Flere typer af misdannelser i hjernen, kan ses hos personer med TSC, herunder kortikale knolde, subependymal knuder, og subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). Nogle individer vil have alle disse ændringer, mens andre ikke vil have nogen. Langt de fleste personer med TSC vil dog have en af disse abnormiteter.
- kortikale knolde visualiseres bedst ved hjælp af MR i hjernen., Den kortikale knold (hvorfra TSC oprindeligt blev navngivet) er et uorganiseret område af hjernen, der indeholder unormale celler. Nogle personer med TSC har mange knolde, mens andre ikke vil have nogen. Knolde er sværere at se i et spædbarns hjerne end i en mere moden hjerne, men det er stadig muligt at forestille knolde i en nyfødt. Knolde og / eller hjerneområdet omkring en knold spiller en rolle i udviklingen af anfald hos personer med TSC., Nylige undersøgelser har imidlertid vist, at der også kan være adskillige spredte unormale celler i hele hjernen hos et individ med TSC, og disse cellers rolle i anfaldsudvikling er ikke klar.
- Subependymale knuder (SEN) er små akkumuleringer af celler, der er placeret på væggene i cerebrale ventrikler (de rum i hjernen, der indeholder cerebrospinalvæske (CSF). Knuderne akkumulerer ofte calcium og identificeres derefter let ved MR-billeddannelse af hjernen.,
- Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) forekommer hos op til 20% af personer med tuberøs sklerosekompleks (TSC) og er mere tilbøjelige til at udvikle sig i barndommen og ungdommen. SEGA er en type hjernesvulst, der forekommer hos personer med TSC, der er noncancerous og ikke er ondartet, men kan stadig være meget problematisk. Det er vigtigt at overvåge forekomsten af denne hjernesvulst i barndommen og indtil ca.25 år hos personer med TSC.
Hvad er en SEGA eller SGCT?,
først henviser ordet subependymal til området under den ependymale foring, en membran, der omgiver de cerebrospinalvæskefyldte rum i hjernen. Kæmpe celle henviser til de meget store, unormale celler, der findes ved mikroskopisk undersøgelse af tumoren.
astrocytom henviser til typen af tumor baseret på den mest udbredte celletype. Historisk set er denne tumortype klassificeret som et langsomt voksende astrocytom. Da cellerne i tumoren imidlertid ikke kun er astrocytiske, men også neuronale oprindelse, er udtrykket subependymal gigantisk celletumor eller SGCT blevet foreslået., På den internationale TSC-konsensuskonference i juni 2012 anbefalede eksperter at fortsætte med at bruge udtrykket SEGA alligevel for konsistens.
SEGAs findes normalt i ventriklerne i hjernen. Ventrikler er naturlige rum dybt inde i hjernen fyldt med en klar væske kaldet cerebrospinalvæske (CSF). SEGAs er ikke-kræftformede tumorer, hvilket betyder, at de ikke metastaserer (spredes til andre dele af hjernen eller kroppen)., Imidlertid kan tumoren være problematisk, fordi den kan vokse tilstrækkeligt stor til at blokere strømmen af CSF i hjernen, hvilket forårsager en stigning i trykket i hovedet og forstørrelse af de væskefyldte rum (en proces kendt som hydrocephalus).
SEGAs vokser typisk meget langsomt, men lejlighedsvis kan de begynde at vokse hurtigere. Det vides ikke, hvad der udløser væksten af en SEGA, eller hvorfor nogle personer med TSC har en SEGA, mens andre ikke gør det., Det vides heller ikke, hvorfor kun nogle af de små knuder, der findes på overfladen af ventriklerne, benævnt subependymale knuder (SENs), til sidst kan vokse og blive SEGAs.
hvordan diagnosticerer du en SEGA?
personer med TSC bør modtage regelmæssig hjerneafbildning, i det mindste indtil voksen alder. Hvis der udføres regelmæssig scanning, kan en SEGA normalt bemærkes på et tidligt tidspunkt, så passende opfølgning og/eller behandling kan påbegyndes.
nye SEGAs synes meget sjældent at opstå efter 20-25 år., Hjerneafbildning, fortrinsvis MR med og uden kontrast, skal udføres hvert 1. til 3. år indtil 25 år. Ud over 25 år er screening af MR i hjernen muligvis ikke nødvendig, og opfølgningsintervaller kan derefter forlænges, hvis en SEGA har været stabil. Nogle personer med TSC er kun blevet diagnosticeret med sygdommen, efter at de blev diagnosticeret med asymptomatisk SEGA.
