Qual é a síndrome de Klippel–Trénaunay?
síndrome de Klippel–Trénaunay síndrome (KTS) é uma rara vascular congênita óssea, síndrome caracterizada por uma tríade de sinais, sendo estes:
- Capilar malformação vascular (porta-vinho mancha)
- malformação Venosa (p.ex., veias varicosas)
- hipertrofia do Membro (geralmente afetando apenas uma extremidade) .
a síndrome também é chamada síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber ou síndrome de angio-osteohipertrofia, e é um exemplo de hipertrofia hemangiectática.,
síndrome de Klippel–Trénaunay
quem sofre da síndrome de Klippel–Trénaunay?a síndrome de Klippel-Trénaunay é uma doença rara, afectando uma em cada 20.000–40. 000 crianças. Afeta ambos os sexos igualmente e é visto em todas as raças . Embora ocorra principalmente esporadicamente, alguns casos herdados foram relatados .
quais as causas da síndrome de Klippel–Trénaunay?embora a causa exata da síndrome de Klippel–Trénaunay não seja clara, vários genes e vias foram identificados em sua patogênese., Notavelmente, foram detectadas mutações genéticas PIK3CA em alguns casos de síndrome de Klippel–Trénaunay. PIK3CA codifica para uma subunidade da enzima fosfoinositida 3-quinase, que está envolvida na proliferação celular e migração. Mutações de ganho de função podem levar à hipertrofia dos tecidos nos ossos, tecidos moles e vasos sanguíneos .
o gene angiogénico VG5Q também foi implicado na síndrome de Klippel–Trénaunay .quais são as características clínicas da síndrome de Klippel–Trénaunay?,
naevus vascular capilar
uma ou mais malformações vasculares Capilares (manchas de vinho do porto) estão presentes na esmagadora maioria dos doentes com síndrome de Klippel-Trénaunay e esta é normalmente a primeira característica perceptível . Comumente, a malformação capilar ocorre sobre o membro hipertrófico afetado, mas também pode estar presente em outros locais. Raramente, a área afectada pode sofrer bolhas e hemorragias .as veias varicosas são uma característica comum da síndrome de Klippel–Trénaunay. Tendem a ser maiores que as varizes normais e podem ser dolorosas., As veias varicosas podem não estar presentes inicialmente. Eles geralmente se tornam visíveis no final da infância, infância ou adolescência. As veias profundas também podem ser afetadas, aumentando o risco de desenvolver trombose venosa profunda (TVP) .as veias embrionárias persistentes podem resultar numa veia marginal lateral ou numa veia ciática persistente. Pode também ocorrer hemorragia, o que pode resultar em hemorragia do recto ou sangue na urina .as malformações na síndrome de Klippel-Trénaunay são de vasos venosos de fluxo lento., Não estão presentes malformações arteriovenosas de fluxo rápido (pedaços de vasos sanguíneos que se ligam entre artérias e veias) como se verifica na síndrome de Parkes Weber. Os Bruits (murmurs causados pelo estreitamento das artérias) tendem a estar ausentes no exame .a hipertrofia dos Membros afecta os membros inferiores na maioria dos casos (até 95%), mas a hipertrofia também pode envolver o tronco, a cabeça e o pescoço. A ampliação do Membro é desproporcional, com a cintura do membro aumentando mais do que o comprimento., O aumento da cintura deve-se à hipertrofia da pele e dos músculos, enquanto o aumento do comprimento dos membros se deve ao crescimento excessivo dos ossos. A diferença média no comprimento dos membros é de cerca de 2 cm. A discrepância de comprimento pode causar andar desigual, marcha instável, ou dor. A criança pode parecer ter escoliose .
muitas outras malformações foram relatadas na síndrome de Klippel-Trénaunay, incluindo linfangioma circumscriptum e sindactilia (fusão de dedos das mãos ou dos pés) ou polidactilia (dedos extra das mãos ou dos pés).quais são as complicações da síndrome de Klippel–Trénaunay?,
as possíveis complicações da síndrome de Klippel-Trénaunay incluem:
- DVT devido a malformações das veias profundas
embolia pulmonar celulite linfedemahemorragia interna.
