Chorionic villus sampling, ou CVS, é um tipo de teste de diagnóstico pré-natal invasivo que está disponível em Ontário.a CVS pode determinar se uma gravidez tem uma diferença cromossómica como trissomia 21, trissomia 18 ou trissomia 13. Ele também pode dar informações sobre se há seções de outros cromossomos que são extra ou em falta., Estas outras diferenças cromossómicas não estão associadas a um aumento da idade materna (ou idade da dadora do óvulo), e podem ocorrer em famílias ou ocorrem espontaneamente no esperma ou no óvulo que concebeu a gravidez. Condições genéticas adicionais podem ser testadas se estiver indicado para essa gravidez, e solicitado pela pessoa grávida.
quando o CVS é feito
um CVS é tipicamente oferecido no primeiro trimestre de Gravidez e é tipicamente realizado entre aproximadamente 11 e 14 semanas de gravidez.,os procedimentos CVS são realizados em centros especializados em Ontário por médicos especialmente treinados. É realizada uma ecografia para mostrar ao médico a localização da gravidez e da placenta.existem dois tipos de procedimentos CVS que podem ser feitos, dependendo da posição da placenta e da experiência do obstetra:
-
Transcervical. Este é o mais comum dos dois procedimentos, onde uma ferramenta especial é passada através da vagina, e um pequeno pedaço de tecido é retirado da placenta.
-
Transabdominal., Neste procedimento, uma agulha é inserida através do abdómen e útero na placenta para obter um pequeno pedaço de tecido.
, Os resultados do CVS serão enviados diretamente ao prestador de cuidados de saúde que encomendou o teste; os resultados normalmente estarão disponíveis dentro de 2-3 semanas, mas podem variar dependendo do tipo de teste que é encomendado. Os indivíduos devem confirmar com o seu prestador de cuidados de saúde quando devem esperar resultados.,
os Benefícios do CVS
- pode dar um “sim” ou “não” como resposta sobre as alterações cromossómicas
- fornece resultados mais cedo do que a amniocentese porque o CVS é executado no primeiro trimestre da gravidez
Limitações de CVS
- procedimentos relacionados com o aborto de risco de <1%. É importante entender que todas as gravidezes têm algum risco de aborto espontâneo no primeiro trimestre. O CVS aumenta este risco em <1%.,o
- geralmente só pode fornecer informação sobre as diferenças cromossómicas na gravidez (e outras condições genéticas específicas em circunstâncias específicas). O CVS não consegue identificar todas as condições genéticas possíveis. O CVS também não lhe dirá se existem anomalias estruturais que possam ser detectadas por ultra-som (por exemplo, condições cardíacas).
mosaicismo
o bebé e a placenta começaram a partir da mesma célula fertilizada inicial e normalmente terão o mesmo arranjo cromossómico., Em cerca de 1-2% de todas as gravidezes, no entanto, a placenta pode ter uma composição cromossômica diferente do bebê. Isto é chamado de mosaicismo placentário confinado (CPM).se o resultado do CVS mostrar que um cromossoma é extra ou inexistente, é possível que o cromossoma extra ou em falta esteja presente apenas na placenta e não no bebé. Se a CPM for suspeita, o seu prestador de cuidados de saúde pode recomendar um procedimento de amniocentese como um teste de acompanhamento. A amniocentese olha para as células derivadas diretamente do bebê, não células placentárias, e pode esclarecer qualquer preocupação com a CPM.,
Como obter mais informações
Se tiver perguntas sobre testes de diagnóstico invasivos, contacte o seu centro de genética Regional ou pré-natal Ontário para mais informações.
