quais são os sintomas da doença mitocondrial?
Uma vez que as mitocôndrias estão em todas as células do corpo, as perturbações mitocondriais podem afectar muitos sistemas corporais diferentes e causar uma grande variedade de sintomas em diferentes combinações. Isso pode torná-los desafiadores para diagnosticar.as partes do corpo que tendem a ser mais afetadas são aquelas que precisam de mais energia, tais como o coração, cérebro, músculos e trato gastrointestinal., Os sintomas podem variar desde fadiga e intolerância ao exercício até perda auditiva, convulsões, AVC, insuficiência cardíaca, diabetes e insuficiência renal. Uma grande maioria, mas nem todas as crianças com perturbações mitocondriais têm atraso no desenvolvimento. dependendo da gravidade da doença, os sintomas podem aparecer no nascimento ou podem não aparecer até à idade adulta. Em algumas crianças, a doença mitocondrial progride rapidamente e pode ser grave. Noutros, pode ser estável e bem gerido durante muitos anos. Às vezes os sintomas começam de repente, desencadeados por outra doença.,
o que causa a doença mitocondrial
mitocôndria são as “usinas de energia” de todas as células do corpo humano, produzindo a energia que nossos corpos precisam para funcionar. Eles também estão envolvidos no metabolismo, ajudando nossas células a construir, quebrar e reciclar compostos que eles precisam.
em distúrbios mitocondriais, a capacidade das mitocôndrias para fazer estes trabalhos é prejudicada por causa de uma mutação genética — um “erro” no DNA. Todos temos dois tipos de ADN nos nossos corpos. O DNA nuclear (geralmente chamado apenas de “DNA”) é encontrado no núcleo da célula e é herdado de nossa mãe e pai., Mitocôndria também tem DNA, herdado de mães. Como ambos os tipos de DNA são responsáveis pela estrutura e função da mitocôndria, mutações em qualquer um deles podem causar distúrbios mitocondriais. As mutações podem ser herdadas dos pais ou podem acontecer pela primeira vez numa criança (as chamadas mutações de novo).
mutações hereditárias no ADN mitocondrial provêm da mãe. Mutações no DNA nuclear geralmente são recessivas, o que significa que uma cópia da mutação vem de cada pai. Neste caso, os pais são portadores e não têm a doença mitocondrial propriamente dita., Isso também explica por que algumas pessoas com uma desordem mitocondrial têm uma história familiar da desordem, enquanto outros são os únicos em sua família a ser afetados.para mais informações sobre a doença mitocondrial, visite a nossa página de Perguntas frequentes.
