hvad er alpha thalassemia?
alfa thalassæmi er en type arvelig thalassæmi (overført mellem familiemedlemmer). Det er en hæmatologisk lidelse, der reducerer kroppens evne til at producere sunde røde blodlegemer og normalt hæmoglobin. Hæmoglobin er et jernrigt protein, der findes i røde blodlegemer og bærer ilt til celler i hele kroppen. Dette protein har to dele: den ene kaldes alpha globin og den anden beta globin.,
Der er visse gener, der styrer, hvordan kroppen producerer hæmoglobin. Når disse gener ændres (ændres) eller mangler, forekommer thalassæmi. Hæmoglobinproteinet, der er påvirket af alfa-thalassæmi, er alfa-globin.
mennesker, der arver ændrede eller manglende hæmoglobingener fra den ene forælder, men arver normale gener fra den anden forælder, kaldes bærere. Bærere af alfa-thalassæmi har normalt ingen tegn eller symptomer. De kan dog videregive de defekte gener til deres børn., Mennesker med moderate til svære former for alfa-thalassæmi har arvet defekte hæmoglobingener fra begge forældre.
alpha globin består af fire specifikke gener, to i hver kæde af kromosom 16. Hver person har brug for disse fire gener (to fra hver af deres forældre) for at gøre nok alpha globin til kroppens hæmoglobin til at fungere normalt., Hvis en eller flere af disse gener mangler, forekommer forskellige former for alfa-thalassæmi:
- hvis et gen mangler, er personen en “stille” bærer af alfa-thalassæmi og har normalt ingen tegn eller symptomer.
- hvis der mangler to gener, har personen et træk ved alfa-thalassæmi (også kaldet alfa-thalassæmi minor) og kan have mild anæmi.
- hvis der mangler tre gener, har personen hæmoglobin H-sygdom.,
- hvis alle fire gener mangler, har personen alpha thalassemia major (også kaldet Bart hæmoglobin eller føtal dropsy). Dette er den mest alvorlige type alfa thalassæmi. Normalt, hvis et foster lider af denne lidelse, vil det dø i livmoderen, eller barnet vil dø kort efter fødslen, fordi det ikke er i stand til at producere normalt hæmoglobin til at bære ilt i hele kroppen.
hvor almindelig er alfa-thalassæmi?
fordi alfa-thalassæmi er arvelig, kan familiehistorie og aner hjælpe med at diagnosticere denne hæmatologiske lidelse.,
en forælder med ændrede eller manglende alfa-globinproducerende gener kunne have et barn med en form for alfa-thalassæmi. Hvert barn har en 25% chance for at arve en, to eller tre manglende gener. Det er meget sjældent, at en baby bliver født, der mangler alle fire gener.
alfa thalassæmi er en af de mest almindelige hæmatologiske lidelser i verden. Enhver kan lide af det. Tusinder af babyer fødes hvert år med alfa-thalassæmi eller hæmoglobin H-sygdom, men det er mere almindeligt i Sydøstasien., Det forekommer også hyppigere blandt mennesker af afrikansk, græsk, italiensk og mellemøstlig afstamning.
hvad er tegn og symptomer på alfa thalassæmi?
tegn og symptomer på alfa-thalassæmi er forårsaget af mangel på ilt transporteret gennem kroppen. Dette skyldes, at kroppen ikke producerer nok sunde røde blodlegemer og alpha globin.,
sværhedsgraden af symptomer afhænger af, hvilken type af alpha-thalassæmi en person har og sværhedsgraden af sygdom:
- ingen symptomer — silent bærere af alfa-thalassæmi har generelt ingen tegn eller symptomer på sygdom. Kroppens hæmoglobin fungerer normalt, fordi manglen på alfa-globinprotein er mindre.,
- mild Anæmi – mennesker med alfa-thalassæmi træk kan have nogen tegn eller symptomer, men mild anæmi er fælles:
- føler dig træt eller svag
- åndenød
- følelsen svimmel
- hovedpine
- kolde hænder og fødder
- bleg hud
- smerter i brystet.,se og andre sundhedsmæssige problemer, mennesker med avancerede former for alfa-thalassæmi (hæmoglobin H sygdom) generelt vil have tegn eller symptomer inden for deres første to leveår, herunder anæmi er moderat til svær, og andre sundhedsmæssige problemer:
- bleg Hud og apati
- Tab af appetit
- mørk Urin
- Vækst aftog, og forsinket pubertet
- Huden eller øjnene (hvide del) gul (gulsot)
- Hjerte, lever eller milt udvidet
- Problemer i knoglerne
- hydrops fetalis kan være diagnosticeret i løbet af drægtighedsperioden., Normalt overlever fosteret ikke, selvom det sjældent er muligt at få en transfusion til fosteret, inde i livmoderen, og at det overlever.
