Hvad er mosaik?
hver celle i den menneskelige krop kommer fra en indledende celle: det befrugtede æg, der også kaldes theygote . Efter befrugtning fortsætter zygoten derefter med at opdele.
når nye celler dannes, duplikerer kromosomerne sig selv, så de resulterende celler har det samme antal kromosomer som den oprindelige celle. Imidlertid sker der undertiden fejl, og en celle ender med et andet antal kromosomer., Fra Da af vil alle celler, der stammer fra denne celle, have det forskellige kromosomale antal, medmindre der sker en anden fejl. (Alle lignende celler, der stammer fra en enkelt type celle, kaldes en cellelinie ; for eksempel hudcellelinjen, blodcellelinjen, hjernecellelinjen osv.)
Når en person har mere end en type kromosomal makeup, kaldes det mosaik , ligesom den mosaik stil af kunst, hvor et billede består af forskellige farver af fliser. I do .ns syndrom betyder mosaik, at nogle celler i kroppen har trisomi 21, og nogle har det typiske antal kromosomer.,
Hvordan diagnosticeres mosaik?
den sædvanlige måde, hvorpå mosaik do .ns syndrom opdages, er gennem genetisk test af barnets blod. Typisk undersøges 20 til 25 celler. Hvis nogle af cellerne har trisomi 21, og nogle ikke gør det, stilles diagnosen mosaikisme.
Denne blodprøve kan dog kun bestemme niveauet af mosaik i blodcellelinjen.
mens mosaicisme kan forekomme i kun en cellelinie (nogle blodlegemer har trisomi 21 og resten ikke), kan det også forekomme på tværs af cellelinjer (hudceller kan have trisomi 21, mens andre cellelinjer ikke)., I sidstnævnte tilfælde kan det være vanskeligere at diagnosticere mosaik. Når der er mistanke om mosaik, men ikke bekræftet gennem blodprøven, kan andre celletyper testes: hud og knoglemarv kontrolleres oftest de næste celler. Fordi hudceller og hjerneceller stammer fra den samme type celle i begyndelsen af fosterudviklingen (ectoderm), mener mange læger, at hudcelletest også afspejler den kromosomale sammensætning af hjernecellerne.
hvordan sker mosaikisme I do ?ns syndrom?,
Der er to forskellige måder mosaicism kan forekomme:
Den oprindelige zygote havde tre 21st kromosomer, som normalt ville resultere i enkle trisomi 21, men i løbet af celledeling en eller flere cellelinjer, der har mistet en af det 21 kromosomer.
den oprindelige chromosygote havde to 21.kromosomer, men i løbet af celledeling blev en af de 21. kromosomer duplikeret.
det er muligt at bestemme mosaikens oprindelse i individuelle tilfælde ved hjælp af specielle DNA-markører, men dette gøres ikke regelmæssigt.
Hvad betyder mosaik for mit barn?,
På nuværende tidspunkt er der ikke meget forskning på ligheder og forskelle mellem simpel trisomi 21 og mosaiktrisomi 21. En rapport udgivet i 1991 på den mentale udvikling i Down syndrom mutationsrate i forhold til 30 børn med mosaik downs syndrom med 30 børn med typiske downs syndrom. I.-test viste, at den gennemsnitlige i. for mosaic-gruppen var 12 point højere end gennemsnittet for ikke-mosaic-gruppen. Nogle børn med typisk do .ns syndrom scorede dog højere på i. – testene end nogle af børnene med mosaic do .ns syndrom.,
Institut for Human Genetics ved Medical College of Virginia har haft et igangværende studieprojekt af børn med mosaic DS. I en undersøgelse af 45 børn med mosaik fandt de, at disse børn viste forsinket udvikling sammenlignet med deres søskende. Når 28 af disse børn med mosaicism var matchet op med 28 børn med typiske downs syndrom for alder og køn, børn med mosaicism nået visse motoriske milepæle tidligere end børn med typisk DS, såsom at kravle og gå alene. Taleudviklingen blev dog lige forsinket i begge grupper.,
Ressourcer
Institut for Human Genetik på Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University har en meget flot brochure om dette emne, der er til rådighed gratis. Kontakt Dr. Colleen Jackson-Kok eller Lauren Vanner på:
Afd. for Human Genetik ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Mental udvikling I do .ns syndrom mosaicisme. Fishler K og Koch R. am. J. Mental Retardation 96 (3): 345-351, 1991.
3., Medical Care in Do .ns syndrom , Rogers PT and Coleman M, Marcel Dekker, ny, 1992; p14-16.
ønsker du en pdf-version af dette til udskrivning af mDs af Dr Len Leshin.pdf
