HISTÓRIA
37-year-old man apresenta a dermatologia para recarga de sua rosácea medicação, momento em que o médico percebe uma inteiramente acidentais deformidade do paciente dedos. O paciente diz que seus “dedos tortos” estão presentes desde o nascimento, e ele afirma ser saudável., Não há histórico familiar de problemas médicos graves, e o paciente nega quaisquer problemas com a função de seus dedos ou mãos.
exame
os cinco dedos de ambas as mãos são marcadamente curvados para dentro, efetivamente encurtando os dedos, mas sem qualquer curvatura rotacional. Nenhum outro defeito pode ser visto nos dedos. A aparência do paciente é normal.
discussão
O diagnóstico físico é uma habilidade própria em medicina, derramando em cada especialidade., Muitas descobertas são sutis, mas algumas são tão óbvias que escapam à detecção—como no caso deste paciente, que disse que nenhum provedor médico que ele já tinha visto tinha mencionado seus dedos.eu ignorava o que este defeito poderia representar, ou mesmo o que era chamado. Mas estou ciente de uma boa “regra de ouro”, que é: se parece com alguma coisa, provavelmente é. Em outras palavras, se parece que deveria ter um nome, provavelmente tem-e provavelmente tem implicações que são potencialmente significativas.,prometi ao paciente que ia descobrir como se chamava a sua deformidade, e apesar de ter demorado algum tempo, fui capaz de fazer isso. (Em retrospecto, eu deveria simplesmente ter pedido uma PA ortopédica, mas em vez disso eu fiz uma pesquisa na Internet para ” deformidades dos dedos.”) Aqui está o que eu encontrei:
O diagnóstico deste paciente foi clinodactilia, uma curvatura radial dos dedos. O quinto é mais provável de ser afetado, embora outros dedos podem estar envolvidos, e a condição é geralmente bilateral, como neste caso., Embora eu não estivesse familiarizado com ele, clinodactilia é bastante comum: afeta 1% a 20% das crianças, aparecendo no nascimento ou pouco depois. Mais comumente, é insignificante e não afeta a função normal.
no entanto, até 80% dos doentes com síndrome de Down têm clinodactilia, e tem sido associado a muitas outras síndromes, geralmente como um achado incidental. A sua presença numa criança deve levar a uma busca por qualquer outro fenómeno possivelmente relacionado. Da mesma forma, quando visto em um ultrassom pré-natal, a análise cromossômica é indicada.,classificado como grau de envolvimento, o clinodactyly apresenta-se em várias variações. O defeito básico é na forma de cunha da falange distal, que deve ser retangular. Casos extremos podem exigir cirurgia para restaurar a função normal e aparência.
Como seria de esperar, há um grande número de deformidades dos dedos, com variações infinitas. Por exemplo, as crianças podem nascer com os dedos fundidos, uma condição chamada sindactilia. Camptodactilia é um tipo de deformidade em que há uma deformidade de flexão fixa de um dedo., Todos estes podem ser parte de uma condição hereditária, geralmente em um modo autossômico dominante de transmissão.obviamente, este paciente tinha sofrido pouco ou nada com a sua condição, embora se lembrasse de ter vergonha em criança porque os seus dedos eram tão diferentes dos dos seus colegas.
AKE-HOME LEARNING POINTS
• Clinodactyly is common, affecting 1% to 20% of all newborns, and is usually a normal variant.
• No entanto, tem sido associado a muitas outras doenças e síndromes, mais notavelmente a síndrome de Down.,por conseguinte, é razoável procurar outras anomalias relacionadas.
• Clinodactyly é um bom exemplo do princípio: se parece que é “algo”, provavelmente tem um nome e implicações para a saúde do paciente.
