neurofibromatose tipo 1 é uma condição caracterizada por alterações na coloração da pele (pigmentação) e o crescimento de tumores ao longo dos nervos na pele, cérebro e outras partes do corpo. Os sinais e sintomas desta condição variam muito entre as pessoas afetadas.
no Início da infância, quase todas as pessoas com neurofibromatose tipo 1 têm manchas café-au-lait spots
, que são planas manchas na pele que são mais escuras do que a área circundante., Estes pontos aumentam em tamanho e número à medida que o indivíduo envelhece. Sardas nas axilas e virilhas geralmente se desenvolvem mais tarde na infância.
A maioria dos adultos com neurofibromatose tipo 1 desenvolvem neurofibromas, que são tumores não cancerosos (benignos) que são geralmente localizados sobre ou sob a pele. Estes tumores também podem ocorrer em nervos perto da medula espinhal ou ao longo de nervos em outro lugar do corpo. Algumas pessoas com neurofibromatose tipo 1 desenvolvem tumores cancerígenos que crescem ao longo dos nervos., Estes tumores, que geralmente se desenvolvem na adolescência ou na idade adulta, são chamados tumores malignos do nervo periférico. As pessoas com neurofibromatose tipo 1 também têm um risco aumentado de desenvolver outros cancros, incluindo tumores cerebrais e câncer de tecido formando sangue (leucemia).
durante a infância, crescimentos benignos chamados nódulos de Lisch muitas vezes aparecem na parte colorida do olho (a íris). Os nódulos de Lisch não interferem com a visão., Alguns indivíduos afetados também desenvolvem tumores que crescem ao longo do nervo que leva do olho para o cérebro (o nervo óptico). Estes tumores, que são chamados gliomas ópticos, podem levar a redução da visão ou perda total de visão. Em alguns casos, gliomas ópticos não têm efeito na visão.,
outros sinais e sintomas de neurofibromatose tipo 1 variar, mas podem incluir a pressão arterial elevada (hipertensão), estatura baixa, um número excepcionalmente grande de cabeça (macrocefalia), e as anormalidades esqueléticas, tais como uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). Embora a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo 1 tenham inteligência normal, deficiências de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ocorrem frequentemente em indivíduos afetados.
