Die Augenfarbe einer Person ergibt sich aus der Pigmentierung einer Struktur namens Iris, die das kleine Schwarze Loch in der Mitte des Auges (die Pupille) umgibt und hilft zu kontrollieren, wie viel Licht in das Auge eindringen kann. Die Farbe der Iris reicht auf einem Kontinuum von sehr hellblau bis dunkelbraun. Meistens wird die Augenfarbe als blau, grün/hasel oder braun kategorisiert. Braun ist weltweit die häufigste Augenfarbe., Hellere Augenfarben wie Blau und Grün finden sich fast ausschließlich bei Menschen europäischer Abstammung.
Die Augenfarbe wird durch Variationen in den Genen einer Person bestimmt. Die meisten Gene, die mit der Augenfarbe assoziiert sind, sind an der Produktion, dem Transport oder der Lagerung eines Pigments namens Melanin beteiligt. Die Augenfarbe hängt direkt mit der Menge und Qualität von Melanin in den vorderen Irisschichten zusammen. Menschen mit braunen Augen haben eine große Menge an Melanin in der Iris, während Menschen mit blauen Augen viel weniger von diesem Pigment haben.,
Eine bestimmte Region auf Chromosom 15 spielt eine wichtige Rolle bei der Augenfarbe. Innerhalb dieser Region befinden sich zwei Gene sehr nahe beieinander: OCA2 und HERC2. Das aus dem OCA2-Gen hergestellte Protein, das als P-Protein bekannt ist, ist an der Reifung von Melanosomen beteiligt, bei denen es sich um zelluläre Strukturen handelt, die Melanin produzieren und speichern. Das P-Protein spielt daher eine entscheidende Rolle für die Menge und Qualität von Melanin, das in der Iris vorhanden ist. Mehrere häufige Variationen (Polymorphismen) im OCA2-Gen reduzieren die Menge des produzierten funktionellen P-Proteins., Weniger P-Protein bedeutet, dass weniger Melanin in der Iris vorhanden ist, was bei Menschen mit einem Polymorphismus in diesem Gen zu blauen Augen anstelle von Braun führt.
Eine Region des nahe gelegenen HERC2-Gens, bekannt als intron 86, enthält ein DNA-Segment, das die Aktivität (Expression) des OCA2-Gens steuert und es bei Bedarf ein-oder ausschaltet. Es wurde gezeigt, dass mindestens ein Polymorphismus in diesem Bereich des HERC2-Gens die Expression von OCA2 verringert, was zu weniger Melanin in der Iris und helleren Augen führt.
Mehrere andere Gene spielen eine geringere Rolle bei der Bestimmung der Augenfarbe., Einige dieser Gene sind auch an der Haut-und Haarfärbung beteiligt. Gene mit berichteten Rollen in der Augenfarbe umfassen ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR und TYRP1. Die Wirkungen dieser Gene kombinieren sich wahrscheinlich mit denen von OCA2 und HERC2, um bei verschiedenen Menschen ein Kontinuum von Augenfarben zu erzeugen.
Die Forscher dachten, dass die Augenfarbe durch ein einzelnes Gen bestimmt wurde und folgten einem einfachen Vererbungsmuster, bei dem braune Augen gegenüber blauen Augen dominant waren. Unter diesem Modell glaubte man, dass Eltern, die beide blaue Augen hatten, kein Kind mit braunen Augen haben konnten., Spätere Studien zeigten jedoch, dass dieses Modell zu simpel war. Obwohl es ungewöhnlich ist, können Eltern mit blauen Augen Kinder mit braunen Augen haben. Die Vererbung der Augenfarbe ist komplexer, als ursprünglich vermutet, da mehrere Gene beteiligt sind. Während die Augenfarbe eines Kindes oft durch die Augenfarben seiner Eltern und anderer Verwandter vorhergesagt werden kann, führen genetische Variationen manchmal zu unerwarteten Ergebnissen.
Es wurden mehrere Störungen beschrieben, die die Augenfarbe beeinflussen., Der Augenalbinismus zeichnet sich durch eine stark reduzierte Pigmentierung der Iris aus, die sehr helle Augen und erhebliche Sehstörungen verursacht. Ein anderer Zustand, der als okulokutaner Albinismus bezeichnet wird, beeinflusst neben den Augen auch die Pigmentierung der Haut und der Haare. Betroffene Personen neigen dazu, sehr helle Iris, helle Haut und weißes oder helles Haar zu haben. Sowohl der Augenalbinismus als auch der okulokutane Albinismus resultieren aus Mutationen in Genen, die an der Produktion und Speicherung von Melanin beteiligt sind., Ein anderer Zustand, der Heterochromie genannt wird, ist durch verschiedenfarbige Augen im selben Individuum gekennzeichnet. Heterochromie kann durch genetische Veränderungen oder durch ein Problem während der Augenentwicklung verursacht werden oder als Folge einer Krankheit oder Verletzung des Auges erworben werden.
