a cor do olho de uma pessoa resulta da pigmentação de uma estrutura chamada íris, que envolve o pequeno buraco negro no centro do olho (a pupila) e ajuda a controlar a quantidade de luz que pode entrar no olho. A cor da íris varia em um continuum de azul muito claro a castanho escuro. A maior parte da cor do olho do tempo é categorizada como azul, verde/hazel, ou castanho. O castanho é a cor ocular mais frequente em todo o mundo., Cores dos olhos mais leves, como o azul e o verde, são encontrados quase exclusivamente entre pessoas de ascendência européia.
A cor do olho é determinada por variações nos genes de uma pessoa. A maioria dos genes associados à cor dos olhos estão envolvidos na produção, transporte ou armazenamento de um pigmento chamado melanina. A cor do olho está diretamente relacionada com a quantidade e qualidade da melanina nas camadas dianteiras da íris. As pessoas com olhos castanhos têm uma grande quantidade de melanina na íris, enquanto as pessoas com olhos azuis têm muito menos desse pigmento.,
uma região específica do cromossoma 15 desempenha um papel importante na cor dos olhos. Dentro desta região, existem dois genes localizados muito próximos: OCA2 e HERC2. A proteína produzida a partir do gene OCA2, conhecida como proteína P, está envolvida na maturação dos melanossomas, que são estruturas celulares que produzem e armazenam melanina. A proteína P, portanto, desempenha um papel crucial na quantidade e qualidade da melanina que está presente na íris. Várias variações comuns (polimorfismos) no gene OCA2 reduzem a quantidade de proteína p funcional que é produzida., Menos proteína P significa que menos melanina está presente na íris, levando a olhos azuis em vez de Castanhos em pessoas com um polimorfismo neste gene.
uma região do gene HERC2 próximo conhecido como intron 86 contém um segmento de ADN que controla a actividade (expressão) do gene OCA2, ligando-o ou desligando-o conforme necessário. Pelo menos um polimorfismo nesta área do gene HERC2 tem sido mostrado para reduzir a expressão do OCA2, o que leva a menos melanina na íris e olhos mais leves.vários outros genes desempenham papéis menores na determinação da cor dos olhos., Alguns destes genes também estão envolvidos na coloração da pele e cabelo. Genes com papéis relatados na cor dos olhos incluem ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, e TYRP1. Os efeitos destes genes provavelmente se combinam com os do OCA2 e HERC2 para produzir um continuum de cores dos olhos em diferentes pessoas.os pesquisadores costumavam pensar que a cor dos olhos era determinada por um único gene e seguiam um padrão de herança simples em que os olhos castanhos eram dominantes aos olhos azuis. Sob este modelo, acreditava-se que os pais que ambos tinham olhos azuis não poderiam ter um filho com olhos castanhos., No entanto, estudos posteriores mostraram que este modelo era demasiado simplista. Embora seja incomum, os pais com olhos azuis podem ter filhos com olhos castanhos. A herança da cor do olho é mais complexa do que originalmente suspeita, porque vários genes estão envolvidos. Enquanto a cor do olho de uma criança pode muitas vezes ser prevista pelas cores do olho de seus pais e outros parentes, variações genéticas às vezes produzem resultados inesperados.foram descritas várias afecções que afectam a cor ocular., O albinismo Ocular é caracterizado por uma pigmentação severamente reduzida da íris, o que causa olhos muito coloridos e problemas significativos com a visão. Outra condição chamada de albinismo oculocutâneo afeta a pigmentação da pele e cabelo, além dos olhos. Os indivíduos afetados tendem a ter íris muito clara, pele clara, e cabelo branco ou de cor clara. Tanto o albinismo ocular quanto o albinismo oculocutâneo resultam de mutações em genes envolvidos na produção e armazenamento de melanina., Outra condição chamada heterocromia é caracterizada por olhos de cores diferentes no mesmo indivíduo. Heterocromia pode ser causada por alterações genéticas ou por um problema durante o desenvolvimento ocular, ou pode ser adquirida como resultado de uma doença ou lesão ocular.artigos de Revistas Científicas para leitura posterior