Como é a síndrome de Klippel–Trénaunay síndrome é diagnosticada?
o diagnóstico da síndrome de Klippel–Trénaunay é feito clinicamente quando dois dos três sinais clássicos de mancha de vinho do Porto, veias varicosas e hipertrofia dos membros estão presentes., Enquanto um diagnóstico da síndrome de Klippel-Trénaunay pode ser suspeito em um recém-nascido quando uma mancha de vinho do porto está presente, a confirmação vem mais tarde quando outros sintomas se tornam mais aparentes .os testes de diagnóstico que podem ser necessários incluem: imagiologia por ressonância magnética angiografia por ressonância magnética tomografia computadorizada (CT) ou venografia computadorizada (CT) ou ultra-sonografia ultra-sonografia duplex a cores durante a gravidez .qual é o diagnóstico diferencial da síndrome de Klippel–Trénaunay?,
Condições que podem ser confundidas com síndrome de Klippel–Trénaunay síndrome incluem:
- Parkes síndrome de Weber — esta é caracterizada pelo rápido fluxo de malformações arteriovenosas e fístulas
- a síndrome de Proteus — em que há, normalmente, não é óbvio deformidades/características no momento do nascimento; síndrome de Proteus, apresenta, mais tarde, com o progressivo e mais generalizadas, deformidades músculo-esqueléticas .Macrodistrofia lipomatosa-nesta forma de hipertrofia dos Membros, existe uma ausência de malformações vasculares dos tecidos moles e uma falta de discrepância entre o comprimento dos membros .,qual é o tratamento para a síndrome de Klippel–Trénaunay?
não existe uma cura específica para a síndrome de Klippel–Trénaunay e, geralmente, a maioria dos doentes pode ser tratada de forma conservadora. Tratamentos e procedimentos específicos também podem ser usados para reduzir os sintomas e prevenir complicações .as meias de compressão são frequentemente usadas para controlar os sintomas das veias varicosas, aliviar a dor e inchaço e prevenir complicações como hemorragia. Pensos, elevação da perna e descanso são necessários para sangramento .,se a diferença de comprimento das pernas for pequena (< 2 cm), pode recomendar-se a utilização de criadoras de sapatos para permitir à criança andar mais facilmente e prevenir a escoliose compensatória. A fisioterapia também pode ajudar a reduzir o inchaço no membro afectado .a ligadura cirúrgica das veias pode ser utilizada no tratamento das veias varicosas em conjunto com a remoção das veias, após confirmação de uma venosa profunda adequada. (ver a Página de DermNet NZ de terapias das veias das pernas). Este tratamento não é recomendado em crianças .,
escleroterapia
escleroterapia refere-se à injecção de um agente esclerosante nas veias, a fim de colapsá-las. É usado para tratar complicações decorrentes de varizes para que eles não são mais perceptíveis na superfície da pele. Ele pode ser usado em crianças após exames detalhados das veias na perna foram feitos. Várias sessões de escleroterapia com meses de intervalo são normalmente necessárias .
uma variação deste procedimento é a escleroterapia por espuma, que envolve a injecção de um agente de espuma (além do agente esclerosante) nas veias .,
A Terapia Laser
a terapia Laser pode ser utilizada para tratar ou gerir as manchas de vinho do porto, embora numa extensão limitada. É também utilizado no tratamento de veias varicosas pequenas e como adjuvante para a escleroterapia ou ablação endovascular (ver abaixo) .
ablação térmica Endovascular
varizes problemáticas podem ser fechadas usando ondas de rádio de alta frequência para criar calor local na veia afetada. Isto é geralmente associado com menos riscos e recuperação mais rápida em comparação com a ligação e stripping .,
Epifisiodese
Se a assimetria entre as pernas afetadas e não afetadas for maior que 2 cm, a epifisiodese pode ser realizada para retardar o crescimento na perna mais longa. Este procedimento envolve a fusão prematura da placa de crescimento de um osso e precisa ser cronometrado corretamente para corresponder aos comprimentos das pernas até o final da fase de crescimento .em alternativa, a perna normal também pode ser dilatada cirurgicamente para atingir o tamanho correspondente .qual é o resultado da síndrome de Klippel–Trénaunay?
os doentes com síndrome de Klippel–Trénaunay tendem a sair-se muito bem., Embora não seja uma condição de risco de vida e a maioria dos pacientes acabam tendo vidas normais, cuidados contínuos é necessário. Isto é melhor fornecido por uma equipe multidisciplinar de dermatologistas, cirurgiões vasculares e ortopédicos, e cirurgiões gerais . Algumas pessoas podem necessitar de aconselhamento para se adaptarem aos aspectos cosméticos da doença .
