Hvad er symptomerne på mitokondriel sygdom?
fordi mitokondrier findes i hver celle i kroppen, kan mitokondrielle lidelser påvirke mange forskellige kropssystemer og forårsage en lang række symptomer i forskellige kombinationer. Dette kan gøre dem udfordrende at diagnosticere.
de dele af kroppen, der har tendens til at blive mest påvirket, er dem, der har brug for mest energi, såsom hjerte, hjerne, muskler og mave-tarmkanalen., Symptomerne kan variere fra træthed og motion intolerance over for høretab, kramper, slagtilfælde, hjertesvigt, diabetes og nyresvigt. Et stort flertal, men ikke alle børn med mitokondrielle lidelser, har udviklingsforsinkelse.
afhængigt af sværhedsgraden af lidelsen kan symptomer forekomme ved fødslen, eller de vises muligvis ikke før voksen alder. Hos nogle børn udvikler mitokondrial sygdom hurtigt og kan være alvorlig. I andre kan det være stabilt og godt styret i mange år. Nogle gange begynder symptomer pludselig, udløst af en anden sygdom.,
Hvad forårsager mitokondriesygdom
mitokondrier er “kraftværker” af alle celler i menneskekroppen, der producerer den energi, vores kroppe har brug for at fungere. De er også involveret i stofskiftet, hjælpe vores celler bygge, nedbryde og genbruge forbindelser, de har brug for.
i mitokondrielle lidelser er mitokondriernes evne til at udføre disse job svækket på grund af en genetisk mutation — en “fejl” i DNA ‘ et. Vi har alle to typer DNA i vores kroppe. Det nukleare DNA (normalt bare kaldet “DNA”) findes i cellens kerne og er arvet fra både vores mor og far., Mitokondrier har også DNA, arvet fra mødre. Fordi begge typer DNA er ansvarlige for mitokondriernes struktur og funktion, kan mutationer i begge forårsage mitokondrielle lidelser. Mutationer kan arves fra forældre eller kan ske for første gang hos et barn (såkaldte de novo-mutationer).
arvelige mutationer i mitokondrialt DNA kommer fra moderen. Mutationer i nukleart DNA er normalt recessive, hvilket betyder, at en kopi af mutationen kommer fra hver forælder. I dette tilfælde er forældrene bare bærere og har ikke selv mitokondriel sygdom., Dette forklarer også, hvorfor nogle mennesker med en mitokondriel lidelse har en familiehistorie af lidelsen, mens andre er den eneste i deres familie, der bliver påvirket.
For mere om mitokondriel sygdom, besøg vores fa.side.
