as famílias têm que se ajustar ao fato de que seu filho está vivendo com uma condição crônica ao longo da vida com intervenções ao longo da vida. Mas vejo as famílias abraçarem este novo modo de vida e encontrarem um novo normal.
O resto do espectro da doença é muitas vezes chamado de doença de Pompe tardia; no entanto, estes pacientes podem apresentar-se tão cedo quanto o primeiro ano de vida até tão tarde quanto a sexta década.as intervenções ainda precisam ser iniciadas precocemente — não apenas ERT, mas também Nutrição, Fisioterapia e outros cuidados especiais.,como é que viu os cuidados com Pompe evoluírem de nenhum tratamento para o potencial da terapia genética?eu tenho trabalhado no campo da doença de Pompe por cerca de 30 anos e tenho sido parte da jornada de compreensão da História natural da doença para a excitação de tratamentos de próxima geração, incluindo o que chamamos de ERTs de segunda geração, bem como terapia genética.quais são os benefícios e limitações do ERTs atual?
existem limitações à terapia atual, incluindo o acesso ao tratamento (custa cerca de $300.000 por ano)., E embora seja muito bom em Limpar glicogênio no coração, Nós não achamos tão eficiente em atingir músculo esquelético. Assim, vemos glicogênio se acumulando novamente nos músculos esqueléticos ou não sendo limpo em algumas das fibras musculares. Com o tempo, os pacientes tendem a planar, ou mesmo a diminuir.aprendemos que iniciar o tratamento precocemente, antes de haver danos, ajuda. É por isso que é tão importante que Pompe seja adicionado aos painéis de triagem de recém-nascidos. (A partir de fevereiro de 2020, apenas 20 estados e o Distrito de Columbia rastrearam Pompe.,)
O outro desafio é a imunogenicidade, que é uma resposta imunitária à enzima que pode ser mortal. No entanto, desenvolvemos protocolos de indução de tolerância imunológica que são em grande parte bem sucedidos, especialmente nos bebês de maior risco que têm duas mutações e não fazem nenhuma enzima GAA em seus próprios corpos. Como tal, quando recebem ERT (Myozyme / Lumizyme), o organismo trata-o como uma proteína estranha e produz anticorpos ao ERT. Ao tratar esses bebês com agentes que enganam o sistema imunológico, somos capazes de prevenir uma resposta de anticorpos e agora temos alguns sobreviventes de longo prazo em sua adolescência.,nutrição, exercício e fisioterapia são importantes, mas muitas vezes há problemas de acesso à obtenção desses serviços. Vemos também um aspecto psicossocial da doença, com as crianças muitas vezes sentindo algum isolamento social.quais são os avanços mais recentes no tratamento e na pesquisa clínica?os Tre de segunda geração em ensaios clínicos de Fase 3 proporcionam um método de administração mais eficiente e uma melhor depuração do glicogénio no músculo esquelético. Podem também ter melhores benefícios do que o actual ERT (Myozyme/Lumizyme) numa dose mais baixa., Há também uma terapia genética em ensaios clínicos de Fase 1 e vários outros que estão perto de iniciar os testes clínicos.
Há muito interesse no campo em Avançar.estamos também a tentar compreender melhor as primeiras características e manifestações da doença de Pompe de início tardio, uma vez que agora estamos a identificar bebés que terão o tipo de início tardio através do rastreio de recém-nascidos. Estamos a investigar se começar as pessoas com a dose correcta de Tre poderá ter impacto nos resultados. Evidências iniciais sugerem que pode, mas ainda há trabalho a ser feito.,outra coisa boa é que as lições da doença de Pompe estão orientando o desenvolvimento clínico de outras doenças musculares raras, como Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e atrofia muscular espinhal (SMA). Estes conhecimentos são complementares e permitem-nos avançar mais rapidamente do que se os estudássemos isoladamente.estamos tão gratos aos nossos pacientes com Pompe que estão sempre disponíveis para permitir esta aprendizagem contínua.a Mda está a preparar-se para a nossa primeira reunião de desenvolvimento de medicamentos focados em doentes da doença de Pompe (PFDD)., Este encontro proporcionará aos indivíduos com Pompe e suas famílias uma oportunidade de informar a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos, desenvolvedores de drogas e outras partes interessadas importantes sobre as experiências diárias de viver com a doença de Pompe e como eles vêem os benefícios e Riscos dos tratamentos. Procura actualizações aqui.
