados nos ventrículos do cérebro. Os ventrículos são espaços naturais no interior do cérebro cheios de um líquido transparente chamado líquido cefalorraquidiano (LCR). SEGAs são tumores não cancerosos, o que significa que eles não metástases (espalhar para outras partes do cérebro ou do corpo)., No entanto, o tumor pode ser problemático porque pode crescer suficientemente grande para bloquear o fluxo de LCR dentro do cérebro, causando um aumento na pressão dentro da cabeça e ampliação dos espaços cheios de fluido (um processo conhecido como hidrocefalia).tipicamente, as SEGAs são de crescimento muito lento, mas ocasionalmente podem começar a crescer mais rapidamente. Não se sabe o que desencadeia o crescimento de uma SEGA ou por que alguns indivíduos com TSC têm uma SEGA, enquanto outros não., Também não se sabe por que apenas alguns dos pequenos nódulos encontrados na superfície dos ventrículos, referidos como nódulos subependimais (SENs), podem eventualmente crescer e se tornar SEGAs.como diagnosticar uma SEGA?os indivíduos com TSC devem receber imagens cerebrais regulares, pelo menos até à idade adulta. Se a varredura regular é realizada, uma SEGA geralmente pode ser notado em uma fase inicial de modo que o acompanhamento e/ou tratamento apropriado pode ser iniciado.os novos segmentos parecem surgir muito raramente após os 20-25 anos de idade., A imagiologia cerebral, de preferência ressonância magnética com e sem contraste, deve ser realizada a cada 1 a 3 anos até aos 25 anos de idade. Para além dos 25 anos de idade, a ressonância magnética cerebral de rastreio pode não ser necessária e os intervalos de seguimento podem ser prolongados posteriormente se uma SEGA tiver permanecido estável. Alguns indivíduos com TSC foram diagnosticados com a doença apenas depois que eles foram diagnosticados com Sega assintomática.quais são os sintomas de uma SEGA?,
um indivíduo com TSC que tem uma SEGA pode inicialmente não ter sinais ou sintomas de ter um tumor cerebral, apenas para desenvolver sintomas quando o tumor cresceu o suficiente para bloquear o fluxo de LCR. O líquido cefalorraquidiano acumula-se e provoca um aumento da pressão no cérebro. Nesta fase, alguns sinais comuns são dores de cabeça, náuseas, vómitos, descoordenação ou incapacidade de andar, aumento da frequência e/ou gravidade das convulsões, alterações comportamentais e/ou problemas visuais (visão turva ou dupla).,
As mudanças podem ser sutis, por isso é importante estar vigilante se um indivíduo com TSC é conhecido por ter uma SEGA. Sinais de aumento de pressão também podem ser observados por um médico que realiza uma avaliação neurológica detalhada, que inclui examinar o aspecto dos nervos na parte de trás dos olhos.como trata a SEGA?
no passado, a cirurgia tem sido a única estratégia de tratamento para o crescimento e/ou SEGAs sintomáticas., Em 2010, o inibidor de mTOR everolimus (comercializado nos Estados Unidos como o Afinitor®, também disponível como um genérico de dezembro de 2019, e referidos na literatura médica como RAD001) foi aprovado pela Federal Drug Administration (FDA) para o tratamento de SEGA associados TSC. A aprovação foi baseada nos resultados muito positivos de um importante ensaio clínico em 2010 e subsequentemente confirmada por um ensaio clínico de Fase 3 maior e mais detalhado, em 2013, documentando uma retracção bem sucedida em segmentos associados à TSC.,existem vantagens e desvantagens do tratamento cirúrgico e médico que deve ser revisto com médicos familiarizados com TSC e SEGA. Aspectos que ajudam na tomada de decisões são resumidos pelas recomendações de especialistas da Conferência Internacional de consenso complexo de esclerose tuberosa em 2012.
uma SEGA voltará a crescer depois de ter sido removida cirurgicamente ou de o tratamento com inibidor do mTOR ter sido interrompido?se uma SEGA for completamente removida cirurgicamente, essa SEGA não voltará a crescer., No entanto, tem havido inúmeros casos em que os neurocirurgiões são mal sucedidos na remoção completa de uma SEGA ou em que outra SEGA começou a crescer em um local diferente após a SEGA inicial foi removido. Em tais casos, a Sega restante ou nova exigirá cirurgia repetida ou tratamento médico em algum momento no futuro.os relatórios médicos e os ensaios clínicos prospectivos mostraram que SEGAs crescem de novo se o tratamento com um inibidor do mTOR for interrompido. Ainda não se sabe se e quando o tratamento a longo prazo com um inibidor de mTOR irá eventualmente evitar o risco de re-crescimento.,qual é o perigo de não tratar uma SEGA em crescimento?
o perigo em não tratar uma SEGA que está aumentando em tamanho é que ele irá eventualmente bloquear o fluxo de LCR e causar um aumento significativo na pressão no cérebro, levando a dores de cabeça graves, náuseas e vômitos. Pode estar associado um aumento da frequência e/ou gravidade das convulsões, alterações neurológicas e comportamentais, descoordenação, perturbações visuais e até mesmo perda de visão. A hidrocefalia causada pela SEGA pode pôr a vida em risco e necessita de tratamento.quem devo contactar se eu, ou o meu filho, tiver sintomas de uma SEGA?,deve contactar o seu médico o mais rapidamente possível. Se não estiver actualmente sob os cuidados de um neurologista, deve contactar o seu médico de cuidados primários. Em última análise, você provavelmente será encaminhado para um neurologista, neuro-oncologista ou neurocirurgião que está familiarizado com o tratamento de SEGAs.como posso escolher um neurocirurgião?
a maioria dos neurocirurgiões tem especialidades dentro do campo da Neurocirurgia, então você deve procurar um neurocirurgião que tem treinamento em cirurgia de tumor cerebral em crianças e, se possível, cirurgia Para SEGA.,quando se encontra com o neurocirurgião, pode fazer as seguintes perguntas: quantas vezes fez uma cirurgia para remover uma SEGA de outros indivíduos com TSC?qual era a faixa etária dos indivíduos com TSC em Quem operou?qual é a abordagem cirúrgica que vai usar para remover a SEGA?quais são as possíveis complicações que podem ocorrer durante e após a cirurgia?uma vez concluída a cirurgia, qual será o tempo de recuperação?qual é a hipótese de a mesma SEGA voltar a crescer?,como é que isto será monitorizado após a cirurgia?o tratamento com um inibidor do mTOR é uma opção?quais são os efeitos secundários do tratamento com um inibidor do mTOR?
