Methemoglobinemia er en sjælden overset differential diagnose hos patienter med cyanose og dyspnø relateret til hjerte-årsager.
Methemoglobin skyldes o .idation af jernholdigt jern til jernholdigt jern inden for hem-delen af hæmoglobin . Hos raske individer er mindre end 1% hæmoglobin til stede i den o .iderede form (methemoglobin), som har begrænset evne til at transportere ilt, dog med øget iltaffinitet på de resterende bindingssteder .,Dette resulterer i nedsat ilttilførsel til væv, hvilket fører til hypo .æmi og mælkesyreacidose.
Methemoglobin reduktase enzymet mangler, er enten type i-eller type II type i: Cytochrom b5 reduktase mangel, påviselige kun i erythrocytter, præsenterer som ukompliceret, godartede methemoglobinemia, og er forbundet med en normal forventet levetid med kun træthed og dyspnø er den mest almindeligt rapporterede symptomer.,
arvelig type II methemoglobinæmi, er global (påvirker både røde og hvide blodlegemer) og er forbundet med svær neurologisk dysfunktion og nedsat forventet levealder . En .ymets aktivitet er mindre end 20% af det normale.,
Type II medfødt methemoglobinemia udgør ca 10% af alle tilfælde af medfødt methemoglobinemia og normalt forårsager dødsfald inden for de første par år af livet
Der er en betydelig forsinkelse i starten af symptomer hos en patient med type jeg arvelige methemoglobinemia, som de fleste undersøgelser viser, at patienter, der er asymptomatiske i barndom-og barndom.
Vi rapporterer en 29 år gammel indisk Ikke-ryger mand, hans historie startede 6 måneder før præsentationen, da han havde generaliseret træthed og misfarvning af hænder., Han præsenterede for vedvarende polycytæmi med forhøjet hæmoglobinniveau. Patienten blev fejlagtigt diagnosticeret i et andet center som polycytæmi og behandlet med Imatinib. Diagnosen PV blev revideret og udelukket i betragtning af negativt JAK2, normalt erythropoietinniveau og fravær af træk ved panmyelose.
klinisk cyanose og lav iltmætning i nærvær af normal arteriel iltspænding antydede stærkt methemoglobinæmi.
arteriel blodgas (ABG) afslørede et methæmoglobinniveau på 38% (normalt: 0-1, 5%)., Cytochrom B5 reduktase (Methemoglobin reduktase B) wasdeficient på niveauet <2.6 U/g Hb) (normal: 6.6-13.3), i overensstemmelse med methemoglobin reduktase (cytochrom b5) – mangel, og dermed diagnosticering af medfødt methemoglobinemia blev etableret.
imatinibs rolle i provokation af methemoglobinæmi er tvivlsom, og sammenhæng mellem Imatinib og methemoglobinæmi, der aldrig er beskrevet før. Der var ingen historie med andre lægemidler fornærmet ved at forværre patienternes symptomer og cyanose.,
patienten startede på C-vitamin 500 mg, som han reagerede godt med mindre cyanose og signifikant reduktion af methæmoglobinniveauet.efter omfattende gennemgang af engelsk litteratur for tilfælde af medfødt methæmoglobinæmi på grund af mangel på cytokrom b5-reduktase fandt vi 23 tilfælde diagnosticeret som type i (inklusive sagen rapporteret her).
for type I er den gennemsnitlige beregnede alder 31 år med cyanose og åndenød som det mest almindelige tegn og symptom.,
For type II: Seks tilfælde blev rapporteret, alle i pædiatrisk aldersgruppe med median beregnet alder ved præsentationen er 6 år med neurologiske manifestationer og mental retardering er den mest almindelige type II symptomer.
medfødt methemogobinæmi er en sjælden underrapporteret hæmoglobinsygdom. På grund af manglende systematiske epidemiologiske undersøgelser undersøges det normalt og ofte klinisk savnet, især når det præsenteres i voksen alder.
ingen relevante interessekonflikter at erklære.
