Chorion villus sampling, eller CV ‘ er, er en type af invasiv prænatal diagnostisk test, der er tilgængelig i Ontario.
CVS kan bestemme, om en graviditet har en kromosomforskel som trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13. Det kan også give information om, hvorvidt der er sektioner af andre kromosomer, der er ekstra eller mangler., Disse andre kromosomforskelle er ikke forbundet med en stigning i moderens alder (eller alder af ægdonor) og kan løbe i familier eller forekomme spontant i sæd eller æg, der opfattede graviditeten. Yderligere genetiske tilstande kan testes, hvis det er indikeret for den graviditet og anmodet af den gravide person.
når CVS er færdig
a CVS tilbydes typisk i første trimester af graviditeten og udføres typisk mellem cirka 11 og 14 ugers graviditet.,
Sådan fungerer det
CVS-procedurer udføres på specialiserede centre i Ontario af specielt uddannede læger. En ultralyd udføres for at vise lægen placeringen af graviditeten og placenta.
Der er to typer CVS-procedurer, der kan udføres, afhængigt af placentas position og fødselslægeens ekspertise:
-
Transcervikal. Dette er den mere almindelige af de to procedurer, hvor et specielt værktøj passeres gennem vagina, og et lille stykke væv tages fra moderkagen.
-
Transabdominal., I denne procedure indsættes en nål gennem maven og livmoderen i moderkagen for at opnå et lille stykke væv.
Transcervical chorion villus sampling (CVS)
Illustration tilpasset fra Genetisk Rådgivning Aids, 7th Edition, Copyright 2020, tilladelse til brug ydet af Greenwood Genetiske Center
Resultater
væv fra moderkagen opnået gennem CVS vil så blive sendt til test-laboratorium til analyse., CVS-resultater sendes direkte til den sundhedsudbyder, der bestilte testen; resultaterne vil typisk være tilgængelige inden for 2-3 uger, men kan variere afhængigt af den type test, der bestilles. Enkeltpersoner bør bekræfte med deres læge, når at forvente resultater.,
Fordele af CVS
- kan give et “ja” eller “nej” svar om kromosomforandringer
- giver resultater tidligere end fostervandsprøve, fordi CV ‘er er udført i første trimester af graviditet
Begrænsninger for CV’ er
- har en procedure-relaterede abort risiko for <1%. Det er vigtigt at forstå, at alle graviditeter har en vis risiko for abort i første trimester. CVS øger denne risiko med <1%.,
- kan generelt kun give information om kromosomforskelle i graviditeten (og andre specifikke genetiske tilstande under særlige omstændigheder). CVS kan ikke identificere enhver mulig genetisk tilstand. CVS vil heller ikke fortælle dig om, hvorvidt der er strukturelle abnormiteter, der kan detekteres ved hjælp af ultralyd i stedet (f.eks.
mosaik
babyen og morkagen begyndte fra den samme indledende befrugtede celle og vil normalt have det samme kromosomarrangement., I cirka 1-2% af alle graviditeter kan placenta imidlertid have en anden kromosommakeup fra babyen. Dette kaldes begrænset placental mosaicism (CPM).
Hvis et CVS-resultat viser, at et kromosom er ekstra eller mangler, er det muligt, at det ekstra eller manglende kromosom kun er til stede i moderkagen og ikke babyen. Hvis der er mistanke om CPM, kan din sundhedsudbyder anbefale, at en amniocenteseprocedure udføres som en opfølgningstest. Amniocentese ser på cellerne, der stammer direkte fra babyen, ikke placentaceller, og kan rydde enhver bekymring over CPM.,
Sådan får du mere info
Hvis du har spørgsmål om invasiv diagnostisk test, skal du kontakte dit regionale Genetikcenter eller prænatal Screening Ontario for mere information.
