HISTORIE
En 37-årig mand præsenterer dermatology til refill af hans rosacea medicin, på hvilket tidspunkt behandleren opdager en helt tilfældige deformitet af patientens fingre. Patienten siger, at hans “skæve små fingre” har været til stede siden fødslen, og han hævder at være ellers sund., Der er ingen familiehistorie med alvorlige medicinske problemer, og patienten benægter eventuelle problemer med funktionen af hans fingre eller hænder.
undersøgelse
De femte fingre i begge hænder er markant buede indad, hvilket effektivt forkorter fingrene, men uden nogen roterende krumning. Ingen anden defekt kan ses i fingrene. Patientens udseende er ellers unremarkable.
diskussion
fysisk diagnose er en færdighed til sin egen i medicin, breder sig i hver specialitet., Mange fund er subtile, men nogle er så indlysende, at de undgår detektion—som i tilfældet med denne patient, der sagde, at ingen medicinsk udbyder, han nogensinde havde set, havde nævnt sine fingre.
Jeg var uvidende om, hvad denne fejl kunne repræsentere, eller endda hvad den blev kaldt. Men jeg er opmærksom på en god “tommelfingerregel”, som er: hvis det ligner noget, er det sandsynligvis. Med andre ord, hvis det ser ud som om det burde have et navn, gør det det sandsynligvis—og det har sandsynligvis konsekvenser, der er potentielt meningsfulde.,
Jeg lovede patienten, at jeg ville finde ud af, hvad hans deformitet blev kaldt, og selvom det tog et stykke tid, var jeg i stand til at gøre netop det. (I eftertid skulle jeg simpelthen have spurgt en ortopædisk PA, men I stedet gjorde jeg en internetsøgning efter “deformiteter af fingrene.”) Her er hvad jeg fandt:
denne patients diagnose var clinodactyly, en radial bukning af fingrene. Den femte er mest sandsynligt at blive påvirket, selvom andre fingre kan være involveret, og tilstanden er normalt bilateral, som i dette tilfælde., Selvom jeg ikke var bekendt med det, er clinodactyly ret almindeligt: det påvirker 1% til 20% af børnene, der forekommer enten ved fødslen eller kort derefter. Oftest er det ubetydeligt og påvirker ikke normal funktion.
imidlertid har op til 80% af Do .ns syndrom-patienter clinodactyly, og det har været forbundet med mange andre syndromer, normalt som et tilfældigt fund. Dens tilstedeværelse i et spædbarn bør bede om en søgning efter andre muligvis relaterede fænomener. Ligeledes, når det ses på en prenatal ultralyd, er kromosomal analyse indikeret.,
klassificeret som grad af involvering, præsenterer clinodactyly i flere variationer. Den grundlæggende defekt er i kileformen af den distale Phalan., som skal være rektangulær. Ekstreme tilfælde kan kræve operation for at genoprette normal funktion og udseende.
som man kunne forvente, er der et stort antal deformiteter af fingrene med uendelige variationer. For eksempel kan børn fødes med fingre smeltet sammen, en tilstand kaldet syndaktisk. Camptodactyly er en type deformitet, hvor der er en fast bøjningsdeformitet af en finger., Alle disse kan være en del af en arvelig tilstand, normalt i en autosomal dominerende transmissionsform.
det er klart, at denne patient havde lidt lidt, hvis overhovedet med sin tilstand, skønt han huskede at skamme sig som barn, fordi hans fingre var så forskellige fra hans kammerater.
take-HOME LEARNING POINTS
• Clinodactyly er almindelig, der påvirker 1% til 20% af alle nyfødte og er normalt en normal variant.
• det har imidlertid været forbundet med mange andre sygdomme og syndromer, især do .ns syndrom.,
• det er derfor rimeligt at søge efter andre relaterede abnormiteter.
• Clinodactyly er et godt eksempel på princippet: hvis det ser ud som om det er “noget”, har det sandsynligvis et navn og konsekvenser for patientens helbred.
