arvelig hæmoragisk Telangiectasia (HHT) patienter har en abnormitet i deres blodkar, der får dem til at bløde let, selv spontant. De fleste blodkar i kroppen af en person med HHT er normale. En lille procentdel af blodkarrene hos en person med HHT har imidlertid en bestemt type abnormitet.
dette kan resultere i brud og blødning. Når dette involverer små blodkar, kaldes det en telangiektasi. Når større blodkar er involveret, kaldes det en arteriovenøs misdannelse eller AVM., Placeringen af blodkarabnormiteter i kroppen bestemmer, hvilken slags symptomer patienterne vil have.
tegn og symptomer på HHT
næseblod
HHT kan påvirke næsen og forårsage tunge næseblod. Mens næseblod ikke nødvendigvis er livstruende, er der et spørgsmål om livskvalitet, fordi næseblod kan være spontane, der sker når som helst og uden nogen åbenbar grund. Næseblod er det mest almindelige symptom på HHT.95 procent af mennesker med HHT har tilbagevendende næseblod, når de når middelalderen., Næseblodene starter generelt omkring 12 år, men de kan begynde så tidligt som spædbarnet eller så sent som i voksen alder. Nogle patienter oplever tunge næseblod kun et par gange om året, mens det for andre er en daglig forekomst. Næseblodene kan vare overalt fra et par sekunder, op til flere timer. Mængden af tabt blod kan være et par dråber eller nok til at forårsage anæmi (lavt blodtal). De fleste mennesker med HHT falder et sted imellem disse to ekstremer.,
Hudarteriovenøs misdannelse
brud og blødning i huden på hænder, ansigt og mund findes også hos omkring 95 procent af mennesker, der har arvelig hæmoragisk telangiektasi. Selvom det normalt ikke bliver tydeligt, før patienten er 30 eller 40 år gammel, vises HHT som små røde til lilla pletter. Disse arteriovenøse misdannelser i huden kan bløde, men det er mindre sandsynligt end dem i næsen.
misdannelse i hjernen, lungerne eller GI-kanalen
HHT kan være dødelig, hvis AVM er i patientens hjerne, lunger eller GI-kanal (mave og tarm)., AVMs i GI-kanalen forårsager ikke smerte eller ubehag. Symptomer på GI-blødning er sorte eller blodige afføring og/eller anæmi. Anæmi (lavt blodtal) kan derefter forårsage træthed, åndenød, brystsmerter eller svimmelhed.15 procent af HHT-patienterne Udvikler AVM ‘ er i lungerne. Disse pulmonale AVM ‘ er er i risiko for brud, hvilket kan føre til livstruende blødning. Dette gælder især under graviditet, fordi blodtryk og blodvolumen er højere. Ligeledes rådes de, der er diagnosticeret med pulmonale AVM ‘ er, til ikke at dykke., Derudover er der en risiko for slagtilfælde eller hjerneabscess (bakteriel hjerneinfektion), som kan være livstruende eller deaktiverende. For at forhindre hjerneabcesser anbefales det, at patienter, der er diagnosticeret med pulmonale AVM ‘ er, tager antibiotika inden tandrensning og nogle andre procedurer.
hjerne AVM ‘ er er mindre almindelige og findes kun hos omkring 5-20 procent af mennesker med HHT. I de fleste tilfælde kan disse behandles med succes, men de kan være livstruende eller deaktiverende, hvis de bløder., Da der ikke er nogen advarselssymptomer før forårsager en hjerneblødning, test for dem anbefales til alle mennesker, der er diagnosticeret med HHT.
HHT symptomer varierer
symptomer på HHT varierer meget, selv inden for samme familie. For eksempel kan en forælder have forfærdelige næseblod, men ingen AVM i et indre organ. Alligevel kan barnet kun sjældent have næseblod, men alligevel har AVM ‘ er i et eller flere indre organer. Der er ingen måde at forudsige, hvor sandsynligt nogen er at have en af de skjulte, interne AVM ‘er baseret på hvor mange næseblod eller hudavm’ er de har.
Hvem er mest udsat?,
HHT er ikke en miljømæssigt drevet sygdom. Det er snarere baseret på genetik. HHT manifesterer sig typisk i sen ungdom til tidlig voksen alder. Børn kan dog også have HHT og symptomerne. Nogle patienter viser ikke symptomer før 40 år. HHT påvirker ikke nogen bestemt race eller etnisk gruppe.
