Good Mood

medfødt ufølsomhed over for smerte (CIP) er et sjældent syndrom med forskellige kliniske udtryk, der er kendetegnet ved en dramatisk svækkelse af smerteopfattelsen siden fødslen. I 1980’erne, fremskridt i nerve histopatologi lov til at demonstrere, at CIP var næsten altid en manifestation af arvelige sensoriske og autonome neuropatier (HSAN) med lille kaliber (A-delta og C) nerve-fibrene, som normalt transmitterer nociceptive input sammen sensoriske nerver., Identifikation af det genetiske grundlag for flere kliniske undertyper har ført til en bedre forståelse af de involverede mekanismer, idet man især understreger den afgørende rolle, som nervevækstfaktor (NGF) spiller i udviklingen og overlevelsen af nociceptorer. For nylig, mutationer i det gen, der koder for natrium-kanal Nav1.7-en spænding, der er afhængige af natrium-kanal udtrykt fortrinsvis på perifere nociceptorer og sympatiske ganglier–har vist sig at være årsag til CIP-patienter, viser en normal nerve biopsi., Denne radikale svækkelse af nociception afspejler de arvelige smertsyndromer, der er forbundet med “forstærkning af funktion” – mutationer af den samme ionkanal, såsom familiær erythromelalgi og Paro .ysmal ekstrem smerteforstyrrelse. Fremtidig forskning med CIP-patienter kan identificere andre proteiner, der specifikt er involveret i nociception, hvilket kan repræsentere potentielle mål for kronisk smertebehandling., Desuden giver dette sjældne kliniske syndrom mulighed for at tackle interessante neuropsykologiske problemer, såsom smerteoplevelsens rolle i konstruktionen af kropsbillede og i den empatiske repræsentation af andres smerter.