Hvordan behandles alfa-thalassæmi?
behandlingen er baseret på typen og sværhedsgraden af alfa-thalassæmi. Mennesker med alfa-thalassæmi eller med alfa-thalassemia-træk har normalt milde symptomer (eller ingen symptomer) og har brug for ringe eller ingen behandling. Symptomer på mennesker med hæmoglobin H-sygdom varierer afhængigt af typen af alfa-thalassæmi., Mennesker med føtal dropsy vil afhænge af blodtransfusioner i hele deres liv og have alvorlige helbredsproblemer.
til moderate og svære former for lidelsen anvendes tre standardbehandlinger:
- blodtransfusioner — den vigtigste behandling for personer med svær alfa-thalassæmi. Denne behandling giver sunde røde blodlegemer med normalt hæmoglobin.
- da røde blodlegemer kun lever i cirka tre måneder, er periodiske transfusioner sandsynligvis nødvendige for at opretholde en sund forsyning af røde blodlegemer.,
- mennesker med hæmoglobin H-sygdom vil sandsynligvis have brug for en blodtransfusion fra tid til anden, såsom hvis de har en infektion eller anden sygdom, eller hvis symptomer på anæmi udvikler sig.
- blodtransfusioner er en livreddende behandling, der kan hjælpe mennesker med alfa-thalassæmi med at føle sig bedre, leve længere og have en bedre livskvalitet generelt. Men transfusioner øger risikoen for blodbårne infektioner og vira, såsom hepatitis., I USA udføres grundig blodkontrol, så denne risiko er ekstremt lav.
- jern chelatbehandling-fjerner overskydende jern fra kroppen forårsaget af gentagne blodtransfusioner, der udgør behandlingen af svær alfa-thalassæmi. Jernophobning i blodet (jernoverbelastning) kan skade hjertet, leveren og andre dele af kroppen.,
til chelatbehandling anvendes to lægemidler:- defero .amin — et flydende lægemiddel, der administreres langsomt under huden, normalt hele natten, fem til seks nætter om ugen gennem en lille bærbar pumpe. Denne behandling tager tid og kan være lidt smertefuld. Bivirkninger kan omfatte hørelse og synsproblemer.
- Deferasiro.-et oralt lægemiddel, der tages en gang dagligt. Bivirkninger kan omfatte hovedpine, kvalme, opkastning, diarr., træthed og ledsmerter.,
disse andre behandlinger for alfa — thalassæmi findes, selvom de er meget mindre ofte brugt, eller undersøges:
- knoglemarv og blodstamcelletransplantation-udskift defekte stamceller med sunde fra en donor.
- stamceller er de celler, der er inde i knoglemarven og bliver røde blodlegemer og andre typer blodlegemer.,
- en stamcelletransplantation er den eneste behandling, der kan helbrede alfa-thalassæmi, men proceduren indebærer visse risici.
- kun en lille procentdel af mennesker med svær alfa-thalassæmi opnår god donorkompatibilitet.
- fremtidige behandlinger — forskere arbejder på at opdage mulige nye behandlinger for alfa-thalassæmi.
- ved at bruge genterapi vil det måske en dag være muligt for læger at introducere et normalt hæmoglobingen i knoglemarvsstamceller., Dette kan give mennesker med alfa-thalassæmi mulighed for at fremstille deres eget hæmoglobin og sunde røde blodlegemer.
- forskere studerer måder at stimulere kroppens evne til at producere føtal hæmoglobin efter fødslen. Når en baby er født, begynder kroppen at lave voksen hæmoglobin. Derfor kan dannelse af en højere mængde føtal hæmoglobin erstatte manglen på sundt voksen hæmoglobin hos mennesker med alfa-thalassæmi.
hvad er overlevelsesraten for alfa thalassæmi?,
hæmoglobin H-behandling er forbedret, og mennesker med en moderat eller alvorlig form for lidelsen lever længere og med en bedre livskvalitet. Imidlertid er sundhedsmæssige problemer forårsaget af alfa-thalassæmi og dens behandling almindelige og kan være alvorlige.
alvorlig thalassæmi (svær hæmoglobin H eller føtal dropsy) kan forårsage hjertesvigt og død. Periodiske blodtransfusioner og jernchelationsterapi eller en vellykket stamcelletransplantation kan forbedre chancerne for overlevelse.,
mindre alvorlige former for alfa-thalassæmi (stille bærer eller alfa-thalassemia-træk) forkorter normalt ikke en persons liv.
genetisk rådgivning og prænatal test kan hjælpe mennesker med en familiehistorie med alfa-thalassæmi, der planlægger at få børn.
Hvorfor vælge St. Jude at behandle dit barns alfa thalassæmi?
- forholdet mellem sygeplejersker og patienter i St. Jude er uovertruffen: i gennemsnit 1 For hver 3 i hæmatologi og onkologi og 1 for hver patient i intensivafdelingen.,
- hospitalets store behandlingsprogrammer er meget vellykkede, fordi læger og laboratorieforskere arbejder tæt sammen for hurtigt at udvikle nye terapier.
