Pfeiffer syndrom har fået øget medieopmerksomhed i kølvandet på prices nylige død. Hvorfor? Fordi Prins mistede en 7-dages gammel søn til Pfeiffer syndrom i 1996.
Pfeiffer syndrom er en sjælden tilstand, der rammer 1 ud af 100.000 individer og er forårsaget af mutationer i fgfr1-eller FGFR2-genet., Mutationer i disse gener ændre protein funktion, der resulterer i for tidlig fusion af kraniet knogler, samt abnormiteter i udviklingen på hånd og fødder knogler.
der er tre typer Pfeiffer syndrom.
Type 1 er forårsaget af mutationer i enten FGFR1 eller FGFR2-gen, og betragtes som den mindst alvorlige. Enkeltpersoner kan have normal intelligens og levetid.
Typer 2 og 3, der er forbundet med mutationer i FGFR2, er de mere alvorlige former for Pfeiffer syndrom og involverer ofte problemer med nervesystemet., Den unormale udvikling af kraniet knogler kan begrænse hjernens vækst, hvilket fører til forsinket udvikling og andre neurologiske problemer. Type 2 skelnes fra type 3 ved mere omfattende fusion af knogler i kraniet, hvilket forårsager et kløverbladformet hoved.Pfeiffer syndrom arves gennem et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at kun en ændret kopi af genet (fra en enlig forælder) er nødvendig for at forårsage forstyrrelsen, og det kan arves fra begge forældre. I et mindretal af tilfælde kan denne lidelse være resultatet af en ny mutation hos det berørte individ., I sådanne tilfælde bærer ingen af forældrene mutationen eller påvirkes, men de har et barn med denne tilstand.
genetisk rådgivning af en certificeret professionel anbefales til personer, der har Pfeiffer syndrom og deres familier.
yderligere læsning:
Genetics Home Reference
National organi Nationalation for Rare Disorders
Fotokredit: Scott Penner via Flickr
