En persons øjenfarve resultater fra pigmentering af en struktur, der kaldes iris, som omgiver det lille sorte hul i midten af øjet (eleven) og hjælper med at kontrollere, hvor meget lys, kan komme ind i øjet. Farven på iris spænder på et kontinuum fra meget lyseblå til mørkebrun. Det meste af tiden øjenfarve er kategoriseret som blå, grøn/hassel, eller brun. Bro .n er den hyppigste øjenfarve på verdensplan., Lysere øjenfarver, såsom blå og grøn, findes næsten udelukkende blandt mennesker af europæisk aner.
øjenfarve bestemmes af variationer i en persons gener. De fleste af de gener, der er forbundet med øjenfarve, er involveret i produktion, transport eller opbevaring af et pigment kaldet melanin. Øjenfarve er direkte relateret til mængden og kvaliteten af melanin i de forreste lag af iris. Mennesker med brune øjne har en stor mængde melanin i iris, mens mennesker med blå øjne har meget mindre af dette pigment.,
en bestemt region på kromosom 15 spiller en vigtig rolle i øjenfarve. Inden for denne region er der to gener placeret meget tæt på hinanden: OCA2 og HERC2. Proteinet produceret fra OCA2-genet, kendt som p-proteinet, er involveret i modningen af melanosomer, som er cellulære strukturer, der producerer og opbevarer melanin. P-proteinet spiller derfor en afgørende rolle i mængden og kvaliteten af melanin, der er til stede i iris. Flere almindelige variationer (polymorfier) i OCA2-genet reducerer mængden af funktionelt p-protein, der produceres., Mindre p-protein betyder, at mindre melanin er til stede i iris, hvilket fører til blå øjne i stedet for brune hos mennesker med en polymorfisme i dette gen.
et område af det nærliggende HERC2-gen kendt som intron 86 indeholder et segment af DNA, der styrer aktiviteten (ekspressionen) af OCA2-genet, tænder eller slukker det efter behov. Mindst en polymorfisme i dette område af HERC2-genet har vist sig at reducere ekspressionen af OCA2, hvilket fører til mindre melanin i iris og lysere farvede øjne.
flere andre gener spiller mindre roller til bestemmelse af øjenfarve., Nogle af disse gener er også involveret i hud-og hårfarvning. Gener med rapporterede roller i øjen farve omfatter ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, og TYRP1. Virkningerne af disse gener kombineres sandsynligvis med OCA2 og HERC2 for at producere et kontinuum af øjenfarver hos forskellige mennesker.
forskere plejede at tro, at øjenfarve blev bestemt af et enkelt gen og fulgte et simpelt arvemønster, hvor brune øjne var dominerende for blå øjne. Under denne model blev det antaget, at forældre, der begge havde blå øjne, ikke kunne få et barn med brune øjne., Senere undersøgelser viste imidlertid, at denne model var for forenklet. Selvom det er ualmindeligt, kan forældre med blå øjne få børn med brune øjne. Arv af øjenfarve er mere kompleks end oprindeligt mistænkt, fordi flere gener er involveret. Mens et barns øjenfarve ofte kan forudsiges af hans eller hendes forældres og andre slægtninges øjenfarver, giver genetiske variationer undertiden uventede resultater.
flere lidelser, der påvirker øjenfarve, er blevet beskrevet., Okulær albinisme er karakteriseret ved stærkt reduceret pigmentering af iris, hvilket forårsager meget lyse øjne og betydelige problemer med syn. En anden tilstand kaldet oculocutan albinisme påvirker pigmenteringen af hud og hår ud over øjnene. Berørte personer har en tendens til at have meget lyse iriser, lys hud og hvidt eller lyst hår. Både okulær albinisme og oculokutan albinisme skyldes mutationer i gener involveret i produktion og opbevaring af melanin., En anden tilstand kaldet heterochromi er kendetegnet ved forskellige farvede øjne i samme person. Heterochromi kan være forårsaget af genetiske ændringer eller af et problem under øjenudvikling, eller det kan erhverves som et resultat af en sygdom eller øjenskade.
