familier skal tilpasse sig, at deres barn lever med en livslang kronisk tilstand med livslange indgreb. Men jeg ser familier omfavne denne nye livsstil og finde en ny normal.
resten af sygdomsspektret kaldes ofte sent debut Pompes sygdom; imidlertid kan disse patienter præsentere så tidligt som det første leveår til så sent som det sjette årti.interventioner skal stadig startes tidligt-ikke kun ERT, men også ernæring, fysioterapi og anden specialpleje.,
Hvordan har du set Pompepleje udvikle sig fra ingen behandling til potentialet i genterapi?
Jeg har arbejdet inden for Pompes sygdom i næsten 30 år og har været en del af rejsen fra at forstå sygdommens naturlige historie til spændingen ved næste generations behandlinger, herunder det, vi kalder anden generation ERTs, samt genterapi.
Hvad er fordelene og begrænsningerne ved de nuværende ERTs?
Der er begrænsninger for den aktuelle terapi, herunder adgang til behandlingen (det koster omkring $300.000 om året)., Og selvom det er meget godt at rydde glykogen i hjertet, finder vi det ikke så effektivt at målrette skeletmuskulatur. Således ser vi glykogen opbygge igen i skeletmuskler eller ikke bliver ryddet i nogle af muskelfibrene. Over tid har patienter en tendens til at plateau eller endda falde.
Vi har lært at starte behandlingen tidligt, før der er nogen skade, hjælper. Derfor er det så vigtigt, at Pompe tilføjes for at angive nyfødte screeningspaneler. (Fra februar 2020 blev kun 20 stater og District of Columbia screenet for Pompe.,)
den anden udfordring er immunogenicitet, som er et antistofrespons på det en .ym, der kan være dødbringende. Vi har dog udviklet immuntoleranceinduktionsprotokoller, der stort set er vellykkede, især hos babyer med højeste risiko, der har to mutationer og ikke producerer GAA-en .ym i deres egne kroppe. Som sådan, når de modtager ERT (Myo .yme/Lumi .yme), behandler kroppen det som et fremmed protein og gør antistoffer mod ERT. Ved at behandle disse babyer med midler, der narrer immunsystemet, er vi i stand til at forhindre en antistofrespons og har nu nogle langsigtede overlevende i deres teenagere.,
ernæring, motion og fysioterapi er alle vigtige, men der er ofte adgangsproblemer til at opnå disse tjenester. Vi ser også et psykosocialt aspekt af sygdommen, hvor børn ofte føler en vis social isolation.
Hvad er de seneste fremskridt inden for behandling og klinisk forskning?
anden generation af ERTs i kliniske fase 3-forsøg giver en mere effektiv leveringsmetode og bedre clearance af glykogen i skeletmuskulatur. De kan også have bedre fordele end den nuværende ERT (Myo .yme/Lumi .yme) ved en lavere dosis., Der er også en genterapi i fase 1 kliniske forsøg og flere andre, der er tæt på at starte klinisk test.
Der er stor interesse for feltet i at komme videre.
Vi forsøger også bedre at forstå de tidligste træk og manifestationer af Pompes sygdom med sent begyndelse, da vi nu identificerer babyer, der vil have typen med sent begyndelse gennem nyfødt screening. Vi undersøger, om det at starte folk tidligt på den rigtige dosis ERT kan påvirke resultaterne. Tidlige beviser tyder på, at det kan, men der er stadig arbejde, der skal gøres.,
en anden god ting er, at lektionerne fra Pompes sygdom styrer klinisk udvikling for andre sjældne muskelsygdomme, som Duchenne muskeldystrofi (DMD) og spinal muskelatrofi (SMA). Disse læringer er komplementære og gør det muligt for os at bevæge feltet fremad i et bedre tempo, end hvis vi studerede disse isoleret.
Vi er så taknemmelige for vores patienter med Pompe, som altid er tilgængelige for at tillade denne fortsatte læring.
Bliv Reel med lægemiddeludviklere
MDA forbereder sig på vores første Pompes sygdom patientfokuseret lægemiddeludvikling (PFDD) møde., Dette møde vil give personer med Pompe og deres familier en mulighed for at informere den AMERIKANSKE Food and Drug Administration (FDA), drug-udviklere, og andre centrale aktører om de daglige oplevelser af at leve med Pompes sygdom, og hvordan de vil se på fordele og risici ved behandlingerne. Se efter opdateringer her.
