Neurofibromatosis type 1 er en tilstand karakteriseret ved forandringer i hudens farve (pigmentering), og væksten af tumorer langs nerver i huden, hjernen, og andre dele af kroppen. Tegn og symptomer på denne tilstand varierer meget blandt de berørte mennesker.
der Begynder i den tidlige barndom, næsten alle mennesker med neurofibromatosis type 1 har flere café-au-lait pletter
, som er flade pletter på huden, der er mørkere end det omkringliggende område., Disse pletter stige i størrelse og antal som den enkelte bliver ældre. Fregner i armhulerne og lysken udvikler sig typisk senere i barndommen.
de fleste voksne med neurofibromatosis type 1 Udvikler neurofibromer, som er ikke-kræftformede (godartede) tumorer, der normalt er placeret på eller lige under huden. Disse tumorer kan også forekomme i nerver nær rygmarven eller langs nerver andre steder i kroppen. Nogle mennesker med neurofibromatose type 1 Udvikler kræfttumorer, der vokser langs nerver., Disse tumorer, som normalt udvikler sig i ungdomsårene eller voksenalderen, kaldes ondartede perifere nerveskedetumorer. Mennesker med neurofibromatosis type 1, også har en øget risiko for at udvikle andre kræftformer, herunder hjernetumorer og kræft i bloddannende væv (leukæmi).
i barndommen vises godartede vækster kaldet Lisch-knuder ofte i den farvede del af øjet (iris). Lisch knuder forstyrrer ikke synet., Nogle berørte personer udvikler også tumorer, der vokser langs nerven, der fører fra øjet til hjernen (synsnerven). Disse tumorer, der kaldes optiske gliomer, kan føre til nedsat syn eller totalt synstab. I nogle tilfælde har optiske gliomer ingen effekt på synet.,
Yderligere tegn og symptomer på neurofibromatosis type 1 variere, men de kan omfatte forhøjet blodtryk (hypertension), korte statur, en usædvanlig stort hoved (macrocephaly), og skeletale deformiteter såsom en unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). Selvom de fleste mennesker med neurofibromatose type 1 har normal intelligens, forekommer indlæringsvanskeligheder og opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) ofte hos berørte personer.