Hvad er symptomerne på en SEGA?,
et individ med TSC, der har en SEGA, kan oprindeligt ikke have tegn eller symptomer på at have en hjernesvulst, kun for at udvikle symptomer, når tumoren er vokset stor nok til at blokere strømmen af CSF. CSF ophobes nu og forårsager øget tryk i hjernen. På dette stadium er nogle almindelige tegn hovedpine, kvalme, opkast, klodsethed eller manglende evne til at gå, øget hyppighed og/eller sværhedsgrad af anfald, adfærdsændringer og/eller synsproblemer (sløret eller dobbelt syn).,
ændringerne kan være subtile, så det er vigtigt at være årvågen, hvis en person med TSC vides at have en SEGA. Tegn på øget tryk kan også bemærkes af en læge, der udfører en detaljeret neurologisk vurdering, som omfatter undersøgelse af udseendet af nerverne i ryggen af øjnene.
Hvordan behandler du SEGA?
tidligere har kirurgi været den eneste behandlingsstrategi for voksende og / eller symptomatiske SEGAs., I 2010 mTOR-hæmmer everolimus (markedsført i Usa som Afinitor®, også tilgængelig som en generisk December 2019, og der er omhandlet i medicinsk litteratur, som RAD001) blev godkendt af Federal Drug Administration (FDA) til behandling af SEGA, der er forbundet med TSC. Godkendelsen var baseret på de meget positive resultater af et vigtigt klinisk forsøg i 2010 og efterfølgende bekræftet af et større, mere detaljeret fase 3 klinisk forsøg i 2013, der dokumenterede vellykket krympning i TSC-associerede SEGAs.,
Der er fordele og ulemper ved kirurgisk og medicinsk behandling, som bør gennemgås med læger, der er bekendt med TSC og SEGA. Aspekter, der hjælper med beslutningstagning, opsummeres af ekspertanbefalingerne fra International Tuberous Sclerosis comple.Consensus Conference i 2012.
vil en SEGA vokse igen, når den er blevet fjernet kirurgisk, eller behandlingen med mTOR-hæmmer er stoppet?
Hvis en SEGA fjernes fuldstændigt kirurgisk, vil SEGA ikke vokse igen., Der har imidlertid været adskillige tilfælde, hvor neurokirurger ikke lykkes med fuldstændig fjernelse af en SEGA, eller hvor en anden SEGA begyndte at vokse på et andet sted, efter at den oprindelige SEGA blev fjernet. I sådanne tilfælde vil den resterende eller nye SEGA kræve gentagen operation eller medicinsk behandling på et tidspunkt i fremtiden.
medicinske rapporter og potentielle kliniske forsøg viste, at SEGAs vokser igen, hvis behandlingen med en mTOR-hæmmer stoppes. Det vides endnu ikke, om og hvornår langtidsbehandling med en mTOR-hæmmer i sidste ende vil afværge risikoen for genvækst.,
Hvad er faren ved ikke at behandle en voksende SEGA?
faren ved ikke at behandle en SEGA, der stiger i størrelse, er, at den til sidst vil blokere strømmen af CSF og forårsage en betydelig stigning i trykket i hjernen, hvilket fører til svær hovedpine, kvalme og opkast. Øget hyppighed og / eller sværhedsgrad af anfald, neurologiske og adfærdsmæssige ændringer, klodsethed, synsforstyrrelse og endda tab af synet kan være forbundet. Hydrocephalus forårsaget af SEGA kan være livstruende og nødvendiggør behandling.
hvem kontakter jeg, hvis jeg eller mit barn har symptomer på en SEGA?,
Du bør kontakte din læge så hurtigt som muligt. Hvis du ikke i øjeblikket er under pleje af en neurolog, skal du kontakte din læge til primærpleje. I sidste ende vil du sandsynligvis blive henvist til en neurolog, neuro-onkolog eller neurokirurg, der er bekendt med behandlingen af SEGAs.
Hvordan vælger jeg en neurokirurg?
de fleste neurokirurger har specialiteter inden for neurokirurgi, så du skal kigge efter en neurokirurg, der har træning i hjernesvulstkirurgi hos børn og om muligt kirurgi for SEGA.,
Når du mødes med neurokirurg, kan du stille følgende spørgsmål:
- Hvor mange gange har du foretaget kirurgi for at fjerne en SEGA fra andre personer, med TSC?
- hvad var aldersgruppen for de personer med TSC, som du har opereret på?
- hvad er den kirurgiske tilgang, du vil bruge til at fjerne SEGA?
- hvad er de mulige komplikationer, der kan opstå under og efter operationen?
- når operationen er afsluttet, hvad vil genopretningstiden være?
- hvad er chancen for, at den samme SEGA vil vokse igen?,
- hvordan overvåges dette efter operationen?
- er behandling med en mTOR-hæmmer en mulighed?
- hvad er bivirkningerne ved behandling med en mTOR-hæmmer?
